基因诊断课件_1

人类常见疾病易感基因解码报告 全基因 测序 全外显子 测序 一个人的生命是一个由其基因组控制的信息系统 基因组就是我们生命的主程序检测人类已知的基因蛋白编码区域以及基因调控区域人类基因组大约含有3万个蛋白质编码基因 由18万个外显子组成 仅占人类基因组总长度约1 但90 以上的人类已知遗传变异 都集中在该区域 因此 全外显子检测相比全基因测序具有更高的性价比基因遗传检测具有无创 准确 全面的特点基于高通量测序精准捕捉遗传性肿瘤的致病突变 遗传易感性 遗传风险 合理预防 避免重大疾病发生遗传性乳腺癌遗传性甲状腺癌遗传性肠癌遗传性前列腺癌 相关基因描述 基因概述 基因概述 P53基因概述 基因检测 基因检测结果不是疾病的诊断 不能将检查结果与疾病的关系绝对化 该检测结果提示的是遗传上存在的风险高低是否最终表现为疾病与后天饮食 行为 生活方式等因素密切相关根据该项目下中国人群的基因型和相关资料 计算出中国人群平均遗传的易感性指数根据该项目下您的基因型和相关文献资料 我们为您计算出有遗传决定的易患某种疾病的倾向性的综合易感指数 这一指数由遗传数据计算出 不受年龄和目前的身体状态影响 关注程度分为较低 平均 关注 密切关注4个等级 高通量基因分型 受检者基本信息 47岁 女性 标本类型 口腔黏膜上皮细胞 疾病遗传风险评估 疾病监测结果 胃癌 肝癌 大肠癌 甲状腺癌 肿瘤的形成 致癌物活化与灭活降解能力 致癌物质的代谢过程是由一系列的代谢酶所介导和调控的 这些代谢酶功能各异 分工不同 共同完成了致癌物质的 激活 和 解毒 过程 因此 致癌物质代谢能力与编码这些代谢酶的基因密不可分 DNA损伤修复能力 人体细胞具有复杂的机制保证遗传信息被精确的复制 但是 在生物体内外环境多种因素的影响下 还是会出现很多DNA突变损伤 绝大多数损伤能被机体内一整套十分有效的DNA修复系统所修复 但如果控制DNA损伤修复的基因发生异常 有些损伤就不能及时得到修复 进而造成机体的不可逆损害 最终导致细胞凋亡或者癌变 抑癌 促癌能力与炎症平衡 抑癌基因是一类抑制细胞过度生长 增值从而遏制恶性肿瘤形成的基因 对于正常细胞 调控生长的基因和调控抑制生长的基因的协调表达是调节控制细胞增殖的重要分子机制之一 近年来医学研究表明 免疫炎症反应与一些预防性的促炎细胞因子如趋化因子 白细胞介素 肿瘤坏死因子等密切的关系 致癌因素 癌症的致病因素包括遗传因素和环境因素例如 乳腺癌 结肠癌 前列腺癌 子宫内膜癌 胃癌等多种癌症都具有较为显著的家族聚集性 并伴随有较高的遗传性 若家族近亲中有两人或两人以上患有癌症 那么其余家族成员罹患癌症的风险就大大增加环境因素又包括物理因素 化学因素以及细菌和病毒的感染 致病因素 癌症的发生是一个典型的突变累积过程正常细胞 多次刺激 DNA突变 抑癌基因与原癌基因突变 DNA严重受损 无法完成自身修复 癌细胞英国斯特拉顿教授 正常细胞中产生突变的某些过程被过度激活了 引发了过多突变的出现 造成癌症 防治途径 在美国 每年接受各类基因检测的人数超过700万人次 这使得美国女性乳腺癌的发病率降低了70 直肠癌发病率更是降低了将近90 早发现 早治疗 早预防 基因检测预测风险 及早预防 生化与影像学检查 及早发现 靶向治疗与传统治疗相结合 肿瘤细胞从增值开始到形成米粒大小的早期肿瘤大约需要10年 人体无任何症状 继续发展成杏仁大小需要1年左右 几个月可能发展晚期 早发现 早治疗 80 可完全根治 基因检测可在疾病发生前预测患病风险 以便改善环境 避免疾病的发生早检测 早知道 早预防 肿瘤健康预防措施 膳食建议 营养均衡多摄入新鲜蔬菜和水果控制膳食脂肪和动物性蛋白摄入尽量少吃可能含有致癌物质的食物适当多吃一些具有防癌抗癌作用的食物 肿瘤健康预防措施 膳食建议 控制膳食脂肪和动物性蛋白摄入 尽量少吃可能含有致癌物质的食物 适当多吃一些具有防癌抗癌作用的食物 生活方式建议 远离烟草限制饮酒尽可能避免或减少接触职业和环境有害因素远离辐射环境生活规律 适量的体育锻炼 保持健康体重保持平衡的心态 远离烟草 避免主动或被动吸烟 限制饮酒 不提倡大量饮酒 最好戒酒 若饮酒应限量尽量选择低度酒 啤酒 黄酒 葡萄酒忌空腹饮酒和喝闷酒 饮酒量控制在男性每天2杯 1杯酒相当于250毫升啤酒 100毫升果酒或25毫升白酒 未成年人及孕妇禁止饮酒 尽可能避免或减少接触职业和环境有害因素 远离辐射环境 生活规律 适量的体育锻炼 保持健康体重 保持平衡的心态 尽量避免不良情绪或不良心理状态 焦急 愤怒 沮丧 恐惧 孤独 失落等 保持开朗 乐观 自信的心态 不钻牛角尖 不斤斤计较 加强修养 心胸豁达 适度宣泄倾诉 冷静对待不良刺激和复兴情绪 肺癌健康建议 尽量避免接触有害气雾及时积极治疗慢性肺部疾病具有以下特征人群 应每年做1 2次胸片 痰检密切注意肺癌早期症状 尽量避免接触有害气雾 厨房油烟 蚊香 熏香 锯末粉尘 燃煤 燃气 其它挥发性有机物 及时积极治疗慢性肺部疾病 慢性支气管炎 慢性肺部炎症 肺结核 肺部瘢痕病灶 尘肺 具有以下特征人群 应每年做1 2次胸片 痰检 密切注意肺癌早期症状 慢性肺部疾病 长期吸烟 痰中带血 刺激性干咳 胸痛或不明原因发热 体重减轻 头痛 骨痛等 应高度警惕 去医院做痰液 胸片及CT等检查 胃癌健康建议 控制钠盐摄入养成并坚持良好的饮食习惯遵医嘱用药 不滥用药物体检积极治疗相关疾病 控制钠盐摄入 每人每天少于6克清淡少盐膳食 养成并坚持良好的饮食习惯 遵医嘱用药 不滥用药物 不服用对胃刺激性强的药物 体检 有以下特征之一者 应至少每年做1 2次胃部专项检查 积极治疗相关疾病 胃溃疡 慢性萎缩性胃炎 胃息肉等 应积极及早治疗 以防发生恶变 肝癌健康建议 预防肝炎等肝病遵医嘱服用药物 不滥用保健品 避免药物性肝损伤定期体检 预防肝炎等肝病 乙型肝炎及丙型肝炎接种疫苗 减少肝炎的发病机会积极治疗肝炎 防止慢性肝炎的出现合理治疗 避免应用损害肝脏的药物 遵医嘱服用药物 不滥用保健品 避免药物性肝损伤 药物性肝损害 药物均经肝脏代谢或解毒 某些药物损伤肝脏 口服避孕药 甲基睾丸脂酮 扑热息痛以及一些保健品 定期体检 肝癌高危人群 肝癌高危人群 每半年查体一次 AFP 肝胆胰脾彩超 CT或MRI 大肠癌健康建议 及时积极治疗肠道疾病 养成良好的排便习惯定期体检及时检查 及时积极治疗肠道疾病 养成良好的排便习惯 各种肠道疾病 如便秘 慢性痢疾 肠息肉 溃疡性结肠炎等都是大肠癌的危险因素 应积极治疗 养成按时规律排便习惯 定期体检 家族史肠腺瘤及息肉慢性便秘 腹泻 粘液血便 慢性阑尾炎 慢性胆囊炎或胆结石 长期精神抑郁腹部放射治疗史 及时治疗 凡20岁以上 若出现以下症状 应立即去医院进一步检查 近期出现持续腹胀 腹部隐痛大便习惯 性状改变 出现便秘或腹泻 或者便秘腹泻交替出现便血不用原因的体重减轻 贫血 乏力不明原因的腹部肿块 甲状腺癌健康建议 摄入适量的碘元素慎重用药 避免药物性甲状腺损害体检积极治疗甲状腺相关疾病 摄入适量的碘元素 含碘盐每天6克合格碘盐海带 紫菜等海藻类和鱼虾等海产品高碘地区 食物或饮水中可获得充足碘 不易再食用碘 慎重用药 避免药物性甲状腺损害 一些含碘药物 如胺碘酮 锂剂 硫脲类药物 对氨基水杨酸 保泰松 碘化钾 硫青酸盐等 体检 甲状腺癌家族史嗜吃海鲜等高碘食物甲状腺疾病 至少每年到医院做1次甲状腺专项体检 甲状腺相关疾病 甲状腺炎 甲状腺结节 甲状腺肿