高中生物考点10.人类遗传病课件新人教版必修2.ppt

高考总复习 生物 第10讲人类遗传病与优生 第五单元基因突变和其他变异 高考总复习 生物 高考总复习 生物 考纲解读 1 人类常见遗传病的类型2 遗传病对人类的危害3 优生的概念与遗传病监测和预防的措施4 人类基因组计划与人体健康 考向指南 本讲内容在高考中常有出现 如2008年在江苏卷有一道题 广东卷有二道题 上海卷有二道题 主要考查下列知识点 遗传病的遗传方式的判断 与伴性遗传 遗传的基本定律的关系等 特别是遗传病发病率的计算 高考总复习 生物 人类疾病的种类 传染病 遗传病 由病原体引起 能在人群中传播的疾病 先天性疾病 非遗传先天性疾病 婴儿出生时就已经表现出来的疾病 胚胎发育过程中的环境因素造成 如胎儿受天花病毒感染而形成瘢痕 母亲在妊娠早期受风疹病毒感染 致使婴儿患先天性心脏病或先天性白内障 由遗传物质的改变而引起的人类疾病 高考总复习 生物 一 人类常见遗传病的类型 1 单基因遗传病 常染色体显性遗传 例 多指 并指 软骨发育不全 常染色体隐性遗传 例 白化病 镰刀型贫血症 苯丙酮尿症 先天性聋哑 x染色体显性遗传 例 抗维生素d佝偻病 x染色体隐性遗传 例 色盲 血友病 由一对等位基因控制的遗传病 高考总复习 生物 苯丙酮尿症的病因 苯丙氨酸 正常 酶 酪氨酸 酶缺少某种酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 21三体综合征的病因 减数分裂时发生错误 减 后期 第21对同源染色体未分离而进入到同一个次级性母细胞 或减 后期 着丝点分裂后的两条第21号染色体未分离而同时进入到同一个性细胞中所致 高考总复习 生物 2 多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 在群体中的发病率比较高 例 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 例 21三体综合征 又称先天性愚型 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 约有50 的患者有先天性心脏病 部分患儿在发育过程中夭折 3 染色体异常遗传病 高考总复习 生物 二 调查人群中的遗传病 确定调查的目的要求 制定调查的计划 以组为单位 确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 实施调查活动 整理 分析调查资料 得出调查结论 撰写调查报告 高考总复习 生物 遗传病的类型和实例 高考总复习 生物 三 遗传病的监测和预防 1 进行遗传咨询 检查身体 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 2 产前诊断 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查及基因诊断 高考总复习 生物 四 人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划正式启动于1990年 至2003年人类基因组的测序任务已圆满完成 人类基因组共测定了24条 22 x y 染色体 人类基因组大约有31 6碱基对 已发现的基因大约为3 0 3 5万个 人类的许多疾病与基因有关 人类基因组计划的实施 对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 高考总复习 生物 高考总复习 生物 1 人类遗传病的分类及分析判断2 伴性遗传 人类遗传病及其系谱的分析方法 高考总复习 生物 高考总复习 生物 常见的人类遗传病及特点 2006年广东 广东省是地中海贫血症高发区 该病属常染色体隐性遗传病 分重型和轻型两种类型 重型病人为隐性纯合体 轻型病人为杂合体 患有轻型地中海贫血症的女子与一位正常的男子结婚 生育正常孩子的几率是 a 1 3b 1 2c 1 4d 3 4 解析 由题意知 轻型女患者为杂合体 aa 与正常男人 aa 结婚 后代的基因型为aa 占1 2 aa 占1 2 所以生正常孩子的几率是1 2 答案 b 人类遗传病与遗传学谱图分析 高考总复习 生物 2007 天津高考题 某种遗传病是一种等位基因控制 下图为该遗传病的系谱图 下列叙述正确的是 a 该病为x染色体隐性遗传病 1为纯合子b 该病为x染色体显性遗传病 4为纯合子c 该病为常染色体隐性遗传病 2为杂合子d 该病为常染色体显性遗传病 3为纯合子 解析 从图中看出 2生正常女儿 2肯定是杂合子 3后代为一正常女儿可排除该病是x染色体显性遗传病 所以a b不对 该病可以是常染色体上显性和隐性遗传病 但 3和 3肯定为杂合子 故选c 答案 c 高考总复习 生物 课堂练习 1 人类的多指是种遗传病 它具有世代连续性 且子女患病 其双亲中至少有一人是患者 则该遗传病很可能是 a 单基因隐性遗传病b 单基因显性遗传病c 多基因遗传病d 染色体异常遗传病 b 2 下列有关苯丙酮尿症的叙述 错误的是 a 这种病是由于体内缺少一种酶引起的b 这种病是单基因控制的遗传病c 该病的根本原因是染色体异常d 该病患者有智力低下的症状 c 3 下列遗传病中 不属于多基因遗传病的是 a 冠心病b 青少年型糖尿病c 原发性高血压d 先天性聋哑 d 4