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文档简介

01病例介绍 HLA与强直性脊柱炎 强直性脊柱炎 ankylosingspondylitis AS 是一种慢性 进行性炎性疾病 主要累及骶髂关节 脊柱 脊椎软骨组织及四肢关节 表现为椎间盘纤维环和纤维环附近结缔组织的骨化 椎间关节和四肢关节滑膜的炎症和增生 严重者可失去劳动能力 01概述 AS呈常染色体显性遗传 有明显的家族聚集发病趋势 是比较明显的遗传性风湿性疾病 01概述 01概述 7个亚型 B 2701 B 2707AS相关 B 2701 B 2702 B 2704 B 2705HLA B27亚型具有分布不同的种族和人种流行情况白种人 高加索人种B 2705黑种人B 2703亚洲人B 2704 B 2705 1一条重链 链 2 3一条轻链 链 2微球蛋白A B C D E F共6个袋状结构 02分子结构 连锁不平衡学说 linkagedisequilibriumtheory HLA和疾病相关可能是由于HLA某基因座位的等位基因和真正的疾病易感基因处于紧密连锁不平衡HLA基因本身并不是引起疾病的真正基因即直接原因 仅仅是遗传标志 03关联机制 关节源性肽假说 arthritogenicpeptide 03关联机制 HLA B27 关节源性致命肽 CTL既不能诱导克隆清除 也不能激发免疫应答 递呈水平低 病毒或细菌感染 结构同源性的蛋白 致敏耐受的T细胞 识别 自身免疫 组织损伤 自身抗原 释放 加剧 T细胞受体库 TCRrepertoire 假说超抗原 Superantigen 假说HLA B27因子修饰因子假说CYS67模型受体假说热休克蛋白假说 03关联机制 敏感性 患者中阳性结果的比率特异性 健康个体中阴性结果的比率不意味着携带即患病 既不能用于疾病的诊断 也不能作为预后指标不患AS者的阴性结果预示值较高 可作为诊断AS的排除指标对青少年A
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