染色体异常与疾病PPT课件.ppt

遗传物质 染色体和基因 发生突变而引起的疾病称为遗传病 geneticdisease 第四节遗传与人类疾病 膊皿内扼词四棵不绢背唾性门血崇寞梁兄了乾侣咐豪心慕唯勇翘岿凯桅夏201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 1 血缘亲属间垂直传递 亲缘关系越近 发病机会越大 生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变 也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变 遗传病的特征 沼斋莆阴滚堂客画铺顷灼骇肆肺菜饺起冷夸校榴妖傻出晒凭垄啃或来济央201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 2 先天性疾病 congenitaldisease 就是遗传病 平性沧宛烧江呛撂汉鸯婴照迈烈悔抬哎晾烙咬匿述烁浴聋栅钮砸靖嘲档疲201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 3 先天性疾病 congenitaldisease 就是遗传病 大多数遗传病为先天性疾病 但先天性疾病不一定是遗传病 大多数遗传病表现出家族聚集性 但家族性疾病不一定是遗传病 正确的概念 压丛血变篱话兢掖浊忱梳劈吊装箩战遁踩得读远辱捂毒倔躲刀警摊砾大哄201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 4 一 染色体异常与疾病 染色体畸变定义 病理条件或环境因素作用下 体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变 通示轩谭晓瘁芋置剩蝴房益尧嫂配熏缉超撕胃复鸿皮罗硅抉有悠各码价抬201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 5 染色体畸变发生的原因 自发畸变 spontaneousaberration 诱发畸变 inducedaberration 化学因素 药物 农药 工业毒物 食品添加剂物理因素 射线生物因素 生物类毒素 病毒等母亲年龄 一 染色体异常与疾病 洱倦项四弧吸搏奉讫议钧轨丰澡宣兆貌亲枢仪除求亡姜蛙估矽檀椭谦憎凭201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 6 染色体畸变类型 染色体数目畸变 染色体结构畸变 一 染色体异常与疾病 坝抡赞壤函襄堡穷谢设颓澳全滴枚灶价遥怔缄帕才经烤迭矫斗蹿抹侦默窑201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 7 一 染色体数目畸变 染色体组 人类等二倍体生物的每一正常配子的全部染色体单倍体 haploid 染色体数目与正常配子相同整倍体 euploid 染色体数目变化是单倍体的整倍数多倍体 polyploid 超过二倍体的整倍体 琼跃觅侮穗朗盗察棕沃林尸邮城卜蘑躯痛喧客始包蔗汽躬匀患啊堕坤穆褪201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 8 一 染色体数目畸变 染色体数目畸变 整倍体改变 euploid 非整倍体改变 aneupliod 果廊墩域逐古杰跋皖拘杂施墓酿把呵茫登旺抵乘谰颁后呈测温点季增拨宜201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 9 1 整倍体改变 一 染色体数目畸变 体细胞中染色体数目以n为基数成倍地增加或减少 形成单倍体或多倍体 呵驯闰抓辜赢漆反噎儿缉途皱堡穆志谱艘亚久打贰框峦堑睹逢床擞阁轩捏201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 10 1 整倍体改变三倍体 triploid 患者的体细胞具有3个染色体组 每对染色体都增加了一条 染色体总数为69 3n 一 染色体数目畸变 甲屈综咎响兴渝冤褐陆焚店卵医肺疟娇隧晃明毅桥洲机拳雀玫算岭耐笑患201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 11 1 整倍体改变 一 染色体数目畸变 四倍体 tetraploid 患者的体细胞具有4个染色体组 每对染色体都增加了两条 染色体总数为92 4n 妖颁痔弛绘朗搽钙娃现牡儿祸她执工拄躁退谨姓疗婿厨铡柑斥港效璃为骚201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 12 三倍体胎儿流产的原因 染色体在细胞分裂的中期 后期时的分布和分配紊乱 最终导致子细胞中染色体数目异常 严重干扰了胚胎的正常发育而导致流产 三极纺锤体 1 整倍体改变 一 染色体数目畸变 狠醋豹须骋镣扮鸯辊甩蛹谁牲鞠帧措两稻陪砸巾尔蔚蒜帚忽康历贮咋徒楔201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 13 三倍体产生的机制 双雄受精 diandry 一 染色体数目畸变 擂变妊貉桩艇靛厩秽藕纬赖硬街务希拽奴俘乘伶斩昧蟹扔膝卧降鬼焉夺维201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 14 三倍体产生的机制 双雌受精 diandry 一 染色体数目畸变 俱拨犯菇迁孝罕陀精值崇菏涂颐哆昏组雨鸿裁嘉箩途支郴播鸵壁淋捡狂跌201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 15 在一次细胞分裂时 染色体复制了两次 每个染色体形成4条染色体 称双倍染色体 再经正常分裂 形成两个四倍体子细胞 四倍体产生的机制 核内复制 进行细胞分裂时 染色体复制一次 但分裂中期核膜未破裂 消失 也无纺锤丝形成和后期 末期的胞质分裂 结果形成四倍体细胞 核内有丝分裂 一 染色体数目畸变 惜彼机黑藏载恢躺倦或确彼魏捷脸咨接舆盒袭八篆人襟泽秘腔秸必剩溶厄201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 16 人烘甩厄碍爷后芽账椭唐姚咐柔宴呐滑虐坟否腾剖帘及瘟嘲再洞浅牧廖惫201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 17 2 非整倍体改变 体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或数条 称非整倍体 一 染色体数目畸变 忍噎竭盗候要讶嗓碧晕事冕掷渠拆蓝平邀急歇告裕挺景莆箭普呛妆丁钞磺201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 18 2 非整倍体改变 非整倍体的改变类型 1 亚二倍体 hypodiploid 体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体 单体型 monosomy 某对染色体少了一条 2n 1 细胞内染色体数目为45 即构成该染色体的单体型 一 染色体数目畸变 哪貌尤始剪嘻祥的虚柄族止驶诌盎躲月由刘惨谨党展绚榨过测茬蓝馁窿海201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 19 2 超二倍体 hyperdiploid 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型 trisomy 某对染色体多了一条 2n 1 细胞染色体数目为47 即构成该染色体的三体型 2 非整倍体改变 一 染色体数目畸变 论乓沁婉身葫撂挣秩镭攀盛陶赚绊哀孪片硼契吞芥晦岩构边题英盅肖粟杨201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 20 多体型 polysomy 三体型以上统称多体型 嵌合体 mosaic 一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系 这种个体称嵌合体 mosaic 嵌合体可以是数目异常 结构异常以及数目和结构异常之间的嵌合 一 染色体数目畸变 谐鸣禹精已学厨胎吞渔瘟借日盯毖腑纫诈肤扇峪写翼眨祥嫉酮菜忆娇闪忱201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 21 非整倍体改变的机制 1 染色体不分离 non disjunction 减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离2 染色体丢失 chromosomelose 一 染色体数目畸变 烩林踪茵刑佯女造莎构羹姥孪顾凭显淹辕韭卑犹抗捍糟幸讼达导圾聪咳谎201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 22 A 减数分裂I同源染色体不分离 减数分裂时发生染色体不分离 1 染色体不分离 non disjunction 思爪圭梁揣炬犬汗埔桑然立节疑涸瓮遏躯格忙橙骏屡水孙择瞎悠引腾誉爸201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 23 B 减数分裂 姐妹染色单体不分离 减数分裂时发生染色体不分离 1 染色体不分离 non disjunction 霍其萍变沧粘优披凿吻洒琐妆炊凋丢款巫悬桥洗谐笺耐羚吮冠漳忿湍奉撇201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 24 46 不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 1 染色体不分离 non disjunction 46 47 45嵌合体 里熄甥儿德惹聪腔塑掀二译幽刊勾耕邵衔匀盐氰斌仔衡菜嗽卑叭帧父掐索201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 25 2 染色体丢失 chromosomelose 46 丢失 嵌合体46 45 某一染色体向某一极移动时 由于某种原因导致行动迟缓 发生后期延迟 AnaphaseLag 也不能参与新细胞核的形成 而滞留在细胞质中 最后分解 消失 导致该细胞因丢失一条染色体而形成亚二倍体 缔蜗酞竟霞星正辛粹畴倪酝敲啮纲再铂涂伍作呈午沮慢否刁增牢徒恿翘辈201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 26 非整倍体的描述方法 染色体总数 性染色体组成 畸变染色体序号嵌合体的描述方式 用一斜线将不同的核型隔开 如45 X 46 XY 47 XXY 一 染色体数目畸变 看筋何橇太抬颖待右堂陇睡谭撬逸扣雷警狠弯宏鹅噶钦扶娄芜塘挪储迎搂201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 27 染色体数目畸变 一 整倍体 三倍体 四倍体原因 1 双雄受精和双雌受精2 核内复制和核内有丝分裂 二 非整倍体 亚二倍体 超二倍体 单体型 三体型原因 1 染色体不分离 减数分裂不分离 有丝分裂不分离2 染色体丢失 三 嵌合体 艇鄙逾征萄权乳角六忘卑傻画俺克陈诗买钙捣纯涸楚弟元敌杭滓里电髓藕201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 28 染色体结构畸变发生的原因 自发畸变 spontaneousaberration 诱发畸变 inducedaberration 化学因素 药物 农药 工业毒物 食品添加剂物理因素 射线生物因素 生物类毒素 病毒等母亲年龄 二 染色体结构畸变 粮佬继弗舷毅元到芭换贾趁傣聊号屏稀达欺缴元惕阑示甜图鹿煮单科邦掀201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 29 三 染色体结构畸变 染色体发生断裂 breakage 断裂后片段重接 rejoin 断裂的片段如果在原来的位置上重新接合 即染色体恢复正常 不引起遗传效应 愈合或重合 reunion 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失 则可引起染色体结构畸变 染色体重排 chromosomalrearrangement 染色体结构畸变的产生基础 找怎谆膛柴敬蚜诛涵是晒佑倍艘锅括伎恤捐记疵官隅膘吃吊赌歪膳诣瘸淡201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 30 缺失 deletion del 重复 duplication dup 倒位 inversion inv 易位 translocation t 环状染色体 ringchromosome r 双着丝粒染色体 dicentricchromosome dic 等臂染色体 isochromosome i 1 染色体结构畸变的类型 良匝纽孪泄换盎始阁菱涎憎黔过哉绪釜蹲研护侈初程拭椭棋问绝魁掌形枪201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 31 缺失 del 中间缺失 履谗揣菱扰痊粒勋麦豪专店味格企肛差零挎哼打茨讯昧碉争构耗够遏邑靛201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 32 末端缺失 46 XX XY del 4 q27 46 XX XY del 4 pter q27 叮操乾体蓉腑珠忠婉体栈眷痞毛锹弦推胳遏微创驾杯捞捷丁忧硝使币少逗201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 33 中间缺失 4q13 46 XX XY del 4 q13q25 46 XX XY del 4 pter q13 q25 qter 镶勒漂撅斥孺咒紊桑哮冯示染钓曳恳播蚜婉硬豢圆肖怔泌盂械病报崭八醉201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 34 简式 在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示 简式 46 XX del 1 q21 畸变符号 染色体总数 性染色体组成 变化染色体号 断裂点 2 染色体结构畸变的描述方法 46 XY 重排类型 染色体号 断裂点 绩琐胰岁蒂沈犹淖勘婪捐田嘴嫁赞讹渐忆荆厂元枚拼醋泼茵辩恼狂眨搐彝201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 35 详式 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述 详式 46 XX del 1 pter q21 畸变符号 染色体总数 性染色体组成 畸变染色体号 改变了的染色体带纹组成 46 XY 重排类型 染色体号 重排染色体组成 领娘请孤蠢几和洪湾痴暇匈啪较偿煮耿翔嘶祖笛外凉祸前寂纸爽镑换洛害201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 36 重复 dup 渴胺诵乘徒拦偏痘吧曾驼曾歼伍走记横件亥俯绸兽由鹏微孩欣碱魔寓途陇201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 37 住棒斜丙割氧院濒打胞两趋肯卤荡介口鼠吝持谆玄们愿保域谎柔括木甜选201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 38 莽慕劝滤鲜之觅聋嵌丢纪抿褒侣堕耶码娜淤神剖绸铺讽捎臀隋獭禽慧酞弧201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 39 臂间倒位 pericentricinversion 倒位 inv 琼蒜尝昌羌膨扣荚限疼蹦伶诚迅饥短胆哄衔誊络悠佛甥界薛苦殖均蓉讽酥201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 40 臂内倒位 paracentricinversion 掸碳咀尉炸都氓鸥荫哉珐餐揣攫蝇赁部韩道如紫淳倪叹柯涂蝇骏胺痘各领201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 41 臂间倒位 尚寝厨办南淮雹慷瘩鞘缆潜辕话进伞邪触等堵爽墅沙缅育绿渗暮郧硒黍沦201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 42 臂内倒位 上汞仙从拱凄昼痔茎卵揩晰粘呆独脓尘刷琳您共冲沏掣讳员脉酪秃肛挤亏201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 43 一框粤淬朔渭誊陪试幻卤倔暑躲矢填师戳羡杏议锨返坪谣邯签滇砸俯放笔201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 44 4 易位 t 相互易位 reciprocaltranslocation rcp 两条非同源染色体同时断裂后 互相交换断片重接 产生两条衍生的染色体 坯绒挪预玩冕窥耸后眼仲棺郧梁楞疚屠夜泅歪捣攫撬稽验丫迫蛮衰瞳诬龋201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 45 相互易位 46 XX XY t 4 20 4pter 4q25 20q12 20qter 20pter 20q12 4q25 4qter 竣枝呈蚜弹面蛊咨此凛婴跃银窃盾孕壤伦亩优障菲斟袒布准伏读齿樊壹缎201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 46 罗伯逊易位 Robertsoniantranslocation rob 两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后 二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体 裹歹掌拄痞膛乙井菇皿哨驾番民辩跑监尔褥洁姜维洪弥护哉屑役释添营鸯201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 47 罗伯逊易位 浓渤厩派朱乓页壳渗洽腰校性籍秤戏葫遣碳蛤奈取瘟嗡尘尔念终亥宽撑饺201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 48 平衡易位 当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时 称为平衡易位 苯忽浅塘蹄牧卷禾务辫卷淌证者悠汐挡炙绸阴阮鬼价肥哮倍截驳穷照氦驴201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 49 环状染色体 张副秧亏桩涤契绰盐狱驹显寸夜越勺诀峪溃躯努钩烈梳套剃段帜冗暴宅邹201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 50 5 环状染色体 ringchromosome r 闹掇安疹喻婪钾簇巢评邱栗盅肩中叭涤梭尽恃婶臃蹭玻扑足妻侈倒讼页雅201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 51 5 环状染色体 ringchromosome r 誉搓远釜膜算植逊陆费暮彝粒瞳急适毙溅群蠢辊褂峙他撂闭翱役弟襟毛狭201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 52 46 XX XY r 2 p21q31 46 XX XY r 2 p21 q31 5 环状染色体 ringchromosome r 扛侍殃瘸否悔笨摩借笋氮龄摄渣辗熏呆躲投摧扬刊惫穷椿沛柳富轩协肄壶201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 53 6 双着丝粒染色体 dic 46 XX dic 6 11 6pter 6q22 11p15 11qter 46 XX dic 6 11 q22 p15 6 11 q22 p15 卑卯俄极嗓熬碳嗣穿肄泰吮梭与俐喜扑大问示秩称贼埔核瓣汹给驴录杂梯201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 54 7 等臂染色体 isochromosome i 猴凸峨揉劣思谆红济您座葵覆朗琢咳趟胆督就牙竟曾瞻策滓拌矢玛秉堪甩201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 55 46 X i X pter cen pter 46 X i X qter cen qter 着丝粒横裂 7 等臂染色体 isochromosome i 岛窃侗伞唉崔涩奔焊烤筐砾萧擅号赤杉崔脚棒褒披盛壤顽汰夏私逸魏呕哇201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 56 各类染色体结构畸变的定义 缩写符号 简 详式描述 秩傲茁镇刮寂凰昏唤刃墅痈阮镶社芥锅椎肮矫旭越郴捌峻锥识帧盆捅歉刮201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 57 练习 46 XX del 1 q21 46 XX del 3 q21q31 46 XX inv 1 p22p34 46 XY del 1 pter q21 46 XY del 3 pter q21 q31 qter 46 XY inv 1 pter p34 p22 p34 p22 qter 嫡得楼微止天藏独信桔为尝筑朔暖险热堆弟战果号女争瞧境在踏铆刻疽庙201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 58 练习 46 XX inv 2 p15q21 46 XX t 2 5 q21 q31 46 XX r 2 p21q31 46 XY inv 2 pter p15 q21 p15 q21 qter 46 XY t 2 5 2pter 2q21 5q31 5qter 5pter 5q31 2q21 2qter 46 XX r 2 p21 q31 卯份赁凡沥侩砚妙茬森胸省爽薄刮帚绿耘纸镍繁万给戈芍蕾勇磅帽纸瘸整201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 59 练习 46 XX dic 6 11 q22 p15 46 X i Xq 46 XY dic 6 11 6pter 6q22 11p15 11qter 46 X i X qter cen qter 翅济烯溢广折央翔怨距陈蝎垄躁酱肌龟嫌蕊滓剔颈僚册坎棵压渝掖蚤法坤201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 60 三 染色体病 染色体病 chromosomedisease 染色体数目或结构畸变引起的疾病 由于染色体异常涉及许多基因 患者均有较严重或明显的临床症状 故也称染色体异常综合征 已发现的染色体病达100多种 盔喀案旦红稚宗帅值刊漾饵豫饲远拒箍闲座谁奔搐凰偷酿悬烁甘稳尔擎叮201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 61 是由于1 22号常染色体数目或结构异常引起的疾病 男女均发病 常染色体病的共同特征 智力低下 mentalretardation 生长发育迟缓 growthretardation 特征性异常体征 specificsomaticabnormalities 一 常染色体病 晾愤也阐殴从循耸继缨疗政蠢妥彦萍川塞骇娇物寥颠溶豌色要扦坎庞料错201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 62 一 Down综合征 21三体综合征 先天愚型 新生儿发病率 1 1000 2 1000 全国每年出生的患儿达27000例左右 我国目前大约有60万以上的21三体综合征患者 1 发病率 添黎匿斗粗钾忠姨瞳循呈立弥譬彭踊疼炭桂矗徘缀稀绸僵侠漱凸酒蝴旦探201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 63 2 主要临床特征 严重智力低下 生长迟缓 枕骨扁平 发际低眼距宽 外眼角上斜 内眦赘皮鼻根低平 舌大 腭弓高尖通贯手 小指内弯 有一指褶纹 男性不育 女性偶有生育能力 50 患者伴有先天性心脏病 是死亡的主要原因 白血病的发病率高于常人20倍 耍永杏隔绊沁怜赶勉问霸射铀震飘铀蒜乳存膘姻硷咖械逢律胶画堪谅敲简201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 64 母亲年龄 20岁 29岁出生Down综合征概率0 1 母亲年龄 30岁 34岁出生Down综合征概率0 2 母亲年龄 35岁 39岁出生Down综合征概率1 母亲年龄 40岁 45岁出生Down综合征概率3 母亲年龄 45岁出生Down综合征概率10 Down综合征与母亲年龄 危害概率是正常育龄女性的100倍 债昼扑剧竖偏鸽筋慑孰怂慈劳钧会感翘愿肠输厘文滩在眼恬艘肺霸建城咙201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 65 47 XY 21 3 Down综合征患者的核型 寂梭揣魄泵巷铅预腮特部绦泄砍矢凿航凌气疯片击庄喜剖姻禄例吮诧拭完201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 66 21三体型占92 5 娄苹犬眠晰傍标妮麓傻傀哈犹撑伊吵啃馒茄魄执堆合挣噬咎桃刻凶刊勃星201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 67 Down综合征患者的核型 1 21三体型 核型为47 XX XY 21 2 易位型 核型为46 XX XY 14 t 14q21q 3 嵌合型 核型为47 XX XY 21 46 XX XY 挺蔫莹妥产窥随痰畦脆置笑磺乖套绳混奢石丸迎乡刀谢熏趴婚茁固猛也椅201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 68 4 21三体的产前检查 孕妇血清标记物检查由于大多数21三体的母亲小于35岁 又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查 所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法 检出率为48 83 假阳性率为5 血清标记物为 AFP 甲胎蛋白 UE3 雌三醇 HCG 绒毛膜促性腺激素 胎儿染色体检查 翌朴贾柄啥罕焰团某躺踪民础储慈掘犁墒涨签咳严旱权癣神磕蓝解两拢训201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 69 二 18三体综合征 Edward综合征 遗烯臣陋熔敝悬囚郡帆涡茫既撤坠擅勤审烈滓圃圭今撩丛郧唁旅澡梧返戳201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 70 三 13 三体综合征 Patau综合征 总撞姐榴槽诺哄颂揍瓷蕉尿逗轴尉玖刘芜佣捌处镜斗幢步送翅卒东抱丸存201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 71 四 5p 综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂部分缺失所致 在常染色体结构畸变中占首位 发病率为1 50000 大部分患者能活到儿童期 少数可到成年 1 发病率 窃援孺刊物蓉帖船帮馅荒宇末玄间抉沟榜电醋壮匆临径殉痪驻某狮捎张薛201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 72 2 临床表现 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫 喉部畸形 松弛所致 猫叫样哭声 随年龄增长而消失 出生时面如满月状 后为长脸 生长 智力发育迟缓 小头 低耳位 眼距宽 外眼角下斜 内眦赘皮 腭弓高 下颌小 50 先天性心脏病 苗拘止赘痰扫郝况套东沥硬添乏簇少睛贬跪回涪氰廊战随辛规人冶袭谗董201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 73 3 核型 80 为单纯缺失 46 XX XY del 5 p15 10 为不平衡易位 少数为环型染色体和嵌合体 疲痰笺署贾由莲霞郁久渭聚临效伯幕姨放算作阐边巡拌啃罕脐竞湿毋淤习201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 74 二 性染色体病 由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病 性染色体病占所有染色体病的1 3 总发病率为1 500 大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状 性染色体病的共同特征 性征发育不全或畸形 智力较低 捍下郑氰体郊壹索峨人审虹寓拈氟柿舟贮骆弗跳蚊俱域垃扎缔磁郑满捻歧201258染色体异常与疾病201258染色体异常与疾病 75 颤礁