浙科版必修2人类遗传病的主要类型作业.docx

人类遗传病的主要类型一、单选题1下列有关人类遗传病的叙述中，正确的是a. 21三体综合征是一种常见的多基因遗传病b. 控制人类红绿色盲的基因位于x和y染色体的同源区段c. 猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病d. 调查人群中某种遗传病的发病率，最好在某患者家系中进行调查【答案】c【解析】21三体综合征是患者体细胞内多了一条21号染色体，是一种染色体异常的遗传病，a错误；控制人类红绿色盲的基因位于x染色体的非同源区段上，y染色体上没有其等位基因，b错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病，c正确；调查人群中某种遗传病的发病率，最好在某地区的自然人群中进行随机调查，d错误。【考点定位】人类遗传病的种类和调查【名师点睛】注意调查某种遗传病的遗传方式与调查遗传病的发病率时,两者的调查对象不一样。调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,并根据调查结果画出遗传系谱图,才能确定遗传方式；调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,应该面向全部人,尽量扩大调查范围。2人类有多种遗传病，红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病，白化病为常染色体阵性遗传病抗维生素d佝偻病为伴x染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是a. 红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者b. 短指在人群中的发病率男性高于女性c. 抗维生素d佝偻病的发病率女性高于男性d. 白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等【答案】c【解析】红绿色盲女性患者的母亲一定是携带者，但其外婆不一定是该病的患者，a项错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率与性别无关，b项错误；抗维生素d佝偻病为伴x染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，c项正确；白化病患者致病基因一定来自父母双方，d项错误。3某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：下列有关说法正确的是 ()a. 甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因b. 甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律c. 若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89%d. 控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于x染色体上【答案】d【解析】试题分析：由表中数据可知，患病人数和不患病人数相比很少，说明患病很可能是隐性，a错误；甲病男性与女性基本相等，最可能是常染色体遗传，乙病男性多于女性，乙病很可能位于x染色体上，甲病和乙病遵循自由组合定律，b错误d正确；“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291102872590(个)，共含有致病基因2002(590200)790(个)，调查总人数为291150104 5492871324 69810 000(个)，因此致病基因的频率为790(210 000)100%3.95%，c错误。考点：本题考查人类遗传病，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题。4人类多指畸形是一种显性遗传病若母亲为多指（aa），父亲正常，则他们生一个患病女儿的可能性是（ ）a50% b25% c75% d100%【答案】b【解析】试题分析：已知人类多指畸形是一种显性遗传病，母亲为多指，基因型为aa，父亲正常，基因型为aa，则后代的基因型及比例是aa：aa=1：1，因此该夫妇生一个患病女儿（aa）的可能性是=（25%）故选：b【答案】d【解析】囊性纤维病的根本原因是编码cftr蛋白的基因有3个碱基缺失，a正确；囊性纤维病导致cftr蛋白结构发生异常，使cftr蛋白转运氯离子功能异常，b正确；囊性纤维病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，c正确；囊性纤维病属于基因突变引起的遗传病，不能通过检测染色体结构来确定是否患有该遗传病，d错误。【考点定位】基因与性状的关系【名师点睛】囊性纤维病的致病机理：编码cftr蛋白的基因缺失了3个碱基，转录形成的密码子缺失，导致cftr蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响蛋白质的结构，使cftr蛋白转运氯离子功能异常；该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。6下列疾病中属于单基因遗传病的一项是（ ）a猫叫综合征 b21三体综合征c苯丙酮尿症 d原发性高血压【答案】c【解析】试题分析：a、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，a错误；b、21三体综合征染色体异常遗传病，b错误；c、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，c正确；d、原发性高血压属于多基因遗传病，d错误故选：c7某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图)，其中一种属于伴性遗传病，相关分析不正确的是( )a3个体的两种致病基因分别来自1和2个体b5的基因型有两种可能，8基因型有四种可能c若4与6结婚，生育一正常孩子的概率是1/4d若3与7结婚，则后代不会出现患病的孩子【答案】d【解析】试题分析：3两病兼发，其甲病的致病基因来自i2，其乙病的致病基因来自i1，a正确；5两病兼发，有不患甲病的妹妹，5关于甲病的基因型及概率为1/3aa、2/3aa，关于乙病的基因型为xby，5的基因型有两种可能aaxby、aaxby，8关于甲病的基因型及概率为1/3aa、2/3aa，有患乙病的弟弟6，8关于乙病的基因型及概率为1/2xbxb、1/2xbxb，故8基因型有四种可能，b正确；4与患甲病，有不患甲病的母亲，故其基因型为aaxbxb，6号患乙病，不患甲病，基因型为aaxby，若4与6结婚，生育一正常孩子的概率是1/21/2=1/4，c正确；3不患甲病和乙病，基因型为aaxby，7不患甲病，相关基因型为aa，有患乙病的弟弟6，7关于乙病的基因型及概率为1/2xbxb、1/2xbxb，若3与7结婚，则后代出现男孩患病的概率为1/21/2=1/4，d错误。考点：本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算。8下列遗传系谱图中，甲种遗传病的致病基因用a或a表示，乙种遗传病的致病基因用b或b表示。如果6不携带致病基因，下列有关分析正确的是a. i2的基因型aaxbxb或aaxbxbb. ii5的基因型为bbxaxa的可能性是1/2c. 若n为女孩，则其患两种遗传病的概率为1/32d. 通过基因检测可确定n是否患有遗传病【答案】d【解析】根据系谱图判断甲乙两种遗传病的遗传方式：5和6都不患甲病，但却生了一个患甲病的儿子，说明甲病是隐性遗传病，6不携带致病基因，可推知甲病是伴x染色体隐性遗传病。3和4都不患乙病，但却生了一个患乙病的女儿，说明乙病是常染色体隐性遗传病。根据7、8号可推测出3、4的基因型分别为bbxay和bbxaxa，同时推出2的基因型为bbxaxa或bbxaxa，a错误；根据2、9，可知5的基因型是bbxaxa，b错误；8的基因型为bbxaxa（1/2）或bbxaxa（1/2），9的基因型为（1/2）bbxay或（1/2）bbxay。利用逐对分析法分析：（1）甲病：8和9后代女孩患该病的概率是1/4，正常的概率是3/4；（2）乙病：8和9后代女孩患该病的概率是1/4，正常的概率是3/4。所以n为女孩患两种遗传病的概率为1/41/4=1/16，c错误；通过基因检测能确定n是否患有遗传病，d正确。【点睛】本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴x性隐性遗传与常染色体隐性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率。解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算。9下图为进行性肌营养不良遗传病的家系图，该病为隐性伴性遗传病，1的致病基因是由（ ）a. 1遗传的 b. 2遗传的c. 3遗传的 d. 4遗传的【答案】b【解析】试题分析：伴x隐性遗传病的特点是男患者的致病基因来自母亲，且具有交叉遗传的特点，遗传系谱图中-1是男患者，致病基因来自-1，-1的父亲正常，不携带致病基因，因此-1的致病基因来自其母亲-2，所以，1的致病基因最终来自-2。考点：本题的知识点是人类遗传病的类型和遗传方式，伴x隐性遗传病的特点，旨在考查学生分析遗传系谱图获取信息的能力及利用相关知识结合遗传系谱图进行推理、判断的能力。10下列关于人类遗传病的叙述不正确的是a. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条c. 多基因遗传病常表现为数量遗传且易受环境条件的影响d. 染色体异常遗传病就是指染色体数目异常引起的遗传病【答案】d【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，a正确；21三体综合征患者体细胞中多了一条21号染色体，所以细胞中的染色体数目为47条，b正确；多基因遗传病受多对基因控制，常表现为数量遗传、发病率高且易受环境条件的影响等特点，c正确；染色体异常遗传病包括染色体数目异常和染色体结构异常引起的遗传病，d错误。11囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但家庭的其他成员无该病患者。如果他们向你咨询将出生的孩子患该病的概率有多大,你会怎么告诉他们( )a. 你俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病风险b. 你俩只是该治病基因的携带者,不会影响到你们的孩子c. 根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16d. 由于你俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9【答案】d【解析】根据题意可推知囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病（相关基因用a、a表示）。据“这对夫妇都有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者”分析可知，其这对夫妇的双亲都是杂合子（aa），这对夫妇的基因型均为1/3aa、2/3aa，因此他们所生子女患病可能性为2/32/31/4=1/9，故选d。12一对夫妇，女性患红绿色盲，男性正常，生了一个不患红绿色盲且性染色体组成为xxy的儿子，下列示意图中最能表明其原因的是（ ）【答案】a【解析】用b、b表示色盲有关基因，女性患红绿色盲，其基因型为xbxb，男性正常，其基因型为xby，则儿子的基因型为xbxby，推测原因最可能为初级精母细胞在减数分裂过程中x染色体与y染色体未分开，故选a。【考点定位】伴性遗传；细胞的减数分裂【名师点睛】方法点拨：人类的红绿色盲是伴x染色体隐性遗传病（用b、b表示），表现正常的夫妇（xbx_xby）生了一个性染色体组成为xxy并伴有色盲的男孩（xbxby），则该夫妇的基因型为xbxbxby。13如图是某单基因遗传病系谱图，有关基因位于性染色体上，下列分析错误的( )a该遗传病基因的遗传遵循孟德尔的基因分离定律b该遗传病的致病基因位于x染色体特有的区段上c1号个体是致病基因携带者d3号和4号再生一个男孩是正常的几率为1/2【答案】b【解析】试题分析：题中所指为“某单基因遗传病系谱图”，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，为细胞核遗传，遵循孟德尔的基因分离定律，a项正确；图中1、2正常，5号女儿患病，可知患者是隐性性状，且有关基因位于性染色体上，假设用基因aa表示，则5号的基因型为xaxa，父亲正常，父亲的基因型只能是xaya，可见该遗传病的致病基因位于x染色体和y染色体的同源区段上，b项错误；根据以上分析可知1号的基因型为xaxa，是致病基因携带者，c项正确；8号为男性患者，则8号的基因型为xaya，可推知3号的基因型为xaya、4号的基因型为xaxa，他们再生一个男孩是正常的几率为1/2xaya，d项正常。考点：本题考查伴性遗传、人类遗传病的类型，意在考查学生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。14某同学调查了一个家系，确定患有某种遗传病。该家系的具体情况为:一对夫妇均正常，丈夫的父母均正常，妻子的父亲完全正常，母亲是携带者，丈夫的妹妹患有该病。这对夫妇所生的两个正常孩子都是纯合子的概率是a. 1/16 b. 1/9 c. 25/121 d. 36/121【答案】d【解析】根据题干信息分析，丈夫的父母都正常，其妹妹患有白化病，说明白化病是常染色体隐性遗传病，则丈夫的父母都是携带者aa，丈夫为1/3aa、2/3aa，a占2/3，a占1/3；妻子的父亲完全正常，母亲是携带者，则妻子基因型为1/2aa、1/2aa，a占3/4，a占1/4,。用基因频率计算，这对夫妇的后代中aa的概率=2/33/4=1/2，aa的概率=2/31/4+1/33/4=5/12，所以后代正常的个体中纯合子的概率=1/2（1/2+5/12）=6/11，因此对夫妇所生的两个正常孩子都是纯合子的概率为6/116/11=36/121，故选d。【点睛】对于此类试题，关键是能利用口诀及相关条件准确判断遗传病的遗传方式。遗传病遗传方式的判断口诀为：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”；“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”。15右图为某种遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病可能是 a常染色体显性遗传病by染色体遗传病cx染色体显性遗传病 dx染色体隐性遗传病【答案】ac【解析】试题分析：分析题图，图中女性患者的儿子和女儿正常，则该病不可能为x染色体隐性遗传病和y染色体遗传病，故可能是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和x染色体显性遗传病，故ac正确。考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。16如图是人类某一单基因遗传病系谱图，己知ii1号个体的家族没有该病基因，若1111号与iii2 号个体生一个正常孩子甲，则甲携带该致病基因的概率为a7/17 b7/18 c1/9 d1/6【答案】a【解析】分析系谱图可知，该遗传病具有“无中生有”的特点，因此属于隐性遗传病，又因为女性患者的父亲正常，因此该遗传病是常染色体隐性遗传病，则iii3的基因型一定是aa，所以ii4和ii5的基因型一定是aa，所以iii2的基因型及其比例为aa:aa=1:2；同理，ii2的基因型及其比例为aa:aa=1:2，又ii1号个体的家族没有该病基因（即基因型为aa），则1111号的基因型及其比例为aa:aa=2:1；1111号与iii2 号婚配，后代的基因型及其比例是aa:aa:aa=10:7:1，若1111号与iii2 号个体生一个正常孩子甲（基因型为aa或aa），则甲携带该致病基因的概率为7/（10+7）=7/17，因此a正确，bcd错误。【考点定位】系谱图中遗传病类型的判断及发病率的计算【名师点睛】1隐性遗传病具有“无中生有”的特点，x染色体隐性遗传病中女性患者的父亲及儿子一定是患者。2图中iii3的基因型一定是aa，所以ii4和ii5的基因型一定是aa，所以iii2的基因型及其比例为aa:aa=1:2；同理，ii2的基因型及其比例为aa:aa=1:2，又ii1号个体的家族没有该病基因（即基因型为aa），则1111号的基因型及其比例为aa:aa=2:1；1111号与iii2 号婚配，后代的基因型及其比例是aa:aa:aa=10:7:1，若1111号与iii2 号个体生一个正常孩子甲（基因型为aa或aa），则甲携带该致病基因的概率为7/（10+7）=7/17。17一对夫妻，其后代如仅考虑一种遗传病的得病几率，则得病的几率为a，正常的可能性为b；若仅考虑另一种遗传病的得病几率，则得病的机率为c，正常的可能性为d。试分析该对夫妻结婚后，生出只得一种遗传病的孩子的可能性为adbc 1acbd ac2ac bd2bda. ； b. ； c. ； d. ；【答案】d【解析】根据题意分析：表达式：ad+bc。ad（患甲病却不患乙病，即只患甲病），bc（患乙病却不患甲病，即只患乙病），则ad+bc为只患甲、乙一种遗传病者，正确；表达式：1-ac-bd。ac（两病兼得），bd（正常，既不患甲病，也不患乙病），1（所有子代看作1），则1-ac-bd为只患甲、乙一种遗传病者，正确；表达式：a+c-2ac。a（患甲病，包括两病兼得者），c（患乙病，包括两病兼得者），ac（两病兼得），a-ac（只患甲病），c-ac（只患乙病），则（a-ac）+（c-ac）=a+c-2ac为只患甲、乙一种遗传病者，正确；表达式：b+d-2bd。bd（正常，既不患甲病，也不患乙病），b（不患甲病，包括只患乙病者和正常人），d（不患乙病，包括只患甲病者和正常人），b-bd（表示只患乙病），d-bd（表示只患甲病），则（b-bd）+（d-bd）=b+d-2bd为只患甲、乙一种遗传病者，正确。所以四个表达式都正确，故选d。18在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，错误的做法是a. 在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式b. 在人群中随机抽样调查，以计算发病率c. 调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当d. 若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃【答案】d【解析】调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，a正确。调查发病率应在人群中随机调查，并且样本应足够大，男女比例还应相当，b、c正确。数据不能舍弃，d错误。【考点定位】人类遗传病的调查【名师点睛】调查人群中的遗传病注意问题：（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。19在人类常见的遗传病中既不属于单基因病，也不属于多基因病的是a.软骨发育不全 b.白化病c.唇裂 d.性腺发育不良【答案】d【解析】试题分析：软骨发育不全和白化病均属于单基因遗传病，唇裂属于多基因病，性腺发育不良不是基因控制的遗传病，d项正确。考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生识记遗传病的类型。20先天性耳聋是受独立遗传的两对等位基因（aa，bb）控制的常染色体隐性遗传病，只有a和b同时存在时表现正常，先天性耳聋患者的子女不可能出现的现象是（ ）a全部都耳聋 b耳聋的概率为c耳聋的概率为 d全部正常【答案】b【解析】试题分析：根据题意分析：先天性耳聋是受独立遗传的两对等位基因（aa，bb）控制的常染色体隐性遗传病，只有a和b同时存在时表现正常，即正常的基因型为a_b_，患者的基因型为aab_、a_bb、aabb，据此答题解：a、当先天性耳聋患者的基因型为aabb、aabb（或aabb、a_bb或aabb、aab_等）时，后代全部聋哑，a正确；b、当先天性耳聋患者的基因型为aabb、aabb，正常的概率是，耳聋的概率为，b错误；c、当先天性耳聋患者的基因型为aabb、aabb（或aabb、aabb）时，后代耳聋的概率为，c正确；d、当先天性耳聋患者的基因型为aabb、aabb时，后代基因型为aabb，全部正常，d正确故选：b考点：基因的自由组合规律的实质及应用二、非选择题21（16分）人类型糖原贮积症（gsdl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有 和 。（2）gsdl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要 。（3）有的gsdl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使 ，影响了脑的发育。（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以a或a表示，gsdl a基因以b或b表示，两对基因自由组合。3和4不携带有gsdl a基因。请分析回答gsdl a的遗传方式是 。1和2表现正常，但生出患有gsdl a7，这是 （在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。13的基因型是 。若不考虑基因突变，12和13结婚，生出既患甲病又患gsdl a子女的概率是 。【答案】（1）氧化分解释放能量 转化为脂肪等非糖物质（2）高 （3）脑细胞能量供应不足（4）常染色体隐性遗传 等位基因分离 aabb或aabb 1/36【解析】试题分析：（1）血糖的去路有三个：氧化分解提供能量、合成肝糖原和肌糖原、转变成脂肪、氨基酸等非糖物质。（2）根据题意，gsdl a患者细胞中的糖原不能分解而造成大量蓄积，因此空腹时，血糖会降低，刺激机体产生较多的胰高血糖素以升高血糖。（3）由