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第五章性别决定与伴性遗传 第一节性别决定第二节伴性遗传第三节遗传的染色体学说的直接证据 1 一 性染色体 sexchromosome 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体称性染色体 性染色体以外的染色体 常染色体 autosome A 第一节性别决定 sexdetermination 2 二 性别由性染色体差异决定 1 XY型性决定 1990年辛克莱尔 Sinclair A H 等发现性别决定基因两种性染色体分别为X Y 异配性别 homogameticsex XY 同配性别 heterogameticsex XX 很多昆虫 鱼 两栖类 全体哺乳类 雌雄异株的植物 女娄 大麻 菠菜 蛇麻草等 3 人性染色体 4 人类的常染色体和性染色体 5 果蝇的常染色体和性染色体 6 2 XO型 蝗虫 蟋蟀 花椒 同配性别 XX 异配性别 X0 7 鳞翅目昆虫 蛾 蝶 蚕类54 ZW 及某些两栖 爬行类 鸟类 鸡2n 78 等 动物 植物中的洋梅 金老梅 银杏等属于此类 3 ZW型异决定 异配性别 ZW 同配性别 ZZ 8 蜜蜂 不受精的卵子雄蜂 n 16 受精卵 2n 32 雌蜂 蜂皇工蜂 三 其它类型的性别决定 1 染色体组的倍性决定性别 9 雌蜂 2n 蜂王浆 蜂王 有产卵能力 雌蜂 2n 普通营养 工蜂 无产卵能力 孤雌生殖 雄蜂 n 正常受精卵 2n为雌蜂雌蜂孤雌生殖 n为雄蜂喂普通蜂蜜喂蜂王浆假减数分裂正常减数分裂工蜂蜂王雌n 雄n2n为雌蜂 10 2 环境决定性别 后螠 性别由环境条件决定幼虫为中性落于海底 雌虫落于雌虫口吻上 雄虫 进入子宫 如果将已落于雌虫口吻上的幼虫拿走 让其继续发育 发育为间性 其发育程度取决于在口吻上的时间长短 有人认为 雌虫口吻上的激素起关键作用 也有人认为 落于什么地方与遗传有关 放大 实际大小指中间圆点 11 3 性指数决定性别 性指数 性染色体X和常染色体组数A的比 果蝇虽然也有x和Y染色体 但是其性别决定的机制和哺乳动物不同 不是取决于Y染色体是否存在 Y染色体只是决定育性 而是取决于性指数 雌性X A 2 2 1 X A 1 2 0 5 则就变成雄性X A 3 2 1 5就可能发育成超雌性 X A 1 3 0 33就可能发育成超雄性 X A 2 3 0 67就可能发育成间性 12 玉米为雌雄同株 雄花序顶生 雌花序生于中间 这一特征由基因决定 玉米有几对基因 Ba ba及Ts ts 可以改变植株性别 即把雌雄同株转变为雌株或雄株 BaBaTsTs 雌雄同株 babatsts 无果穗雌株 顶花产生卵 babaTs 雄株 BaBaTsTs babatsts babaTs 4 基因决定性别 玉米 13 玉米的雌 雄分化 这样 Ts ts基因所在的染色体就扮演着性染色体的角色 14 四 性别分化的控制 性别分化 biochemistry 受精卵 合子 在性决定的基础上 进行雄性或雌性分化和发育的过程 一 环境对性别分化的影响1 日照长短 对性别分化的影响 大麻 异株长日照 N肥多 株多 短日照 N肥少 株多 15 2 营养条件 蜂王和工蜂都是由受精卵发育而成的 染色体组 2n 32 相同 即它们具有相当的性分化遗传基础 16 二 激素对性分化的影响 1 自由马丁牛 象雄牛的雌牛 不育 人龙风胎不会出现此现象 两个胎盘 2 性反转 个体从原来的性别转变为另一种性 基因型未改变 鸡 牝鸡司晨 人性反转 清朝 广阳杂记 长沙有李氏女 年将二十 许字人矣 忽变男子 往退婚 夫家以为诈 讼之官 官令隐婆验之 果男子矣 17 3 植物性别的控制 乙烯利 40 乙烯利原液1ml加水2 5Kg 能明显增加黄瓜 花数目 用1 萘乙酸处理黄瓜苗 花数目增加8倍 土壤温度 提高60 黄瓜 花数目增加2 4倍 植物的性变是适应环境的一种方式 原因是植物体内的激素在数量和种类上发生了变化 18 4 动物性别的控制 1 分离X Y两种精细胞 沉降法 一定的气压 温度条件下 使精细胞发生沉降 分离 电泳法 带X染色体的精细胞移向阳极 Y型移向阴极 2 外源激素 罗非鱼 非洲鲫鱼 用雄激素处理受精卵或幼仔鱼 可使 体比 体大50 70 可使雌性转变为雄鱼以增产 3 受精条件 以酸性 碱性 溶液处理羊的阴道 多产雌羊 雄羊 19 睾丸决定基因为Y染色体上的SRY sex determiningregionoftheYchromosome SRY是通过分析XX的men和XY的women的DNA而发现的 1990 它是一种编码223aa的转录因子 含有HMGDNA结合区 20 小鼠Sry基因也存在于Y染色体上 在未分化的生殖腺和正在分化为睾丸的生殖腺中表达 转Sry基因的XX小鼠可长出睾丸和雄性特征 但不能产生正常的精子 Sry对睾丸发育的影响的实验证据 XYXX 21 Sry的直接作用模型 Sry直接诱导雄性生殖嵴特异性基因的表达 Sry的间接作用模型 Sry诱导生殖嵴细胞合成某种因子 中肾细胞进入生殖嵴 诱导生殖嵴表皮细胞转变为睾丸支柱细胞 并表达雄性特异性基因 22 与睾丸命运决定有关的常染色体基因 Sox9 为含HMGDNA结合区的转录因子 含一个额外的SOX9的XXhuman将发育为male 而75 的 只含一个有功能的SOX9的XYhumans发育为female或两性人 小鼠的Sox9只在雄性生殖嵴中表达 表达时间比Sry约晚 Sox9蛋白可与Amh的启动子结合 促进Amh的表达 SF1 steroidogenicfactor1 为含HMGDNA结合区的转录因子 Sf1在雌雄小鼠的未分化的性腺中都表达 但分化开始后就局限在XY小鼠的正在发育的睾丸中 SF1在睾丸支柱细胞中通过协助Sox9而增强AMH基因的表达 seenextslide 而在睾丸的间质细胞中 它可激活睾丸酮合成酶基因 23 五 人类的性别畸形 在个体发育中 受到各种因素的影响 使个体的性别发生异常的现象 一 性染色体引起的性别畸形1 Turner氏综合症 原发性卵巢发育不全症 XO综合症 卵巢退化症 外表为女性 身体矮小 140cm 颈短有蹼 发际低 耳低位 小下颌 眼距宽 肘外翻 原发性闭经 无生育能力 第二性征发育不良等 发病率在女性中为1 5000 1 10000 性染色体组成为XO 24 2 Klinefelter综合症 原发性睾丸发育不全症 睾丸退化症 外表为男性 四肢细长 乳胸发育 须毛 体毛少 不育 发病率1 1000 XXY XXXY XY XXY 25 3 多X女性 超雌体 为女性 47 XXX 48 XXXX 一般Barr氏小体在两个以上 智力较差 偶有心理变态 体型正常 能育 子女除个别为XXY个体外 一般正常 4 XYY综合症 身体高大 180cm 四肢都成比例 智力稍差 也有高于一般的 性格暴烈 没有生育能力 在减数分裂中 同源染色体不分开 导致异常 26 人类与果蝇性染色体差别 人类Y染色体较果蝇更为重要 人类Y染色体决定雄性发育及育性 果蝇Y染色体只与育性有关 由性别畸形看X Y染色体的作用 P143 性染色体的多出或缺如 常能使性腺发育不全 失去生育能力 Y染色体具有特别强烈的男性化作用 少一条性染色体比多一条染色体的影响更大 甚至造成一定程度的致死 主要为配子致死 作用 故XO个体远比XXY个体少见 27 二 基因与性别畸形 1 假两性畸形 假两性人 体内生殖腺有一种为假两性人 1 男假两性畸形 睾丸女性化 46 XY 外观与女性一样 但无子宫和输卵管 原发性闭经 不生育 体内有睾丸 发育不良 无输精管 原因是X染色体上有一个隐性突变基因tf XtfY男性发病 XtfXtf女性会影响到行经年龄 2 女假两性畸形 女性男性化 46 XX 生殖器外观为男性 但性腺仅有卵巢 原因是一条X染色体上由于易位或交换 使之带有Y染色体上的睾丸形成基因TDF 28 2 真两性畸形 真两性人 体内生殖腺有两种为真两性人 40 的真两性人 一侧卵巢 另一侧睾丸 40 的真两性人 一侧卵巢或睾丸 另一侧卵睾丸 一部分卵巢 一部分睾丸 20 的真两性人 两侧都是卵睾丸 1 男真两性人 XY 第二性征 外表 倾向于男性 2 女真两性人 XX 第二性征 外表 倾向于女性 在身体两侧 一侧为卵巢一侧为睾丸或卵巢睾丸分布于身体同侧 外生殖器 混合型 男性型 女性型 原因不清楚 29 三 细胞遗传学的研究可以说明遗传规律的例外现象 Duchenne型肌营养不良这种病病征 略 遗传基础 X染色体上的突变基因 Xmd 一般在男性中出现 也有例外 如同时又是唐纳氏 Turner s 综合症 XO 的患者可以出现 一个患病家系 30 一 伴性遗传的概念及特点位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象 特点 1 正反交F1结果不同 性状的遗传与性别相联系 2 性状的分离比在两性间不一致 3 表现交叉遗传 绞花遗传 母亲把性状传给儿子 父亲把性状传给女儿的现象 第二节伴性遗传 性连锁Sex linkedinheritance 31 二 伴X隐性遗传 最常见的是红绿色盲 较罕见是血友病 进行性肌营养不良 睾丸女性化和自毁容貌综合征等 1 果蝇 果蝇眼色红眼 W 对白眼 w 为显性 32 红 白眼 3 1 红眼 白眼 1 1 正交 33 正交 34 P 白眼 红眼 F1 红眼 白眼 F2 红眼 白眼 红眼 白眼 反交 35 反交 P F1 F2 36 摩尔根工作的意义 第一次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来 为今后基因连锁和交换的研究开辟道路 揭示性连锁机理 把孟德尔规律直接与细胞学结合起来 创立了细胞遗传学说 37 2 人 人红绿色盲 A型血友病等 原因 A型血友病为X隐性遗传 X 显性正常Xh 隐性 血友病基因 X Y XhX X 连锁隐性遗传遗传特点 患者多为男性 女性较少 正反交结果不同 表现交叉遗传现象 38 色盲症的發现 J Dalton1766 1844 道尔顿发现色盲的小故事道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物 一双 棕灰色 的袜子 送给妈妈 妈妈却说 你买的這双樱桃红色的袜子 我怎么穿呢 道尔顿发现 只有弟弟与自己看法相同 其他人全说袜子是樱桃红色的 道尔顿经过分析和比较发现 原来自己和弟弟都是色盲 为此他写了篇论文 论色盲 成了第一个发现色盲症的人 也是第一个被发现的色盲症患者 后人为纪念他 又把色盲症叫道尔顿症 39 血友病的遗传 40 41 进行性肌营养不良 X 隐 X染色体上的隐性遗传 42 三 伴X显性遗传 X染色体上的显性基因控制的性状的遗传人类的抗维生素D佝偻病基因XR 1 患者女性多于男性 2 每代都有患者 3 男性患者的女儿都为患者 4 女性患者的子女患病的机会为1 2 43 1 患者由于腎小管對磷的再吸收障礙 尿中排出大量磷 血磷下降 小腸對磷 鈣吸收不良 因此形成佝僂病 患者多于一週歲左右發病 最先出現的症狀是O型腿 嚴重的有骨骼發育畸形 多發性骨折 骨痛 不能走路 生長緩慢等症狀 女性純合者病情重 雜合患者病情較輕 44 2 根據基因D和基因d的顯隐性關系 人的正常骨骼與抗維生素D性佝僂病的基因型和表现型對應如下 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 45 抗维生素 佝偻病 X 显 46 47 典型的X 连锁显性遗传家族图谱 48 四 伴Z遗传 位于Z染色体上的基因所决定的遗传现象 1 伴Z隐性遗传 家蚕中的油蚕由Z染色体隐性基因os控制 正常蚕有显性Os控制 PZOsW ZosZos F1ZOsZos 正常 ZosW 油蚕淘汰 49 2 伴Z显性遗传 鸡的芦花条纹遗传 芦花基因ZB 非卢花基因Zb 生产上 常用芦花母鸡 非芦花公鸡这一组合 其优点是 第一 后代生活力强 第二 乳化时根据是否为芦花鸡 幼鸡主要看其头上有否黄色斑纹 确定雌雄 50 五 Y连锁遗传 限雄遗传holandricinheritance Y染色体上的基因控制的性状只能出现在雄性个体中 例 人类外耳廓多毛症 毛耳 成年男性外耳道中长出丛生硬毛 长约2 3cm 伸于耳孔之外 在鱼类中Y连锁遗传的例子还是有的 如背结上的斑点就属于Y连锁遗传 毛耳 hairyears 外耳道多毛家族谱系 51 六 高等植物伴性遗传 女娄菜叶型的遗传 阔叶 XB基因控制 细叶 Xb基因控制 Y染色体无对应的基因 XX XY 女娄菜属Melandriumalbum 24 XX 或24 XY 52 实验 P阔叶 细叶 F1阔叶 说明 阔叶对细叶为显性 实验 杂合阔叶 阔叶 阔叶 阔叶 细叶2 1 1阔叶和细叶性状与性别有关 53 解释 阔叶和细叶 XB Xb实验 XBXB XbYXBXbXBY 无此性状 阔叶 所以 雄配子Xb是致死的 即Xb的花粉致死 54 实验 XBXb XBYXBXBXBXbXBYXbY 55 七 从性遗传基因在常染色体上 因受到性激素的作用 基因在不同性别中表达不同 sex influencedinheritance 56 绵羊角的遗传 57 5 3剂量补偿效应及其分子机制 5 3 1性染色质体1949年 由Barr发现 又称为Barr小体 存在于间期核中的惰性的异染色质化的小体 位于细胞核膜的内侧边缘或靠近核膜 其数目为X 1 58 剂量补偿效应 XY性别决定机制的生物中 性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应 性两条X失活一条 雄性单条X染