高中生物：第五章3节人类遗传病课件人教版必修2.ppt

欢迎各位领导和老师光临指导 第3节人类遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 主要可分为 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类常见遗传病的类型 调查 二 调查人群中的遗传病 高度近视 100 4 550 0 73 调查内容 项目 人群随机抽样 患者家系 考虑年龄 性别等因素 群体足够大 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传病的发病现状 给患者本人 家庭和社会带来严重的危害 三 遗传病的监测和预防 对遗传病进行监测和预防 可以从哪几个方面入手 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 1 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 身体检查 了解病史 做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 2 产前诊断 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 四 人类基因组计划与人体健康 hgp 内容 绘制人类遗传信息图谱 目的 测定人类基因组的全部dna序列 解读其中的遗传信息 意义 认识人类基因的组成 结构 功能及其相互关系 1986年 诺贝尔奖获得者杜尔贝科在美国 科学 杂志的一篇文章中提出 1990年10月 美国政府正式启动这项耗资30亿美元 为时15年的计划 1996年 美 英 日 法 德举行国际合作的人类基因组大规模测序战略会议 1999年9月 中国加入国际人类基因组计划 仅用半年时间提前完成3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序 2001年2月 人类基因组工作草图公开发表 2003年人类基因组测序任务已顺利完成 人类基因组由大约有31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0万 2 5万个 人类的尊严与平等 科学家的研究自由 人类和谐 国际合作 人类遗传病 概念 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 遗传病的调查 遗传病的监测和预防 人类基因组计划与人体健康 谢谢指教 染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病等 常染色体显性遗传病 多指 并指 软骨发育不全等 染色体隐性遗传病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良等 1 显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑等 2 隐性遗传病 1 单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病 由多对等位基因控制的遗传病 2 多基因遗传病 多对基因 环境 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 3 染色体异常遗传病 染色体数目 结构异常引起的遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 45 x047 xxy 多指并指 多指 软骨发育不全的患儿 抗维生素d佝偻病患儿 男人毛耳道多毛 白化病 苯丙酮尿症智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变成酪氨酸转变为有害的苯丙酮酸 合成酶能合成某种酶不能合成某种酶 基因型pp或pp 正常 pp 不正常为患者 苯丙酮尿症发病机理 进行性肌营养不良 唇裂 无脑儿 先天性愚型 21三体 常染色体异常 21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良