肾髓质囊性病.doc

肾髓质囊性病 (medullary cystic disease of kidney )又名髓质海绵肾(medullary sponge kidney)肾小管特发性扩张非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病病理特征是乳头部集合管扩张形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。 肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变此种囊性病变有两种类型即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。概述 1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着鶒2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4型：(1)散发型缺乏家族史。(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。流行病学 主要在儿童及青年中发病健康搜索年龄在4060岁，男性多见其发病率在1/50001/2000。病因 与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。发病机制 本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔临床表现 1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)本病出生时就存在，但无症状尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良发病后510年逐渐发展到肾衰竭。此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。并发症 ：1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。诊断 本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧。发病年龄在4060岁，也可见于儿童，男性多见。1.可有阳性家族史。2.往往有排出微小结石的病史。3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统造成发作性肾绞痛。(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。概述 1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着鶒2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4型：(1)散发型缺乏家族史。(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。流行病学 主要在儿童及青年中发病健康搜索年龄在4060岁，男性多见其发病率在1/50001/2000。病因 与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。发病机制 本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔临床表现 1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)本病出生时就存在，但无症状尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良发病后510年逐渐发展到肾衰竭。此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。并发症 ：1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。诊断 本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧。发病年龄在4060岁，也可见于儿童，男性多见。1.可有阳性家族史。2.往往有排出微小结石的病史。3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统造成发作性肾绞痛。(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。鉴别诊断 本病须与以下疾病鉴别。1.肾盂源性囊肿 可有腰部隐痛及镜下血尿、脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓；囊肿多为单侧单个发生。2.肾钙盐沉着症 尿路X线平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积但为多种疾病在肾脏的表现有原发疾病的临床特点；常伴有肾功能损害；静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。3.肾结核 尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏鶒，漏斗部狭窄或闭锁；膀胱刺激症状明显；尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。4.坏死性肾乳头炎 静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔。但囊腔与肾盏相通，可为多发肾影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、过敏口服非那西汀等病史；起病急骤有严重的全身症状；尿液中可发现坏死脱落的乳头组织5.肾盂肾炎脓性囊肿 有腰痛及血尿、脓尿。但尿路造影肾脏缩小，肾盂肾盏不规则的扩张狭窄和扭曲，有进行性肾功能损害及高血压表现；结合长期泌尿系感染的病史可作出鉴别。6.逆行肾盂造影所致肾小管回流 造影剂在肾锥体区呈扇形分布。但数天后重复X线摄片即见消失。本病还须注意与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水等鉴别健康搜索概述 1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着鶒2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4型：(1)散发型缺乏家族史。(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。流行病学 主要在儿童及青年中发病健康搜索年龄在4060岁，男性多见其发病率在1/50001/2000。病因 与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。发病机制 本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔临床表现 1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)本病出生时就存在，但无症状尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓伴有贫血。肾保钠功能差常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良发病后510年逐渐发展到肾衰竭。此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。并发症 ：1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。诊断 本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧。发病年龄在4060岁，也可见于儿童，男性多见。1.可有阳性家族史。2.往往有排出微小结石的病史。3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统造成发作性肾绞痛。(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。鉴别诊断 本病须与以下疾病鉴别。1.肾盂源性囊肿 可有腰部隐痛及镜下血尿、脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓；囊肿多为单侧单个发生。2.肾钙盐沉着症 尿路X线平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积但为多种疾病在肾脏的表现有原发疾病的临床特点；常伴有肾功能损害；静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。3.肾结核 尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏鶒，漏斗部狭窄或闭锁；膀胱刺激症状明显；尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。4.坏死性肾乳头炎 静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔。但囊腔与肾盏相通，可为多发肾影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、过敏口服非那西汀等病史；起病急骤有严重的全身症状；尿液中可发现坏死脱落的乳头组织5.肾盂肾炎脓性囊肿 有腰痛及血尿、脓尿。但尿路造影肾脏缩小，肾盂肾盏不规则的扩张狭窄和扭曲，有进行性肾功能损害及高血压表现；结合长期泌尿系感染的病史可作出鉴别。6.逆行肾盂造影所致肾小管回流 造影剂在肾锥体区呈扇形分布。但数天后重复X线摄片即见消失。本病还须注意与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水等鉴别健康搜索检查 实验室检查 ：1.尿液检查 常有多数红细胞白细胞。晚期可见蛋白尿、管型尿，尿比重下降在1.010以下，并发感染时可见脓尿、血尿。2.血生化检查 晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。其它辅助检查 ：1.X线检查(1)尿路X线平片：肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性、簇状或放射状排列。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影(2)静脉尿路造影：肾锥体及小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿多数囊肿排