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第一章绪论 一 遗传学研究的内容和任务二 遗传学的发展简史三 遗传学研究的领域四 遗传学的应用 1 遗传学的研究内容 遗传学是研究生物遗传和变异的科学 以基因为中心 研究基因的传递 结构 表达 调控 变异等问题 是研究和了解基因本质的科学 2 遗传学的研究对象 以微生物 细菌 真菌 病毒 植物和动物以及人类为对象 研究其遗传变异规律 3 现代遗传学主要研究任务 阐明 生物遗传和变异现象及其表现规律 探索 遗传和变异原因及其物质基础 揭示遗传变异的内在规律 指导 动植物和微生物遗传育种 提高医学水平 二 遗传学的发展简史 一 孟德尔以前及同时代的一些遗传学说公元前五世纪希波克拉底提出了第一个遗传理论 认为 子代具有亲代的特性是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素 100年后 亚里斯多德 Aristotle 认为 精液不是提供胚胎组成的元素 而是提供后代的蓝图 生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递 而是个体胚胎发育所需的信息传递 1809年拉马克 Lamarck J B 提出了 用进废退 的进化论观点 由此而得出获得性状是可以遗传的 1866年达尔文 Darwin 提出了泛生论 认为 身体各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子 它决定所在细胞的分化和发育 各种泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中 受精卵发育过程中 泛子又流到不同的细胞中 控制所在细胞的分化 产生各种组织器官 1883 1885年 德国的生物学家魏斯曼 WeismannA 做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验 否定了后天获得性遗传 提出种质论 认为多细胞生物可分为 种质 germplasm 独立 连续 能世代相传 体质 somatoplasm 体质是不连续的 不能产生种质 1869年高尔顿 Galton F 提出融合遗传论 二 遗传学的诞生 1866年孟德尔发表 植物杂交试验 提出分离规律和独立分配规律 认为遗传是受细胞里的遗传因子所控制的 1900年 三位科学家 荷兰的DeVries 奥地利的Tschermak和德国的Correns 分别重新发现孟德尔定律 建立遗传学 1903年 美国Sutton和德国Boveri分别提出染色体遗传理论 认为 遗传因子位于细胞核内染色体上 1906年 贝特森 Bateson 为遗传学定名为 Genetics 1909年 约翰逊 Johannsen 提出 gene 基因 的概念 三 遗传学的发展 经典遗传学时期 1900 1940 微生物遗传和生化遗传学时期 1941 1960 分子遗传学时期 1961 1989 基因组和蛋白质组时期 1990 今 1 经典遗传学时期 1900 1940 1900年孟德尔定律的重新发现 1903年 美国Sutton和德国Boveri提出遗传的染色体学说 染色体是基因的载体 1910年 摩尔根提出 性状连锁遗传规律 创立基因学说 认为基因在染色体上直线排列 1927年 穆勒和斯特德勒用X射线分别诱导果蝇和玉米突变成功 1910年摩尔根创立了连锁定律并证实了基因在染色体上以直线方式排列 提出了遗传的染色体理论 chromosometheoryofinheritance 获1933年度诺贝尔奖 ThomasHuntMorgan 1866 1945 经典遗传学时期 1900 1940 2 微生物遗传和生化遗传学时期 1941 1960 1941年 Beadle和Totum在红色面包霉的生化遗传研究中 分析了许多生化突变体 提出 一个基因一种酶 假说 1944年 Avery研究肺炎双球菌的转化实验 证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质 1952年 Hershey等用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中 再次确认了DNA是遗传物质 1951年 McClintock发现跳跃基因 1945年 薛定谔出版 生命是什么 一书 GeorgeBeadle 1903 89 andE L Tatum 1909 79 1941年BeadleandTatum提出了一个基因一个酶的假说 Onegene oneenzymehypothesis 获1958年度诺贝尔奖 2 微生物遗传和生化遗传学时期 1941 1960 1944年Avery利用细菌转化实验提出遗传的物质基础是DNA OswaldAvery 1877 1955 2 微生物遗传和生化遗传学时期 1941 1960 1952年赫尔希 Hershey 利用病毒为材料完成噬菌体侵染细菌的实验 再次证实DNA是遗传物质 获1969年度诺贝尔奖 2 微生物遗传和生化遗传学时期 1941 1960 AlfredD Hershey 1908 1997 1951年BarbaraMcClintock发现跳跃基因获1983年诺贝尔奖 BarbaraMcClintock 1902 92 2 微生物遗传和生化遗传学时期 1941 1960 3 分子遗传学时期 1961 1989 1953年 Watson和Crick根据对DNA化学分析和X 射线晶体学结果提出DNA双螺旋结构模型 1961年 Jacob和Monod建立乳糖操纵子模型 1957 1969年 尼伦伯格 NirenbergM W 等全部解译出64种遗传密码 1956年 Kornberg发现DNA合成酶 1962年Arber和1968年的Smith发现限制性内切酶 1970年Temin发现反转录酶 1972年Boyer Cohen和Berg建立DNA重组技术 1977年Sanger和Gilbert建立测序方法 1985年Mullis发明PCR 聚合酶链式反应 技术 1953年WatsonandCrick建立了DNA的双螺旋模型结构 并于1958年提出了中心法则 JamesWatson 1928 andFrancisCrick 1916 3 分子遗传学时期 1961 1989 获1962年诺贝尔奖 Figure1 4 FromDNAtoprotein Geneticinformationisreadoutandputtousethroughatwo stepprocess First intranscription segmentsoftheDNAsequenceareusedtoguidethesynthesisofmoleculesofRNA Then intranslation theRNAmoleculesareusedtoguidethesynthesisofmoleculesofprotein 乳糖操纵子模型的建立 JacobandMonod 1961 获1965年诺贝尔奖 遗传密码的破译 NirenbergandKhorana 1964 1965 HarGobindKhorana left andMarshallNirenberg 获1968年诺贝尔奖 反转录酶 Temin 1975 DNA合成酶 Kornberg 1959 发现限制性内切酶以及在分子遗传学方面的研究 获1978年诺贝尔奖 DNA重组技术的建立 1972 Berg DNA测序 SangerandGilbert 1977 1980年获诺贝尔奖 发明了聚合酶链式反应 PCR 技术 KaryMullis1944 获1993年诺贝尔奖 4 基因组和蛋白质组时期 1989 今 1986年 美国Dulbecco首次提出了人类基因组计划 humangenomeprogect HGP 的设想 1990年10月 美国国会批准HGP的启动 1994年 遗传图谱的五年计划提前一年完成 1999年 完成了人类第22号染色体测序工作 2000年 完成了人类第21号染色体的测序 2000年6月26日 人类基因组草图发表 2001年2月12日 美 日 德 法 英 中等6国科学家和美国Celera公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果 2003年4月 人类基因组精细图问世 2004年10月 人类基因组完成图公布 模式生物的基因组测序情况 1996年10月Goffeau等完成了酵母基因组的测序 1998年12月 第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表 2000年3月Celera公司宣布完成了果蝇的基因组测序 2000年12月14日 英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱 2002年5月6日 英美科学家完成小鼠基因组测序 Figure1 43 TheyeastSaccharomycescerevisiae A Ascanningelectronmicrographofaclusterofthecells Thisspeciesisalsoknownasbuddingyeast itproliferatesbyformingaprotrusionorbudthatenlargesandthenseparatesfromtherestoftheoriginalcell Manycellswithbudsarevisibleinthismicrograph B Atransmissionelectronmicrographofacrosssectionofayeastcell showingitsnucleus mitochondrion andthickcellwall Figure1 47 Caenorhabditiselegans thefirstmulticellularorganismtohaveitscompletegenomesequencedetermined Thissmallnematode about1mmlong livesinthesoil Mostindividualsarehermaphrodites producingbotheggsandsperm Figure1 48 Drosophilamelanogaster Moleculargeneticstudiesonthisflyhaveprovidedthemainkeytounderstandinghowallanimalsdevelopfromafertilizedeggintoanadult Figure1 46 Arabidopsisthaliana theplantchosenastheprimarymodelforstudyingplantmoleculargenetics 三 遗传学的研究领域及分支 按研究的层次分类 宏观 群体遗传学 Populationgenetics 数量遗传学 Quantitativegentics 微观 细胞遗传学 Cytogenetics 核外遗传学 ExtranuclearG 细胞质遗传学 CytoplasmicG 染色体遗传学 ChromosomalG 分子遗传学 Moleculargenetics 按研究对象分类 人类遗传学 Humangenetics 动物遗传学 Animalgenetics 植物遗传学 Plantgenetics 微生物遗传学 Microbialgenetics 按研究范畴分类 发育遗传学 Developmentalgenetics 行为遗传学 Behavioralgenetics 免疫遗传学 Immunogenetics 药物遗传学 Pharmacogenetics 毒理遗传学 Toxicogenetics 辐射遗传学 Radiationgenetics 肿瘤遗传学 Cancergenetics 医学遗传学 Medicalgenetics 血型遗传学 Bloodgroupgenetics 生化遗传学 Biochemicalgenetics 四 遗传学的应用 科学发展上的作用与农业的关系与工业的关系在
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