人类遗传病.ppt

第3节人类遗传病 问题讨论 人类的遗传病 如红绿色盲 血友病 白化病都是遗传病 对人类基因的研究表明 人类的大多数疾病 甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关 讨论 1 人的胖瘦是由基因决定的吗 2 有人认为 人类所有的病都是基因病 你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 单基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类遗传病概述 概念 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 通常分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 多基因遗传病 一 类型 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 主要有两类 显性遗传病 如软骨发育不全 多指 并指 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 如白化病 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 红绿色盲症等 1 2 4 8 6 10 13 7 3 9 11 5 14 12 正常男女 患病男女 软骨发育不全 遗传系谱图 报纸消息 深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个 多指并指 新生儿身上追根溯源 获得惊人发现 这个家族四代人当中 每代人都有一人患 多指并指 症 抗维生素D佝偻病 1 2 3 4 5 6 7 9 8 11 10 12 遗传系谱图 正常男女 患病男女 患儿在3 4月出现智力低下 头发发黄 尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 进行性肌营养不良 假肥大型 遗传系谱图 1 2 6 4 5 7 3 12 11 13 10 8 9 正常男女 患病男女 特点 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境因素的影响 2 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 较常见的有唇裂 俗称兔唇 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病等 3 染色体异常遗传病 简称染色体病 常染色体病 如 21三体综合征 性染色体病 如 性腺发育不良 二 遗传病的特点 1 先天性2 终生性3 遗传性这些特点使遗传病可影响几代人的健康 给人类带来极大的危害 遗传病的治疗 1 饮食治疗 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的 如苯丙酮尿症 等 2 药物治疗 药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用 从而改善病患者的病情 减少痛苦 3 手术治疗 采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法 如多指 兔唇 狐臭等 4 基因疗法 这是一种根本的和有希望的方法 目前还处在研究和探索阶段 资料 优生与优育 生一个聪明健康孩子的科学叫优生学 1 禁止近亲结婚2 提倡适龄生育3 进行遗传咨询4 产前诊断 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲 从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 优生的措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 非近亲婚配 7 8号 10 11号 12 13号 15 16号的后代均无病 比较以下隐性遗传病的发生率 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 2 先天愚型与母龄的关系 24 29岁最佳 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 3 遗传病的监测和预防 方法 遗传咨询和产前诊断 1 遗传咨询 也称 遗传商谈 或 遗传劝导 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 白化病是一种隐性遗传病 已知一位年轻女性的弟弟患了此病 那么她自己是否也携带了白化病的基因 她未出生的孩子是否也可能患白化病 如果你是一位遗传咨询医师 你将如何向她提供咨询 知识运用 4 产前诊断方法 1 羊水检查 2 B超检查 3 孕妇血细胞检查 4 基因诊断 三 人类基因组计划与人体健康 阅读课本P93 思考其中的讨论题 1 人类基因组计划的由来及发展2 我国人类基因组研究工作的历程与进展3 人类基因组计划与人体健康的关系4 人类基因组计划及其影响 正面和负面 例1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 考考你 例1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 2