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文档简介
第二节遗传咨询与优生 二 遗传病的类型 知识回顾 21三体综合征 猫叫综合征 软骨发育不全的患儿 抗维生素d佝偻病患儿 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生 使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 遗传咨询和优生 是一项社会性的医学遗传学服务工作 又称遗传学指导 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断 估计疾病或异常性状再度发生的可能性 并详细解答有关病因 遗传方式 表现程度 诊治方法 预后情况及再发风险等问题 遗传咨询 遗传咨询的主要内容 遗传咨询的主要内容 遗传咨询的基本程序 病情诊断 系谱分析 染色体 生化测定 遗传方式分析 发病率测算 提出防治措施 某妇女曾生育过一先天愚型患儿 现再次妊娠 惧怕再生同病患儿前来咨询 假如你是医生 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性 如果证实核型为47 xx xy 21 则其再发风险为1 650 1 1000 如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1 1000 即6倍到10倍 又如发现母亲为易位型携带者 则风险率大大增高 此时应嘱该妇女作绒毛 羊水细胞的产前细胞遗传学诊断 小组讨论 对照图6 8分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加 生育后代先天愚型发病率呈上升趋势 40岁以上妇女所生的子女中 先天愚型病的发生率比25 34岁生育者大约高10倍 适龄生育是优生的一项主要内容 常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术绒毛细胞检查 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 禁止近亲结婚 直系血亲 指从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 等 三代以内旁系血亲 指与祖父母 外祖父母 同源而生的 除直系亲属以外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 近亲关系 优生的措施 婚前检查 适龄生育 遗传咨询 产前诊断 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂 禁止近亲结婚等 检测反馈 1 下列不属于直系亲属的是a 父母b 外祖父母c 外孙子女d 兄弟 2 禁止近亲结婚的理论依据是a 违反社会伦理道德b 后代患遗传病的几率增大c 后代必然患遗传病d 人类遗传病都是由隐性基因控制的 3 讨论题新的 婚姻登记条例 取消了原有的 申请结婚登记的当事人 必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查 的规定 是否婚检 新人可自主选择 也就是说 婚检不再是结婚登记前必须履行的步骤 对这一变化 请发表你的看法 五 阅读资料试管婴儿试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿 体外受精是把精子和卵细胞从体内取出 在体外进行受精 受精后 将卵裂达4 8个细胞的胚 即初步发育的胚胎移植到母体子宫内 这就是胚胎移植 人类第一例试管婴儿于1978年7月23日诞生在英国 婴儿名叫路易斯 布朗 她的母亲由于输卵管堵塞不能生育 妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作 成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞 并采集了父亲的精液 使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精 把受精卵放在盛有特别营养液的试管里 保持和体温一样的温度 使受精卵发育至胚泡时期 再移植到母亲的子宫内 完成发育过程 直至诞生一个健康的婴儿 因此 这项技术是治疗某些不孕症的好办法 中国第一个试管婴儿于1985年4月在台湾
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