矮小诊治流程1-病史和体检.doc

病史和体检内容（一）询问病史内容：生活年龄：近年生长速率：BA、CABA：如GHD、SGA 、Turner、体质性青春期延迟CA7cm/y;4.5岁至青春期开始GV5cm/y;青春期GV6cm/y；年生长速率低于正常值，应进一步检查如甲功、骨龄、GH激发试验、头颅MRI/CT等明确导致GV异常的病因。过去重大疾病史颅咽管瘤术后、中枢肿瘤放疗史、中枢神经系统感染史-考虑继发GHD导致矮身材慢性肝肾疾病、先天性心脏病、肺结核、糖尿病-考虑慢性肝炎、肾病综合征、心脏病、肺结核、糖尿病等是导致矮身材的病因，同时可以排除ISS。病史附表（二）项目关注点方法正常值意义头部外伤史头部外伤后出现生长速率低于正常值-考虑继发GHD导致矮身材，应进一步GH激发试验、头颅MRI/CT明确诊断。反复感染史反复上呼吸道、支气管和肺部炎症-考虑是反复慢性感染疾病导致矮身材的病因，同时可以排除ISS。睡眠情况长时间睡眠质量差-考虑是睡眠差导致矮身材的原因，同时可以排除ISS。精神心理健康状况父母离异、患儿与监护人关系异常或受虐待、抑郁、冷漠等-可以排除ISS，考虑精神心理性矮身材。学习认知情况学习成绩差-排除智力障碍近期不良事件对生长发育的影响饮食情况挑食、偏食参考ISS诊断标准考虑是营养差导致矮身材的原因，同时排除ISS。近亲家族史父母近亲结婚结合孩子矮身材-基因缺陷导致的GHD,进一步基因诊断明确病因。家属受影响成员家族中有诊断明确的GHD、ISS、软骨发育不全等患者。-考虑的疾病GHD、ISS和软骨发育不全,进一步做GH激发试验、影像检查、遗传学分析结合特殊临床表现明确诊断。孕次产次自发流产史的次数-在自发流产中Turner占10%考虑Turner综合，进一步染色体核型分析明确诊断。病史附表（三）项目关注点方法正常值意义母孕疾病史孕期妊高症、孕期合并糖尿、孕早期病毒感染-考虑SGA分娩情况和窒息史难产史和生后窒息史-考虑IGHD,进一步GH激发试验明确。新生儿期病史低血糖发作、黄疸延迟；新生儿期筛查出的先天性甲低。出生时身高和（或）体重低于适龄儿-2SDS。-SGA的定义：指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值 -2 SD或第3百分位的新生儿。新生儿期有低血糖发作、黄疸延迟考虑严重GHD，即多种垂体激素缺乏，需进一步检查FSH/LH、TSH、ACTH等明确同时缺乏的垂体激素。新生儿期筛查出的先天性甲低是矮小的病因。诊断SGA父母亲身高父母亲身高TH=(父亲身高+母亲身高13cm)/25cm-计算矮身材儿童的靶身高，靶身高是其治疗的参考。父亲青春期年龄；母亲青春年龄和初潮年龄父亲有青春期延迟史，母亲有青春期延迟史；患儿目前有青春期延迟临床表现。-女13岁，男14岁未出现第二性征，称体质性青春期延迟(CDGP)。考虑体质性青春期延迟，可进一步做GH激发试验排除GHD、女孩做染色体检查排除Turner综合正。历年身高体重关注身高开始落后的年龄绘制历年身高体重曲线图1995年北京市018岁正常男、女孩生长百分位曲线图评估历年生长发育是否正常；一般SGA和Turner儿2岁前就出现生长曲偏离正常；一般ISS和GHD患儿儿童期才出现生长曲线偏离正常。体格检查附表（一）项目关注点方法正常值意义身高体重坐高身高坐高3岁站立正位测量身高。1995年中国城区018男、女孩身高百分位数表身高、坐高和体重是常用生长发育指标；筛出身高低于同年龄、同性别正常值的-2SD孩子,进一部GH激发试验、骨龄片、染色体、甲功和头颅MRI检查明确病因；体态上下部量比例正常：伴生长速率正常或伴生长速率低-生长速率正常：家族性体质性生长延迟和体质性青春延迟；生长速率低伴消瘦：哮喘、心血管、胃肠道病、精神心理性或神经性厌食；生长速率低伴肥胖：生长激素缺乏、甲减、柯兴氏病、假性甲旁减；上下部量比例异常：伴不对称身材或畸形-不对称身材伴四肢短小：软骨营养障碍、干骺端软骨发育不全、多发性骨骺发育不全；不对称身材伴四肢脊柱短小：粘多糖病；畸形综合症：染色体异常；体格检查附表（二）项目关注点方法正常值意义生命体征呼吸（R）、脉搏（P）、血压（BP）、体温（T、心率（HR）-了解基本生命体征是否正常。心、肝、脾、肺、肾内脏体检是否有异常体征-排出慢性肝肾性疾病、肺部和血液病导致的矮身材特殊躯体体征皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形胸、乳距宽等-首先考虑Turner综合征，进一步染色体检查明确诊断。有颈蹼时考虑排除Noonan综合症 面容和性幼稚，与实际年龄及其不称，皮下脂肪较丰满。-首先考虑GHD，进一步GH激发试验明确诊断。女性第二性征有无乳房发育；如有乳房发育时评估属于Tanner哪期；有无初潮；来月经多长时间-Tanner分期发育提前需考虑CPP发育情况结合骨龄评估