男性性腺发育不良及青春发育延迟课件

制作人 南湾湾 男性性腺发育不良及青春发育延迟 定义 男孩大于14岁仍无青春发育 或者是青春发育至青春发育完善超过5年或中途停止发育达2年以上者 亦可称之 发病原因 下丘脑 垂体病变引起的促性腺激素分泌障碍 先天性或特发性GnRH缺乏Kallmann综合征 Laurence Moon Biedl Prader Willi综合征 获得性GnRH缺乏Frohlich综合征 下丘脑炎症 肿瘤 损伤 发病原因 垂体促性腺激素缺乏 先天性或特发性Gn缺乏特发性垂体功能退化症 单纯性LH或FSH GnRH受体缺陷 获得性Gn缺乏垂体肿瘤 炎症 损伤 发病原因 高促性腺激素性性腺低功 先天性性腺功能不全Turner综合征 Klinefelter综合征 LH FSH受体缺乏 先天性睾丸缺如雄激素合成及外周作用障碍 5a 还原酶缺乏 睾丸女性化 雌激素 E2 受体缺乏 获得性性腺发育不良睾丸和卵巢炎症 外伤 手术创伤 放射损害 药物损害 发病原因 暂时性Gn和性腺激素分泌障碍 体质性青春与性发育延迟 社会精神心理因素 神经性厌食 剧烈运动等 慢性消耗性疾病 营养不良 结核 支气管哮喘 慢性贫血 肾功能衰竭 其它内分泌疾病 先天性或后天性甲低 甲亢 库欣综合症 糖尿病 生长激素缺乏 常见性发育不良及青春发育延迟疾病 下丘脑 垂体功能促性腺功能不全1 先天性遗传性激素缺乏综合征 1 嗅觉生殖系统发育不全综合征 KallmannSyndrome 发病率 1 1万 1 6万 临床表现 患儿性腺发育不全 小阴茎 小睾丸或隐睾 至青春期无第二性征出现 体征似阉睾者 临床表现 少数不完全型者虽青春期发动但性征不全 睾丸不小但睾丸间质细胞睾酮分泌不足 生精细胞少甚至无 患者自幼可有嗅觉完全丧失或明显减弱 部分病人可有大脑嗅叶缺损或发育不全 实验室检查 血睾酮 血尿FSH LH降低GnRH兴奋试验FSH LH反应低下或无反应 治疗方案 使用GnRH或HCG HMG 睾酮等替代治疗 2 性幼稚色素视网膜炎多指畸形综合征 3 肌张力 智力 性功能低下 肥胖综合征2 特发性或获得性 单一性或多发性促性腺激素缺乏群下丘脑 垂体的感染或损伤和肿瘤均可造成继发性的Gn分泌不足 1 肥胖性生殖无能综合征病因 下丘脑功能障碍 肿瘤 脑炎 脑膜炎 脑水肿 表现 性功能低下体脂呈女性型分布肥胖 主要在下腹部 大腿部 颈面部及乳房 四肢相对较少 2 垂体功能减退症定义 垂体前叶分泌的促激素不足 可表现为一种或几种促激素功能低下甚至垂体激素的全部缺乏 可造成继发性肾上腺皮质 甲状腺和性腺功能不全 病因 垂体腺瘤 脑炎 结核性脑膜炎 脑脓肿 垂体缺血坏死 放射 白血病浸润 临床表现 症状多种多样 起病缓急不同 病情轻重不等 依垂体被破坏的程度而定 垂体破坏 50 以上可有轻度症状垂体破坏 75 有明显垂体前叶激素缺乏表现垂体破坏 90 以上则发生完全性垂体功能减退生长缓慢体重减轻 体温低 食欲差 心率慢 血压低 有时低血糖青春期第二性征不发育或发育不全 如小阴茎 小睾丸 质软 精液及精子稀少或不产生 实验室检查 空腹血糖低 糖耐量曲线正常或地平血钠氯偏低血钾正常皮质醇 肾上腺皮质素 性激素 生长激素亦相应缺乏TRH LHRH GH兴奋试验均显示反应低下或无反应CT 核磁共振可检出颅内占位性病变 内分泌腺功能低下的症状 实验室检查特点治疗 激素替代治疗 3 单纯性LH缺乏症病因不明 4 单纯性FSH缺乏症病因不明 二 暂时性青春发育延迟 1 体制性青春发育延迟病因 病因暂时不明 可能跟营养状况 环境 遗传因素密切相关 1 临床表现 出生时身长与体重正常出生后生长速度减慢 但生长速率大致接近正常青春期其他儿童身高突增时 患儿仍生长缓慢性征发育明显延迟患儿身材偏矮小 幼稚 外生殖器检查与其骨龄相符 2 实验室检查性激素测定骨龄测定 3 诊断体征 实验室检查 4 治疗一般不需要治疗小剂量性激素诱导性成熟 14 15岁仍无性征发育者 三 获得性性腺发育不良 1 性腺的炎症感染 1 睾丸炎 附睾炎婴幼儿或儿童期由于细菌感染经尿路上行或经血行 淋巴途径造成睾丸 附睾感染临床表现 体温增高 阴囊肿痛 睾丸肿大 睾丸或附睾压痛 精索肿胀及压痛治疗 抗生素治疗 2 腮腺炎儿童期 过腮腺炎病毒感染 除腮腺外 亦可侵犯胰腺 睾丸 临床表现 发热 头疼 腮腺肿胀伴有阴囊肿胀变硬 疼痛和触痛 3 梅毒新生儿及儿童期感染新生儿先天性梅毒系全身性感染 除皮肤黏膜受损外 肝脾 淋巴结肿大 中枢神经系统损害 亦可累及性腺及日后发育 2 放射损害3 化疗4其他原因 四 先天性性腺发育不全 各种原因导致的先天性或获得性性腺发育不全或损害 皆有下丘脑GnRH 垂体Gn反馈性释放增多 1 先天性睾丸发育不全综合征又称为克氏征 是由于性染色体异常导致睾丸曲细精管玻璃样变性 睾丸萎缩 智能低下的综合征群 1 临床表现 睾丸较小 质地软肌肉发育差胡须 阴毛 腋毛缺如或明显减少男性乳房发育 20 80 智能略低 常有心理行为异常曲细精管透明变性及纤维化 3 实验室检查染色体核型检查 47XXY 48XXXY 48XXYY 49XXXXY 49XXXYY 等 4 治疗雄激素缺乏者可行替代治疗不育或无精子症尚缺乏有效治疗方法 2 XX男性综合征 1 病因Y染色体物质异位至X染色体或某条常染色体XX XY嵌合体或XXY而未能检测出来某常染色体基因突变而具有Y染色体特征 2 临床表现皮肤细白 阴毛稀少 外阴部完全男性化 阴茎较小 3 无睾症先天性无睾症或睾丸缺乏 97 为单侧睾丸缺如 1 临床表现青春期前正常 男性外阴发育正常 但阴囊内触不到睾丸青春期身体脂肪呈女性分布