语言能力与基因.doc

中国论文网 人与动物的巨大差异之一是，人类拥有语言。科学研究表明，20万年前人类开始说话。而语言的意义是，人们能发出声音，并且这些声音有意义。所以在语言学上，最小的有意义的声音就是音素。可见，人的语言能力必须有生物学基础，除了嘴、喉、鼻子发出不同的声音代表不同的词语外，还能把这些词语组合起来形成句子，以代表不同的意义。当然，语言的生物学基础主要存在于大脑，大脑有两个涉及语言的中枢。一个是语言运动中枢，能指挥发音器官说出不同的语句；另一个是语言理解（阅读）中心，能理解他人所说的话和阅读并理解书面语言。因此，语言的产生和语言能力的发展必然与遗传和基因有关。 第一个语言基因 几年前，英国牛津大学威康信托人类遗传学中心的安东尼?摩纳哥和西蒙?费希尔研究团队发表研究论文称，他们找到了人类第一个与语言能力有关的基因，称为FOXP2基因。 FOX基因是一个基因家族，由于与克隆的果蝇叉头基因具有高度相似的DNA结合区，因而又把它们称为叉头框基因，或称叉头基因。它编码的蛋白就称为叉头框蛋白。 FOXP2基因是FOX基因家族中的一种基因，是在一个称为KE的家族中发现的。这个家族三代人共有24名成员，但其中的一半人无法自主控制嘴唇和舌头的运动，因此发音和说话极其困难。而且，他们还存在阅读理解障碍，不能正确拼写词语，难以组织好句子，弄不懂语法规则，因而很难理解别人说话和进行阅读。 这个家族三代人的情况吸引了摩纳哥研究团队，他们决心弄清其中原因。研究人员先对KE家族成员进行大脑图像扫描研究，发现其中有语言障碍的人大脑中分管语言的基底神经节（神经中枢）出现了异常，而FOXP2基因就是在基底神经节中表达和产生功能的。这个中枢控制人的口舌运动和发音说话，但是，KE家族中语言障碍者的大脑皮质中这个区域不能正常工作。 然而，这还不能完全解释KE家族中有语言障碍的人的根本病因。凑巧的是，在更早的时候，研究人员也发现一名与KE家族无亲缘关系的称为CS的男孩出现了与KE家族语言障碍者相同的症状和表现。对这些患者的基因测序发现，他们的FOXP2基因都有突变。FOXP2基因通过产生一种可以粘贴到DNA其他区域的蛋白来控制其他基因的活动。KE家族的语言障碍者和CS儿童的FOXP2基因中有一两个位点突变，这就破坏了DNA的蛋白质粘合区，因而造成大脑的基底神经节在发育期不能很好发育，从而影响到他们的说话和语言能力。 美国纽约州西奈山医学院的神经学家约瑟芬?巴克斯鲍姆的研究小组利用基因工程方法培育了两组有FOXP2基因缺陷的小鼠，其中一组是同型结合的，即这些小鼠携带有破损基因的两个副本；而另一组是杂合的，即这些小鼠携带有一个正常的和一个有缺陷的基因副本。结果发现，将同型结合的幼鼠与它们的鼠妈隔离后，这些幼鼠并没有发出声音。此外，这些幼鼠普遍具有严重的语言神经缺陷，并且无法活到成年期。而杂合的小鼠则具有交流障碍。与正常的小鼠相比，在一个特定的时期内，这些小鼠很少发出一些具有特殊意义的声音。 研究小组对同型结合的小鼠脑组织进行检查后发现，它们的小脑严重畸形，特别是位于小脑皮质中的一种与语言神经控制有关的细胞有缺损。这也说明，语言功能不只是关乎大脑，也涉及小脑。 围绕语言基因的新发现 美国加利福尼亚大学的丹尼尔?格施温德研究小组为了弄清FOXP2基因变化会产生什么样的生物学功能而进行了一项研究。他们把这种基因的两个副本嵌入人的大脑细胞，并观察这种基因如何调控蛋白的表达。结果发现，与黑猩猩的FOXP2基因版本相比较，人的FOXP2基因版本可以增加其他61个基因的表达，并且能减少其他51个基因的表达。 研究同时也发现，FOXP2蛋白位于大脑的语言和说话网络的中心位置，这些蛋白也影响着软组织的形成和发育，通过这些软组织把FOXP2蛋白与说话和发音的身体（物理）动作联系起来。 同样，德国马克思?普朗克进化人类学研究所的研究人员对基因与语言能力关系的研究也有了新的重要发现。克里斯坦?斯赖韦斯领导的研究团队通过对基因工程小鼠的研究证明，FOXP2基因不仅与语言能力有关，而且与学习和认知有密切关系，拥有了这个与人类相似的基因的老鼠比正常老鼠在学习上速度更快。 大多数脊椎动物都有相近或同一的FOXP2基因版本，这个基因在涉及大脑神经回路的认知活动中至关重要。人的FOXP2基因版本与黑猩猩的FOXP2基因版本略有不同，差异在于它们编码产生的蛋白有两个氨基酸的不同。这不仅对人类的语言演化助了一臂之力，而且对人和动物的认知功能的差异也有重要意义。 研究人员通过基因工程让老鼠产生了人的FOXP2蛋白。这种“人类化”的老鼠对研究人员并不胆怯。拥有人类FOXP2蛋白的小鼠比拥有老鼠FOXP2蛋白的小鼠发出了有变化的声音。拥有人类FOXP2蛋白的小鼠的大脑也比正常小鼠的大脑拥有了更多和更长的树突，后者的功能在于帮助神经元与其他神经元进行信息联络，因为树突是神经元胞体延伸的分支，它与其他神经元通过突触形成联系和信息交流。 对拥有人类FOXP2蛋白的小鼠进行探索迷宫的实验发现，它们比一般小鼠学习新知识更快，比如在向左或向右寻找饮水时，拥有人类FOXP2蛋白的小鼠能更快地找到水。 由于人的FOXP2基因在与黑猩猩分离后产生了突变，才帮助人类创建了复杂的肌肉运动，从而形成基本的发音，然后把这些音节结合起来形成词语和句子，创造和使用语言。 更多的基因与语言能力有关 最早发现FOXP2基因与语言有联系的费希尔认为，尽管对FOXP2基因的研究有了更多的发现，但该基因是人类语言进化的主要驱动者？还是一个小角色？现在还不能下定论。而且，在细胞和动物身上的研究和分析也许与在人体中进行的研究结果并不一致。人类的语言问题非常复杂，并非只是一个FOXP2基因就能起作用。另外，也需要进一步研究FOXP2基因是在活体大脑中的什么部位进行表达，以及在什么样的脑细胞中最具有活性。 其他研究人员也认为，类似FOXP2这样与人类语言能力相关的基因可能还有101000个之多。例如，现在发现，有两个基因在人类语言的形成和语言能力上有重要作用，它们可以帮助人发育出较大的大脑，这对语言能力的发展是必须的。这两个基因一个是异常纺锤型小脑畸形症相关基因，另一个是微脑症基因。 研究人员推测，由于这两个基因发生了变化，才让人类产生了较大的脑容量，并获得了较好的认知能力和学习能力。因为，先天性小脑症的发病与微脑症基因的突变缺陷有关，该基因失活会造成患者脑容量仅相当于正常人的1/3或更低。进一步的研究发现，这两个基因也与人的语言类型有关。 人类语言大致分为两大类，一类为声调语言，另一类为非声调语言。声调语言是指发同一个语音时，高低不同的声调可表示不同的意思。非声调语言是指语音声调在高低不同时，只表示语气，而不会影响到语义。总体而言，汉语、越南语等一些亚洲语言为声调语言，而印欧语系的语言，如英语、法语、德语等，多属于非声调语言。 英国爱丁堡大学的丹?戴迪休和罗伯特?莱德，对非声调语言地区的人和声调语言地区的人进行统计，结果发现前者更可能拥有两种新进化的大脑发育基因异常纺锤型小脑畸形症相关基因和微脑症基因。与此同时，那些拥有“古老版”异常纺锤型小脑畸形症相关基因和微脑症基因的人更擅长掌握中文等声调语言。这种差异在排除了地理环境和历史遗传等因素外，仍然存在。 戴迪休和莱德是在分析了近1000种基因和26项语言特征后得出这一结论的。戴迪休和莱德认为，异常纺锤型小脑畸形症相关基因和微脑症基因对于大脑皮质组织，包括处理语言的区域，会产生微妙的影响。但是他们认为，不能由此得出结论，非声调语言比声调语言更适应进化需要。因为，中国产生了高水平的科学技术和哲学体系，中文这种声调语言与现代的