浙江省温州市高二生物 人类遗传病与优生课件.ppt

人类遗传病与优生 动物植物有良种 优生优育无劣根 优胜劣汰 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 问题 什么是遗传病 感冒发热是不是遗传病 由 生殖细胞或受精卵里 遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病的概念 思考 遗传病与家族性疾病 先天性疾病有什么区别吗 家族性疾病或先天性疾病都是遗传病吗 家族性疾病不一定都是遗传病 遗传病并非都表现出家族性 先天性疾病不一定都是遗传病 某些后天性疾病也可能是遗传病 遗传病的主要类型 问题 1 遗传的基本单位和它的主要载体 2 白化病和 21三体综合症 都是遗传病 它们的主要差别是什么 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 染色体上 抗维生素 佝偻病等 常染色体上 如软骨发育不全 多指 并指等 y染色体上 男人毛耳等 2 隐性遗传病 常染色体上 镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿症等 性染色体上 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病等 问题 只要父亲患此病 不论母亲是否患病 他们的女儿一定是此病的患者 请判断致病基因位于什么染色体上 是显性遗传还是隐性遗传 为什么 抗vd佝偻病患者 x 显性遗传病 软骨发育不全患者 常染色体显性遗传病 并指症患者 进行性肌营养不良患者 问题 只要母亲患此病 不论父亲是否患病 他们的儿子一定是此病的患者 请判断致病基因位于什么染色体上 是显性遗传还是隐性遗传 为什么 x 隐性遗传病 另 色盲 血友病 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 正常 苯丙氨酸 苯丙酮酸 在体内积聚过多 会对幼儿的神经系统造成伤害 问题 致病基因位于常染色体上 且父母均正常时 孩子也可能患此病 分析是显性还是隐性遗传 常染色体隐性遗传病 另 白化病 苯丙酮尿症 多基因遗传病 是指由多对基因控制的遗传病 特点 表现出家族聚集现象 比较容易受环境因素影响 在群体中发病率较高 多基因遗传病例 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 染色体结构的异常 染色体数目的异常 如 猫叫综合症 如 21三体综合症 如 性腺发育不良 猫叫综合症 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 常染色体异常遗传病 第5号染色体部分缺失形成 21三体综合症 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 在人群中的发病率为1 800到1 600 常染色体异常遗传病 性腺发育不良 turner综合症 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条x染色体 主要的外部特征 身材比较矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 没有生育能力 性染色体遗传病 遗传病对人类的危害 阅读下列资料 我国 1 新生儿中 1 3 有先天缺陷 其中70 80 由于遗传因素引起的 2 15岁以下死亡的儿童中 40 由于遗传病或其他先天性疾病所致 3 自然流产儿中 50 由于染色体异常引起 4 21三体综合症 总数100万 2万 年 5 随着环境污染问题的出现 使得遗传病和一些先天性疾病的发病率不断增高 尤其是水污染严重的地区上述病的发病率更为明显 讨论 作为健康人应该如何生活 平时如何行动 优生 优生的概念 优生的措施 禁止近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断 让每个家庭都生育出健康的孩子 优生学的概念 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 婚前检查 妊娠早期避免致畸剂 选择性流产 例一 中国某大学一位教授 其妻是电气工程师 二人的智商都很高 超过130 他们才华出众 身体健康 下一代的孕育环境和教育条件优良 他们婚后生了一个女儿和两个儿子 从性别上看 是 红花绿叶 品种齐全 可谓美矣 遗憾的是 他 她 们全部是重的先天痴呆性患者 究其原因 仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹 近亲结婚实例 例二 中国东北某地有一山村 地理环境封闭 全村近百户人家 只有两姓 这两姓世代通婚 村中所有夫妻几乎都是近亲婚 他们的后代中 或者是呆傻低能 占儿童总数90 以上 或者体弱多病 加上又有智力低下者有30 早死儿的比例很高 畸形儿占群体中的8 建国三十多年 全村中尽找不到一位能写帐目的会计 一些资料表明 近亲婚后代中 患病率大大高于非近亲婚的子女 同非近亲婚配所生子女相比 患病率是后者的145倍 在上海市调查的结果表明 近亲婚配的后代 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多 例三 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家查理达尔文 charlesdarwin 不顾亲朋友好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛 alma 结了婚 婚后 他们共生育6子4女 数量不少 品种齐全 但他们的子女 有3个早死 3个一直患病 3个则终生不育或不嫁 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 后人写的 摩尔根传 一书中说 摩尔根在事业上的成功 与玛丽的帮助是分不开的 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 例四 进行遗传咨询 内容和步骤 1 病情诊断 2 系谱分析 3 染色体 生化测定 4 遗传方式分析 发病率测算 5 提出防治措施 是预防遗传病发生的主要手段之一 选择最优生育年龄 女方以24一29岁 提倡适龄生育 产前诊断 方法 1 羊水检查 b超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病或严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 人类遗传病与优生 遗传病的概念 遗传物质改变而引起的遗传性疾病 遗传病的类型 单基因遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状 发病率1 5 1 4 危害 严重降低人口素质给本人 家庭及社会造成严重的经济 精神负担 优生 概念 让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询提倡适龄生育 产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 四 简答题小华 男 两岁时被诊断患血友病 医生在对其家庭病史的调查中 发现小华的母亲患有红绿色盲 于是 医生在小华的病历上