高二生物：第五章基因突变及其其他变异人类遗传病课件新人教版必修2人类.ppt

5 3人类遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体 软骨发育不全 并指 多指 x染色体 抗维生素d佝偻病 软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因 控制的遗传病 患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 身材矮小 纯合子病情严重 大多死于胎儿期或新生儿期 并指 多指 抗维生素d佝偻病 隐性遗传病 常染色体 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑镰刀型细胞贫血症 x染色体 血友病 色盲 进行性肌营养不良 白化病体细胞中缺乏合成酪氨酸酶的基因 不能合成酪氨酸酶 酪氨酸不能合成黑色素 而表现出白化病 苯丙酮尿症 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 二 多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 无脑儿 外耳道多毛症 伴y遗传 三 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 常染色体异常遗传病 21三体综合征 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一条21号染色体 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 性染色体异常遗传病 turner综合症 性腺发育不良 原因 患者缺少一条x染色体 小结 一 单基因遗传病 伴y x隐 x显 常隐 常显 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 多指病 并指病 软骨发育不全症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素d佝偻病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 外耳道多毛症 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 考考你 二 遗传病对人类的危害 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 4 21三体综合征总数100万 以每年2万递增 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 放射性污染 化学污染 原因 三 措施 优生 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 监测与预防 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家查理达尔文 charlesdarwin 不顾亲朋友好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛 alma 结了婚 婚后 他们共生育6子4女 但他们的子女 有3个早死 3个一直患病 3个则终生不育或不嫁 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 实例 生活在四川凉山的傈僳族人 是中国近亲婚配率最高的民族 1980年对该地区的社会学和医学考察发现 该族的近亲通婚率达13 9 在这些近亲婚配人群中 先天性疾病发生率高达14 在一个53人的家族中 精神发育迟滞者有5人 躯干肢体畸形者4人 原发性癫痫2人 实例 进行遗传咨询 内容和步骤 1 对家庭成员进行身体检查 了解家庭病史 诊断是否患有某种遗传病 2 分析遗传病传递方式 判断类型 3 推算出后代的再发风险率 4 提出对策 方法和建议 讨论白化病是一种遗传病 已知一位年轻女性的弟弟患此病 那么她自己是否也携带了白化病基因 她未出生的孩子是否也可能患白化病 如果你是一位遗传咨询师 你将如何向她提供咨询 羊水检查 超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断 产前诊断 方法 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 1 下列很有需要进行遗传咨询的是 a 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年b 得过肝炎的夫妇c 父母中有残疾的待婚青年d 得过乙型脑炎的夫妇 a 2 已知甲家庭中丈夫患抗维生素d佝偻病 妻子表现正常 乙家庭中 夫妻都表现正常 但妻子的弟弟患红绿色盲 从优生角度考虑 甲 乙家庭应分别选择生育 a 男孩 男孩b 女孩 女孩c 男孩 女孩d 女孩 男孩2 c 3 下列病症属于遗传病的是 a 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症b 由于缺少维生素a 父亲和儿子均得夜盲症c 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发d 一家三口由于末注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 4 多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低a b c d b c 5 一个色盲女人和一个正常男人结婚 生了一个性染色体为xxy的正常儿子 此染色体畸变是发生在什么之中 如果父亲是色盲 母亲正常则染色体畸变发生在什么之中 假如父亲正常 母亲色盲 儿子色盲 则染色体畸变发生在什么之中 a 精子 卵细胞 不确定b 精子 不确定 卵细胞c 卵细胞 精子 不确定d 卵细胞 不确定 精子 b 6 调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿 研究表明白化病有一对等位基因控制 判断下列有关白化病遗传的叙述中错误的是 a 致病基因是隐性基因b 如果双方都是携带者 他们生出的白化病患儿的概率是四分之一c 如果夫妇一方是白化病患者 他们所生表现正常的子女一定是携带者d 白化病患者与表现正常的人结婚 所生子女表现正常的概率为1 d 下图为某家族患两种病的遗传系谱 甲种病基因用a a表示 乙种病的基因用