中国出生缺陷干预工程.doc

中国出生缺陷干预工程(纲要)国家计生委科技司赵白鸽 一、实施出生缺陷干预工程的背景 (一)我国人口再生产类型的转变 社会发展需要适宜的人口环境，这包括适当的人口数量、合理的人口结构以及良好的人口素质。在过去的30年里，我国人口控制已取得了举世瞩目的成就，人口再生产模式实现了发达国家需要100年左右时间才能完成的过程，即人口从“高出生、高死亡、高增长”向“低出生、低死亡、低增长的转变。在我国，随着人口数量得到基本控制，提高人口素质已成为一个十分急迫和重要的人口问题。众所周知，出生人口质量无疑是人口素质的重要基础之一，这也是我国参与未来国际竞争的基础。 (二)我国人口和计划生育工作重点的转变 最近，中共中央、国务院作出了关于加强人口与计划生育工作，稳定低生育水平的决定，明确了新形势下人口问题的重要战略地位，提出了“计划生育是我们必须长期坚持的基本国策。在实现了人口再生产类型的转变之后，人口与计划生育工作的重要任务将向稳定低生育水平，提高出生人口素质”的工作方针，并将“出生人口素质明显提高”作为未来十年人口与计划生育工作目标之一。在稳定低生育水平的前提下，大力提高人口素质尤其是出生人口素质，是从我国社会主义现代化的大局和中华民族生存和发展的长远利益出发的明智及必然选择。 (三)我国面临出生缺陷的人口负担 根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，其中相当大的一部分致残原因是出生缺陷，残疾人占全国人口总数的4.9，全国大约有残疾人的户数占总户数的18.11，1995年全国残疾人数增加到6000万人；又据全国九个监测单元1992年1997年20种主要的先天畸形的发生率，表明我国出生缺陷的总发生率为73.07142.1万；这些肉眼可见的出生缺陷加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，全国每年出生的先天残疾儿童约占每年出生人口总数的4-6。由此可见，如果现在仍不采取有效的预防措施以防止这些地区无天缺陷患儿的出生，几十年后我们将发现：虽然我国人口数量控制了，但在我国总人口中残疾人的比例会逐年增加，这最终将成为我国社会经济发展的制约因素之一。 (四)生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段 现代医学及生物技术的发展大大促进了我们对出生缺陷和遗传性疾病的认识，同时也迅速提高了预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。这些进展不仅对人类健康产生了深远的影响，而且对社会、伦理和法律等一系列问题也产生了深刻的影响。近年来，随着对基因认识日新月异的发展，将导致出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询范围的迅速扩大，特别是人类基因组计划的重大进展，预示着人类认识自身已迈出了关键的一步，同时也将有助于出于缺陷和遗传性疾病的控制。 二、实施出生缺陷干预工程的国内外环境及存在的主要问题 (一)出生缺陷干预的国际举措 1982年联合国在它提出的残疾人10年工作的全球行动纲领中，提出了出生缺陷的预防的三大策略：采取综合措施；因时因地及时制订有效的计划；早期干预与系统的三级预防相结合。 1992年在日内瓦举行的国际卫生大会上，世界卫生组织(WH0)系统地总结了80年代世界范围内出生缺陷预防的成绩，强调把出生缺陷预防作为促进人类基本的保健权利得以实现的一个组成部分，提出出生缺陷预防的重点在一级和二级预防，既孕前和产前预防，并且强调了国际的各国的母婴保健和康复计划要围绕着出生缺陷预防这个中心，协调行动，紧密合作，以争取出生缺陷预防更大的成绩。 1993年，亚太经济及社会委员会通过“亚太残疾人10年”行动纲领，其中把预防导致出生缺陷因素作为工作目标之一，并为此提出六大措施，包括：信息、教育；保健、安全；营养、饮食卫生；早期干预；流动医疗。 1995年，世界卫生组织亚太区办事处在其发布的健康新地平线的纲领性卫生保健计划文件中，强调了出生缺陷预防的任务，提出要加强环境卫生、预防致残因素等重要预防环节。 (二)中国的政策环境 提高人口素质是我国人口政策的重要内容。婚姻法明确规定禁止近亲结婚，禁止患有医学上认为不应当结婚的疾病的人结婚，这对减少遗传性、先天性缺陷儿童有重要意义。此外，为进一步保护母婴健康，提高出生人口素质，1994年我国正式颁布了中华人民共和国母婴保健法，国家计划生育委员会和卫生部联合颁发了关于配合做好计划生育母婴保健工作的通知，以及即将颁发的计划生育技术服务条例等，这都是我国开展出生缺陷预防工作的法律依据。最后，国家将进一步协调各相关部门和社会各界分析、研究和解决我国人口出生质量问题，以期在“十五”期间取得新的进展。 (三)存在的问题 1发展不平衡：在我国不少地区，出生缺陷预防没有被摆在应有的优先地位或重视地位，医疗卫生保健资源往往只集中在临床治疗，而忽视了预防，尤其是在我国卫生资源医乏、经济欠发达的中西部地区。正如世界卫生法组织法所指出的，“不同国家在促进健康和疾病控制方面的不均衡发展，是一个普遍的危险”，在出生缺陷预防上也是这样，因此，必须努力促使我国基础较薄弱的地区都能重视和有效地推进出生缺陷预防。 2工作不够协调：预防出生缺陷的力量未能充分协调合作，缺乏统一策划指挥，以致不能形成合力，力量分散，甚至互相抵消，无法落实预防出生缺陷的任务。由于出生缺陷预防不仅是医疗卫生和计划生育部门的事，还牵涉到教育、劳动、生物制品、制药科研机构、传媒、社区等部门。出生缺陷预防还要求国际间或地区之间的协作和互相支援，而这一点目前还是做得很不够。 3认识有待提高：预防出生缺陷的思想、技术和知识未能普及到群众和社区中去，以致群众的预防意识还不够强，又未掌握有关的预防知识，因此使得一些简便易行的预防技术也不能在广大群众和社区中发挥其效益。 4技术上的困难：某些出生缺陷的产生原历和合理的预防方法目前还未找到解答，如有关一些智力残疾、遗传性残疾其真正原因还有待阐明，预防尚有困难。 5资源不足：一些地区因经济、技术水平限制，缺乏资金和技术人员，执行一些耗资不少的计划，例如预防接种和复合营养素干预，需靠国际上或地区之间的合作和支援。 三、出生缺陷干预工程发展的方向、目标、战略和策略 (一)出生缺陷于预工程的发展方向 针对我国回情，在充分吸收和借鉴国外出生缺陷干预的经验、方案和理论的基础上，逐步形成中国特色的出生缺陷三级多层的综合服务网，并不断拓展现有服务领域和服务功能，逐步将一批安全有效、经济实用、具有较大市场前景的出生缺陷干预技术引入到服务体系，并与社会干预和政策开发相结合，逐渐形成在政府领导下多部门合作的、集社会干预、技术干预和政策干预以及知识传播、信息交流和健康教育等为一体的出生缺陷干预体系，努力降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。 (二)出生缺陷干预工程的发展目标 1形成一个以育龄妇女的需求为导向，以干预技术和措施、服务系统和服务对象(人群)为核心要素的出生缺陷干预的战略行动框架。 2建立出生缺陷多层次的三级出生缺陷干预网络并实施分级管理，同时建立与其相配套的出生缺陷干预的技术指导、质量保证和评估体系，最终实现出生缺陷干预技术服务的标准化、规范化和科学化。 3形成以社区参与、技术服务、知识传播、信息交流和健康教育为重点的综合干预规划和方案，以及一个科、技、产相结合的科学研究、技术开发和社会营销体系，在此基础上，针对我国不同区域高危高发的出生缺陷，研究、开发和推广一批关键技术，以便实施有效的干预。(三)出生缺陷干预工程的发展战略 1建立健康的人文环境：“贫困环境”和“知识贫乏”是重要的危险环境，贫困和知识贫乏不仅是出生缺陷易造成的结果，也是促发出生缺陷的原因。要帮助贫困地区脱贫，加强经济建设，促进社会发展，提高文化教育、科普宣传和生活、卫生水平，将大大有助于预防出生缺陷的发生。 2全面实施抓好重点：从国家来说，以中西部地区为重点，这些地区出生缺陷发生率高，预防工作起点低、困难多，要亟点加强；从预防对象来说，以孕前和产前预防为显点；从预防工作层次来说，重点放在一级预防或、二级预防，着眼于防止出生缺陷的发生；对于已发少的出生缺陷，则要早期发现、早期干预、采取根治性或矫治性措施，以免发展至功能障碍，接至形成残疾和残障。 3要有立法保证，形成困家计划：从立法上肯定出生缺陷预防工作应有的地位，保证某些预防措施要强制执行。从国家计划的高度上统筹全国性重大的出生缺陷预防工作，并结合国家计划中的优先项目一起进行，如免疫接种计划、补碘计划、营养素干预计划等，这些带有行政指令性质的预防计划，在实践中比较容易贯彻实施。 4要以人群为基础：世界卫这组织提倡采用”综合模式”预防出生缺陷，所以要以人群预防为基础，用预防出生缺陷的重要性和有关的预防知识对社区人群进行培训。 5通过健康教育使出生缺陷千预成为公民的自觉行动：要开展一个持久的健康教育运动，使出生缺陷预防的知识和办法为广大群众所掌据，而且变成他们的自觉行动。 6加强协作：由于出少缺陷预防是一项多领域、跨部门、跨地区的社会工程，因此要进行多方面的协调合作，相互支持和配合，才能形成一个信息准确、方法科学、管理完善、监控有效的预防工作新机制。 (四)出生缺陷干预工程的发展策略 1将“出生缺陷干预工程”纳入国家重大社会发展规划以及国家重大科技发展计划，争取在“十五”期间予以重点支持。 2强调各级政府领导和各方参与，形成政、学、研组成的工程领导班子，以保证工程的顺利实施。 3根据我国区域发展不平衡的特点，综合考虑各地的优势和资源，在形成区域规划的基础上进行试点，在总结经验的基础上逐步扩广；特点强调针对我国西部出生缺陷发生的特点，将人口综合治理纳入国家“西部大开发”的总体规划中。 4促进我国各地区和与各国以及各国际组织之间的合作和交流，积极参与全球合作研究，争取国际组织的支持和援助。 四、出生缺陷干预工程总体计划()出生缺陷干预区域现状与需求快速评估 根据我因不同地区社会经济发展、医疗卫生服务资源配置和出体缺陷发生的状况，通过区域现状与需求快速评他，了解出生缺陷干预将面临的关键问题，提出解决办法和优先发展的领域，进而制订出地缺陷干预的区域发展规划。 (二)出生缺陷干预效果评估 是整个工程的主体部分，它采用干预性研究设计，以“干预行动”所采用的所有行动，包括技术引入、倡导、宣教和咨询等作为干预措施，并对干预效果进行评估。 (三)出生缺陷干预行动 在明确了解决我国出生缺陷问题的策略、确定了优先干预领城和项目、找出了不同地区的高危人群并形成了相应的区域规划后，就应制订相应的干顶方治和采取有效的干预措施和行动。应采取的出生干预行动包括以下几个方面。 1出生缺陷干预的倡导行动 该项行动的目的是开发领导层，促进各级领导干部转变思想观念，充分认识到出生缺陷干预行动是提高人口素质的有效途径，也是稳定低生育水平的辅助手段。将通过多种形式的倡导(试点区域考察、举办培训班、研讨会等)，使领导干部感到推行出生缺陷工作非常重要，并力争通过倡导行动取得以下效果： (1)给与当地政策上的支持和倾斜，以及行政管理上的支持。 (2)人力资源的补充和调配，以及与相关部门之间的协调。 (3)服务机构硬件设施的适应补充完善，强调服务机构技术人员的培训。 2社区参与和健康教育行动 通过健康教育促进育龄妇女健康生育观念的转变，启发群众特别是育龄妇女对母婴健康权力的重视和维护，以社区为基础，注重当地人群(特别是贫困人群)自身的参与，探索适合我国不同区域发展的、“以妇女为中心，以社区人群为基础”的、可持续发展的出生缺陷干预模式。 3出生缺陷干预技术服务的科学管理行动 根据国家相关机构制定的相关专业技术标准和技术法规，建立或者补充完善切实可行的技术服务标准和规范，并使服务机构和服务工作者严格遵守这些服务标准和规范，建立建全技术服务保证体系，从制度上保证基本服务的贯彻执行，以期有效地降低常见出生缺陷的发生率。 4.适宜技术（措施）的引入和推广行动 由于地区地域辽阔，经济尚不发达，因此，研究及推广适合当地区情的预防出生缺陷适宜技术(措施)极为重要，因此必须根据不同地区社会经济环境中考虑服务对象、服务系统和技术三者的相互关系(图1)，强调服务与技术并重，核心是以服务对象为中心，将服务对象的需要和需求置于最重要的位置，在现实可行的前提下提供优质的服务，其目的在于降低人群的出生缺陷发生率。 对象要素： (1)服务对象的需要、需求及母婴健康权利； (2)服务对象的观念和意识； (3)服务对象的家族、家庭和个人健康状况； (4)服务对象所受到的当地社会、文化及民族宗教影响。 服务要素： (1)服务质量，它决定着育龄人群对现有服务的利用程度； (2)服务机构，包括人员和设备等，需要确定基本服务所必备的硬件条件； (3)服务管理；科学、合理的管理是充分利用现有服务资源提供优质服务的保证； (4)与服务相关的政策、条例、法规和规定； 由此可以引导服务机构和技术人员向需要优先考虑的人群(如贫困育龄妇女或孕妇等)或领域(如神经管畸形的预防等)倾斜，以保证服务的公平和社会效益。 技术要素： (1)技术(或产品)的安全性、有效性以及效果大小； (2)技术的可接受性，包括社会、文化、经济和心理上的可接受性，以及可能带来的影响； (3)技术可能带来的正面或负面影响。 五、政策分析和战略推进行动 目的是为政策制定者提供出生缺陷干预所面临问题的有关信息，有助于政策的调整；提出在我国不同区域开展出生缺陷于预行动的政策建议；拟订相关的国家行动计划，供推广应用参考。总之，随着科技的发展，社会的进步、人民生活水平的提高，以及出生缺陷预防工作的加强，世界和我国出生缺陷预防的前景使人感到乐观，经过各方面的努力，预期的目标将能达到。 干预工程背景介绍 随着育龄妇女总和生育率达到更替水平并基本稳定后，如何提高人口素质、加强生殖保健的问题日益显得突出。建国以来，我国在提高出生人口素质方面取得了很大成绩。但由于幅员辽阔，人口众多，在每年出生的2000多万新生儿中，先天残疾儿童约占了4-6%，其中包括肉眼可见的出生缺陷和其它出生后数月或数年才显现出来的缺陷。降低出生缺陷发生率是提高我国人口素质的第一个关口，要靠针对病因事先防止胎儿畸形发生、产前诊断、新生儿残疾的针对性治疗和护理的三级防治体系，形成对出生缺陷的有效控制，这也是我国人口与计划生育工作的一项重要职责。 神经管畸形（主要包括无脑畸形和脊柱裂）是我国最常见的出生缺陷，覆盖面大、危害严重，是造成孕妇流产、死胎、死产的重要原因之一，也是造成婴幼儿和患者终身残疾的主要原因之一。同时神经管畸形出是仅有的几种可以通过一级预防显著降低发生率的出生缺陷之一。我国是世界上已知的神经管畸形高发国，根据北京医科大学与美国疾病控制中心1992-1993年合作在我国对出生监没的结果，每年发生神经管畸形8-10万，大约是世界每年发生数的四分之一甚至三分之一。近10余年来，神经管畸形的高发程稳定状态，没有明显下降趋势。 英国优尔格药业有限公司和香港福施福药业保健品有限公司主动提出愿意与国家计生委合作，参与出生缺陷干预工程，为降低我国新生儿出生缺陷的发生贡献自己的一分力量；并决定捐助国家计生委价值1000万人民币以上的福施福复合营养素软胶囊，这是一种含有400微克叶酸和其它22种孕妇需要的营养素的胶囊，可用于出生缺陷干预工程。这是值得肯定的一件好事，国家计生委欢迎国内外的企业在中国人民的计划生育和生殖健康事业上提供帮助，同时希望相关的企业能够在国内健康发展。 国家计策委决定开展出生缺陷干预工程-福施福引入性试验项目，其目的是根据党中央、国务院的批示精神和广大群众的要求，将计划生育服务网络逐步改造、提高、使之不但能提供避孕节育优质服务，还能成为出生缺陷三级防治体系的重要组成部分，充分发挥其贴近群众的优势，与兄弟部门合作，实施科学的系统的干预，大幅度地降低出生人群神经管畸形发生率；这个项目是在计划生育工作中发挥企业作用的一次尝试，是我国计划生育科技工作根据科学研究、技术服务、产业开发三位一体新思路深化改革的初步探索。 为了切实做好这项工作，国家计生委建立了出生缺陷干预工程-福施福引入性试验项目领导小组和工作班子。我们希望各省也成立相应的领导小组负责本地区的工作实施；通过适当的宣传内容和方式、提供高质量的技术服务提供可选择的产品，大面积减少出生缺陷，尤其是神经管畸形；完善计划生育与生殖健康服务新技术推广体制，健全科学监测和预防体系，全面落实我国的计划生育基本国策。 出生缺陷干预 最近，从国家计划生育委员会发出的一则消息引起了许多准妈妈的关注，那就是目前正在开展的一项名为新生儿出生缺陷干预的工程。通过这项工程的实施，能够真正使新生儿的出生缺陷发生率降低，让更多的妈妈生出健康、聪明的宝宝。 国家计生委有关负责人介绍，根据卫生部所做的新生儿健康状况调查显示：目前我国存在出生缺陷的新生儿比率约为13.07%。在101种最常见的出生缺陷中，神经管畸形(造成无脑儿及脊椎裂)、唇颌裂(兔唇)、先天性心脏病是发病比例最高的三种。为了使我国新生儿存在出生缺陷的比例尽可能下降，计生委将以这些疾病为突破口，大力开展新生儿出生缺陷干预工程，使患病的新生儿越来越少，让每个家庭都有健康的宝贝。造成新生儿出生缺陷的原因在目前研究水平下大致可分为三种：遗传因素、环境因素、不明因素。新生儿出生缺陷干预将从日常生活中最为多发、常见且可控制的缺陷入手，以神经管畸形为突破口展开。 新生儿出生缺陷干预工程通常可分为三个层次。第一层(或称一级预防)是从了解病因入手，在了解致病因素的基础上，杜绝孕妇与致病因素相接触，达到控制出生缺陷的目的。如：缺碘导致的新生儿智力低下，就可以用事先为孕妇补碘或在碘缺乏地区推广碘盐等方式来预防。在医生处方下科学补服碘剂，就不会有新生儿出现缺碘造成的智力障碍。由于缺乏叶酸等孕妇必需的营养素是引起神经管畸形这种出生缺陷的原因，用补充叶酸及其它必备的营养素就可以轻而易举地解决。二级预防是指产前诊断。出生缺陷干预目前可以采用B超、孕妇血清诊断等多种技术方法进行。另外，还有更为先进的可以对胎儿进行基因、染色体诊断技术的运用来发现胎儿患病的可能，对于孕早期查出的严重畸形，可以考虑中止妊娠。目前，研究人员也正全心致力于如何在胎儿身上运用无损伤产前手术等技术来治疗。三级预防是在新生儿成长过程中，若存在一些需诱因才会发作的疾病(如新生儿苯丙酮尿症)，通过避免新生儿与致病诱因相接触，就能使疾病不发作。 新生儿出生缺陷干预工程将依托目前已存在的计划生育服务网络开展，并与医院、保健站等卫生机构合作，为孕妇提供相关的检查、咨询、诊断、治疗及药品。孕妇可以到就近的妇幼保健院向医生咨询并索取孕妇保健卡，获得相应的服务。该工程也将进一步吸收国际上流行的个性化保健咨询服务等手段，将科普知识和技术真正送到妈妈手中。尤其是相对落后的农村地区，真正让孕妇们了解知识，提高自我保护意识。 国家计生委启动出生缺陷干预工程福施福引入性试验项目 1999年8月6日，国家计划生育委员会在北京宣布，由英国优尔格药业有限公司与国家计划生育委员会合作开展的出生缺陷干预工程-福施福引入试验项目正式启动。 此项工程旨在实施科学的系统干预，大幅度降低出生人群神经管畸形发生率，提高中国出生人口素质，促进生殖健康产业发展，它将使用英国优尔格药业有限公司捐赠的价值一千万元人民币的福施福复合营养素胶囊，在中国北方农村地区进行神经管畸形预防引入性试验。 神经管畸形（主要包括无脑畸形和脊柱裂）是中国最常见的出生缺陷，其覆盖面大，危害严重，是造成孕妇流产、死胎、死产的重要原因之一，也是造成婴幼儿和患者终身残疾的主要原因之一，据北京医科大学和美国疾病控制中心一九九二至一九九三年在中国对出生监测的结果显示，全国每年发生神经管畸形八至十万例，大约是世界每年发生数的四分之一甚至三分之一。近十余年来，神经管畸形的高发呈稳定状态，没有明显下降走势。 国内外研究结果表明，孕妇体内叶酸和其它营养素的缺乏，是造成新生儿神经管畸形的重要原因。妇女如果从怀孕前至怀孕早期服用叶酸或叶酸联合其它维生素，便能显著地降低新生儿神经管畸形的发生率。福施福复合营养素胶囊含有大量叶酸及二十多种营养素，可有效预防新生儿神经管畸形。国家计生委副主任杨魁孚、英国驻华大使馆高级项目官员祝涛以及英国优尔格药业有限公司总代表等一百多人出席了启动仪式。 什么是出生缺陷 1988年6月，卫生部召开新闻发布会，公布了全国出生缺陷监测结果。这是我国优生优育研究取得的最新进展，开展这样大规模的出生缺陷监测工作在我国还是首次，它填补了我国这一领域的空白，为制定