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神经皮肤综合征 2011 08 02秦春玲 目录 一 概述二 病因及发病机制三 临床表现四 分类五 辅助检查六 诊断 治疗及预后 一 概述 神经皮肤综合征是以皮肤斑 痣为主要病变 多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合症 它是源于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病 病变不仅累及神经系统 皮肤和眼 还可累及中胚层 内胚层的器官如心 肺 骨 肾和胃肠等 临床特点为多系统 多器官受损 常见的有神经纤维瘤病 脑面血管瘤病和结节性硬化症 诊断主要依靠临床表现结合影像学检查以明确 二 病因及发病机制 1 病因 神经皮肤综合征是一种先天性疾病 神经纤维瘤病是常染色体显性遗传的家族性疾病 2 发病机制 在胚胎发育早期 胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚 形成神经板 在胚胎的第2周时神经板的两侧向背侧隆起形成神经脊 而中间凹陷形成神经管 神经管以后发育成脑 脊髓等神经组织 胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织 在妊娠早期 细胞增殖衍化活跃期 外胚层出现某些异常 以致出生后神经皮肤表现出病变 三 临床表现 牛奶咖啡斑 一种不突出皮肤表面的浅棕色斑块 边界清楚 大小不等 颜色如同咖啡牛奶一样 神经纤维瘤 大小不等 质软 有的有蒂 有的无蒂 三叉神经血管瘤病 面部的血管痣 不突出皮肤 呈红葡萄酒色 斑逐渐从淡红色变为紫红色 与面部的三叉神经走形一样 1 牛奶咖啡斑 图一 2 神经纤维瘤 图二 3 三叉神经血管瘤病 图三 四 分类 1 神经纤维瘤病 型 占90 以上 型 中央型神经纤维瘤病2 结节性硬化症 临床表现主要为面部血管纤维瘤 癫痫发作和智能减退 1 病理 2 临床表现 3 脑三叉血管瘤病 型诊断标准 需具有下列两项或两项以上 6个或6个以上咖啡牛奶斑 青春期前其直径要求大于5mm 青春期后大于15mm 有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤 两个或多个青色的虹膜错构瘤 腋窝和腹股沟长雀斑 视神经胶质瘤 级胶质瘤 蝶骨大翼发育不良为特征性表现 型中央型神经纤维瘤病 双侧听神经瘤 30岁以前患一侧听神经瘤 同时一级亲属中有 型神经纤维瘤病患者 一级亲属中有 型神经纤维瘤病患者 而且患者在30岁以前患有下列任何两种疾病 脑 脊 膜瘤 神经鞘瘤 神经胶质瘤 青少年晶体混浊 神经纤维瘤病 1 病理 主要表现为脑室管膜下有大小不等的结节 结节成灰白色 质硬 常位于侧脑室前角 这样的结节也广泛见于大脑皮质 基底核 脑干 小脑和脊髓中 镜下可见结节内结构紊乱 神经胶质细胞增生 伴有钙化沉着 其他组织如肾脏 心脏 视网膜有易发生肿瘤的倾向 2 临床表现 神经系统症状 癫痫发作是本病的主要表现 多于儿童期发病 约80 90 的结节性硬化患者有此症状 癫痫发作形式多种多样 可表现婴儿痉挛症 复杂部分性发作 全面性强直 阵挛发作等 大约有60 的结节性硬化患者有精神发育迟滞和智能减退 为本病的三大主征之一 常与癫痫发作同时存在 当结节病变阻塞脑脊液通路 可能引起脑积水或颅内压增高 大脑皮质的结节病变可引起单瘫 偏瘫 皮肤症状 面部血管纤维瘤为本病所特有的体征 是由血管及结缔组织所组成 颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致 隆起于皮肤 呈丘疹状或融合成小斑块状 表面光滑 无渗出或分泌物 遍布于鼻唇沟周围 成蝴蝶状 见于80 100 的结节性硬化患者 另外 约90 的结节性硬化患者出生时即可出现皮肤色素脱失斑 又称桉树叶斑 约20 50 的结节性硬化患者可出现鲨鱼皮样斑 见于躯干两侧或背部 约20 的结节性硬化儿童患者有多发性指 趾 甲纤维瘤 随年龄的增长 约88 的结节性硬化患者可见指 趾 甲纤维瘤 其他症状 约61 的结节性硬化患者伴有肾脏病变 如肾血管肌脂瘤或肾囊肿 偶见肾癌 其中 5岁前患者以肾囊肿常见 而随年龄增长 肾血管肌脂瘤多见 其他还可伴有视网膜桑葚状星形细胞瘤 嗅神经或心脏错构瘤等 3 脑三叉血管瘤病 是一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征 属脑血管畸形的一种特殊类型 也是错构瘤病的一种 典型的临床表现为一侧面部焰色痣 癫痫和同侧青光眼 非典型者可缺少一至两项 EP 智能减退 偏瘫和偏盲是脑三叉血管瘤病主要的神经系统表现 五 辅助检查 1 实验室检查 血沉 碱性磷酸酶 免疫球蛋白 血电解质 甲胎蛋白 脑脊液检查等 2 影像学表现 侧脑室周围异常钙化 结节及皮层结节 注射造影剂后若结节强化 提示肿瘤性变 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 常位于室间孔附近 脑积水 全身许多器官系统有错构瘤生长 3 CT表现 NF1型 头大 颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化 蝶骨大翼发育不全 合并颞叶向眼眶疝出 搏动性凸眼 可并发脑膜瘤 神经鞘瘤及胶质瘤 NF2型 前庭耳蜗神经瘤 一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤 而有硬膜膨出可是内耳道扩大 可伴有第 脑神经鞘瘤 单发或多发脑脊膜瘤 多发脊柱神经鞘瘤 4 MR表现 双侧听神经瘤 多数以一侧为重 多对颅神经 周围神经的神经纤维瘤 合并脑膜瘤或胶质瘤 常伴骨骼畸形 如脊柱裂 颅骨缺损 六 诊断 治疗及预后 1 诊断 神经皮肤综