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2013级上学期遗传学复习提纲名词解释1.遗传：指生物繁殖过程中，亲代与子代、子代个体之间在各方面的相似性。2.变异：指亲代与子代、子代个体之间不同程度差异的现象。3.联会：同源染色体的两成员侧向连接，像拉链一样并排配对的现象称为联会。4.同源染色体： 二倍体生物体细胞中，每对染色体的两个成员一个来自父本，一个来自母本，它们的形态结构相同、遗传功能相似，这对染色体称为同源染色体。5.复等位基因：在群体中，占据同源染色体同一基因座位的两个以上且决定同一性状不同表现形式的基因称为复等位基因。6.测交：杂交产生的子一代个体与其隐性亲本类型相同的个体进行杂交的方式。7.外显率：具有特定基因型的群体中，表现出该基因型所控制性状的个体的百分数，被称为外显率。8.反应规范：基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下，特定的基因型所产生的表型的变化范围。9.表现模写：由环境因素所引起的表型改变与某基因突变所引起的表型变化相一致的现象叫做表型模写。10.基因互作：非等位基因控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用，这种基因间的相互作用称为基因互作。11.上位效应：影响同一性状的两对等位基因，其中一对基因（显性或隐性）抑制（或遮盖）另一对基因的作用时所表现出的遗传效应。12.直感现象：即在当代的胚或胚乳中直接表现出花粉基因的表型特征。13.完全连锁：在同一染色体上的基因100%联系在一起传递到下一代的遗传现象称为完全连锁。14.不完全连锁：由于同源染色体之间的交换，使位于同一对染色体上的连锁基因发生部分的重新组合，重组型小于亲本型，这种现象称为不完全连锁。15.重组率：双杂合体产生的重组型配子占总配子的比率。16.图距：在连锁遗传图上，两基因座之间的遗传距离。以1%的重组率为一个图距单位。17.相引相：在一对同源染色体上，其中一条含有两个显性基因，而另一条含有与之相对应的两个隐性基因，该杂合体称之为相引相（如AB/ab）。18.相斥相：在一对同源染色体上，每条染色体上都含有一个突变基因和一个野生型基因，该杂合体称之为相斥相（如Ab/aB）。19.连锁群：位于同一染色体上的所有基因称为一个连锁群。20.性染色体:成对染色体中直接与性别决定有关的一条或一对染色体。21.性指数（X/A）：染色体数和常染色体组数的比值。22.性别分化：受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性性状发育的过程。23.性连锁（伴性遗传）：指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象24.基因剂量：基因组中一个特定基因的拷贝数。25,接合：原核生物的供体、受体通过直接接触建立接合管，并通过接合管实现遗传物质从供体转移到受体的过程，此过程称之为接合。26.转化：受体菌直接摄取其周围的外源DNA片段，通过同源区段的交换而实现基因重组的过程，此过程称为转化。27.转导：以病毒为载体，将一个细菌的遗传物质转移到另一个细菌细胞的过程，称为转导。28.性导：利用F将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体，并将供体基因重组到受体基因组中的过程，称为性导。29.低频重组菌：F+由于F因子以游离态存在于染色体之外，所以与F-杂交时，两者染色体间的重组频率很低，所以将F+称之为低频重组菌。30.高频重组菌：整合了因子的细菌品系与F-杂交时，两者染色体间具有很高的重组频率，所以将整合了因子的细菌品系称为高频重组菌。31.同源重组：指的是联会（配对）的DNA同源序列之间相互交换对等部分的过程。32.染色体缺失：染色体丢失了一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发生消失的现象。33.染色体重复：染色体上增加了相同的某个区段，因而引起变异的现象叫重复。34.染色体易位：两对或多对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变，造成染色体间遗传物质的重新排列而引起的变异现象。35染色体组：二倍体生物配子中所具有的全部染色体，称为染色体组。36.染色体倒位：染色体片段上发生两个断裂，其中区段连同它所带基因倒转180o重新又搭接上去，并引起变异的现象叫倒位。37.假连锁：由于相互易位杂合子总是以交互分离方式产生可育配子，非同源染色体上基因自由组合受到严重限制的现象。38.基数：一个染色体组中所包含的染色体数，称为基数。39.多倍体：体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体为多倍体。40.整倍体：具有物种特有的一套或几套整倍数染色体组的细胞或个体。 41.非整倍体：指体核内的染色体不是染色体组的完整倍数，而是比该物种正常合子多/少一条以至若干条的个体。42.超倍体：染色体数多于2n，即比正常染色体数多一个或几个染色体的个体。43.亚倍体：染色体数少于2n的个体，即比正常染色体数少一个或几个染色体的个体。44.同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。45.异源多倍体：加倍的染色体组来源于不同的物种，可以通过两个不同物种杂交后再经染色体加倍后而成。46突变:是指遗传物质内所发生的可遗传的变异。47.基因突变：是指基因内部的改变，也就是染色体上一定位点化学结构的改变，故又称点突变。48.转换：一种嘌呤替代成另一种嘌呤或一种嘧啶替代成另一种嘧啶的过程。49.颠换：一种嘌呤替代成一种嘧啶或一种嘧啶替代成一种嘌呤的过程。50.移码突变：增加或减少一个或几个碱基对，致使其后序列中密码组合发生改变的过程。51.错义突变：指碱基替换的结果引发氨基酸序列的改变。52.无义突变：编码区的单碱基突变导致终止密码子的形成，使mRNA的翻译提前终止，形成不完全的肽链，因而其产物多无活性。53.回复突变：任何回复到野生型的变化称为回复突变。54.细胞质遗传：染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中被称为细胞质遗传。55.母性影响：由于母体核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代表型与母体核基因所决定的表现型效应相同的遗传现象称为母性遗传。56.雄性不育系：不育系细胞质中存在不育基因（S），细胞核内没有相应的显性恢复基因（R），只有其等位基因（r），细胞质和细胞核基因的组合为S(rr)。表现为花粉败育。57.雄性不育保持系：所谓保持系是与不育系杂交后，仍能保持不育系雄性不育的特征的品系，细胞质和细胞核基因的组合为N(rr)。58.雄性不育恢复系：恢复系是指与不育系杂交后，能使F1代花粉恢复正常育性的品系，细胞质和细胞核基因的组合为N(RR)或S(RR)。59.数量性状：所有能够度量且呈现连续性变化的形状可称为数量性状。60质量性状：相对性状间的差异明显，表现为不连续变异的形状。61.遗传率：是指一群体内由遗传原因引起的变异在表型变异中的比率。通常用来判断某一性状传递给后代的相对能力。62.平衡群体：在没有突变、选择、迁移的情况下，随机交配 群体的基因型频率与等位基因频率在世代间保持不变，这样的群体称为平衡群体。63.适合度：一个已知基因型的个体，把它的基因传递到后代基因库中的相对能力。64.遗传漂变：当群体不大时，由于抽样的随机误差所造成群 体中基因频率的随机波动，被称为遗传漂变。65.物种：指形态相似，有一定的分布区域，彼此可以自由交配，并产生正常后代的一群个体。 66.生殖隔离：指生物种群间不能杂交或杂交子代不能生育的现象。 简答题1.简述染色质的基本结构？（4级结构）核小体是染色质的基本结构单位，为染色质的一级结构，由DNA分子盘绕在组蛋白构成的核心结构。螺线管是染色质的二级结构，每6个核小体缠绕一圈形成。超螺线管是染色质的三级结构，由螺线管进一步盘曲形成。超螺线管进一步盘绕折叠形成染色体。2.简述常染色质与异染色质的异同点结构异同: 两者结构上连续，化学结构与性质上没有差异 只是核酸螺旋化程度(密度)不同： 异染色质间期仍然高度螺旋化、紧密卷缩(异固缩) 常染色质间期处于松散状态，染色质密度较低功能异同: 遗传信息表达(转录)主要在间期进行，并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。 异染色质在遗传功能上呈惰性，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用 常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息3.简述减数分裂过程A、间期(前间期) 性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期，也称为前间期。这一时期是为性细胞进入减数分裂作准备。其准备的内容包括：染色体复制、有丝分裂向减数分裂转化B、减数第一分裂 前期I 细线期(leptonene，PI1) 染色质浓缩为细而长的细线,每条染色体复制为二单体,但在显微镜下看不出来。 偶线期(zygotene，PI2) 同源染色体开始配对,形成联会复合体,称为二价体,每个双价体含有四个染色单体,仅有两个着丝粒,又称为四分体。 粗线期(pachytene，PI3) 同源染色体之间发生遗传物质的交换,交换的位置形成交叉。染色体继续变短变粗。 双线期(diplotene，PI4) 配对的同源染色体分开,在交叉点处还保持联系,并且交叉端化。染色体螺旋化程度加深。 终变期(diakinesis，PI5) 交叉数减少, 常见V形、O形染色体。染色体变得更短粗,是计数的好时期。核膜消失。 中期I 二价体排列在赤道上, 染色体仍为2n,但每一染色体含有两个染色单体。 后期I 两条同源染色体分开,移向两极.每一极得到n条。 末期I 染色体解螺旋。核膜、核仁出现。形成2个子细胞，染色体数目减半。C、中间期 (interkinesis)中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇。此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同：时间很短暂。在许多动物之中，甚至没有明显停顿和间歇存在。不进行DNA复制，中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化。染色体螺旋化程度仍较高。D、减数第二分裂(meiosis)减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂，与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前、中、后、末四个时期：(1). 前期(prophase, P)；染色体重新螺旋化,呈丝状。(2). 中期(metaphase, M)；染色体排列在赤道面上，每个染色体有两个染色单体。(3). 后期(anaphase, A)；两条染色单体分离，移向两极，每极含n条染色体。(4). 末期(telephase , P)。染色体解螺旋，核膜、核仁出现。形成4个子细胞。4.利用三大定律分析遗传现象及计算。孟德尔定律的扩展基因与环境基因与环境作用的关系 隐现性的相对性 由于环境的影响，显性可以从一种性状表现为另一种性状表现，这种现象称为条件显性。 多因一效与背景基因 一种性状的发育受多对基因影响的现象称为多因一效。背景基因指和所研究的表现型直接 相关的基因以外的全部基因型的总和。 反应规范表现度与外显率表型模写等位基因显隐性的相对性 等位基因间的显隐性关系 完全显性 不完全显性 F1代表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。F2代的表现型和基因型比均为1:2:1 共显性F1代表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。 镶嵌显性两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象。 超显性F1代的表现超过亲本表现的现象。 一因多效致死基因 隐性致死基因 显性致死基因 复等位基因非等位基因间的相互作用 基因互作产生新性状 互补作用 上位作用 I 隐性上位 II显性上位 抑制作用 叠加作用 积加作用5.性别决定的三大机制。性染色体：XY型性别决定 、ZW型性别决定 、XO型性别决定性指数：果蝇染色体组倍性：蜜蜂、蚂蚁等6. 基因剂量补偿效应的方式及其代表种类？X染色体转率速率的改变：果蝇X染色体失活：哺乳动物7. 人类伴性遗传的特点及与常染色体遗传病的区别？正交与反交结果不同 男性患者多于女性，或女性患者少于男性8.能判断细菌接合后的性别判断。 9.能通过中断杂交结果绘制遗传图谱。10.能通过转化实验判断基因顺序及计算基因图距。11.能通过普遍性转导实验判断基因顺序及计算共转导频率。（第811题在课本P113114有对应的类型题）12. 简述进行同源重组的基本条件？在交换区具有相同或相似的序列DNA双链间可以通过互补碱基进行配对需要重组酶的存在异源双链区的形成 同源重组时，在两个DNA分子之间互补碱基配对的区域称为异源双链区。13. 举例说明在同源染色体中的异源区段不对称碱基对有几种可能的修复方式？P121减数分裂中的切割修复异源双链区的不对称碱基对。有丝分裂的复制修复，形成正常的配对碱基从而在一对孢子中有两种基因型及表现。14. 简述双链侵入模型的过程。（P118）联会配对切断（核酸内切酶）Holliday中间体（交联桥）形成分支迁移（形成异源区段）异构化有两种断裂重接方式（核酸外切酶进行切割修复）填补缺口（DNA多聚酶）完成修复（连接酶，共价键，核苷酸链）15. 简述单链侵入模型的过程。（P119）切断链置换单链侵入环状DNA单链切除链同化异构化分支迁移Holliday中间体的拆分异源双链区的修复16. 什么叫平衡致死系？它在遗传学研究中有什么作用？（P139）平衡致死系：两个连锁的致死基因以相斥形式存在，永远保持杂合状态，不发生分离的品系称为平衡致死系。平衡致死系可以避免致死基因的丢失，以达到将致死基因进行定位，并加以保留，从而到达研究其致死作用的生理机制等目的。17. 倒位染色体携带者为什么会出现习惯性流产的现象？(P137） 倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，故倒位染色体携带者本身通常没有表型的改变。但由于其所携带基因的顺序颠倒而无法在减数分裂同源染色体联会时与其同源染色体正常联会，因而形成了一个特殊的结构，即倒位环。若倒位环内发生重组，则在后期分离时会形成四种配子：一种为正常配子、一种为倒位的配子，其余两种均为不平衡配子。当这四种配子与正常的异性配子结合为受精卵后，一种将发育为正常的胚胎，一种为携带倒位染色体的胚胎，其余两种则将因为部分单体和部分三体的存在而发生自然流产。基于此，单位染色体携带者在生育子女时会出现习惯性流产。18.易位有哪些遗传学效应？(P140)易位杂合体半不育假连锁：由于相互易位杂合子总是以交互分离方式产生可育配子，造成非同源染色体上基因自由组合受到严重限制的现象。位置效应：稳定型位置效应（S-型位置效应）、花斑型位置效应（V-型位置效应）19. 易位杂合体在减数分裂中后期中有哪几种分离方式，所形成的配子种类和育性如何？邻近分离，形成的配子缺失兼重复，不育交互分离，形成的配子都具有完整的染色体组，既无重复也无缺失，正常可育20. 缺失和重复的细胞学效应？ 缺失的细胞学效应 无着丝粒短片 缺失环 末端突出，不等长 重复的细胞学效应：重复环21. 简述基因突变的特点？ 随机性、稀有性、可逆性和重演性、多方向性、有害性和有利性的辩证统一。22. 为什么移码突变比错义突变对蛋白质正常功能的影响更大？错义突变一般只导致多肽链中个别氨基酸的种类改变；而移码突变则使发生突变的位置及其以后序列所决定的氨基酸数量和种类均发生变化，或是肽链合成提前终止或错后终止，所以多形成无生理活性的肽链。23. 诱发基因突变的分子原因有哪些？复制错误、碱基类似物、烷化剂、吖啶染料、脱嘌呤位点、脱氨基、紫外线和高能辐射24. 基因的修复机制主要有哪些？ 直接修复、切除修复、复制后修复25.利用平衡致死系统检测果蝇第二条染色体上的隐性突变，在F1代和F2代中都是选择翻翅个体做单对交配，能不能挑选星状眼个体代替翻翅个体来检出突变？（可以）26.为什么基因突变大多是有害的？因为每个物种机体的形态结构、生理代谢的机制都是在与环境相适应的进化过程中进化形成的，处于一种相对平衡、协调的状态，决定物种生物性状的遗传体系也处于一种平衡协调状态。遗传物质发生改变，遗传的平衡状态将打破，机体的平衡状态也会被打破，个体正常生理代谢受到影响，势必会影响其生活力或生殖能力。27. 细胞质遗传的物质基础是什么？ 细胞器和细胞质内的共生体或质粒（细胞质内颗粒）。28. 植物雄性不育主要有几种类型？其遗传基础如何？核不育型(染色体上隐性基因控制)、质不育型（细胞质基因控制）、质核互作不育型(由不育的细胞质基因S和相对应的核内隐性基因rr决定)29. 为什么说细胞器基因组是半自主性的基因组，能否像离体培养细胞那样，将线粒体和叶绿体从细胞中分离出来培养？ 因为细胞器基因组虽然能自主复制、有独立的表达系统，但它们仍不能编码为自身的DNA复制、RNA转录和蛋白质翻译过程所需全部的蛋白质因子和酶，这些仍需要核基因组功能的支持。 线粒体、叶绿体的发育增殖要受到自身基因组和核基因组的双重控制，核基因组是一个对细胞器基因起支持作用的自主性的遗传系统，对细胞器基因组有着主导作用，线粒体基因组和叶绿体基因组是一个相对独立的半自主性的遗传系统。 不能，因为其复制酶和许多蛋白质组分需要由核基因编码。30.细胞质基因和细胞核基因有何不同点？31.母性影响和细胞质遗传有何不同？32. 用左旋锥实螺左旋雌体，与右旋雄体杂交，预期F3代中右旋和左旋的比例是多少，为什么?P182右旋：左旋=3：133. 数量性状的遗传特点？（P186）变异类型表现为连续性对环境条件比较敏感普遍存在着基因型与环境互作34数量性状与质量性状的区别与联系？（P187） 联系 控制性状的基因都存在于染色体上，都遵循遗传规律 某些性状既有数量性状特点，又有质量性状特点，因区分着眼点不同而异 同一性状因杂交亲本类型（或差异的基因对数）不同，可能表现为数量或质量性状。 某些基因可能同时影响数量性状与质量性状，或者对某一性状起主基因的作用，而对另 一性状起微效基因的作用 区别 变异的表现：质量性状的差别非常明显，数量性状的差别是连续的 环境因素对性状表现的影响：环境因素对质量性状的影响很小，对数量性状的影响却很大 控制性状的数目：质量性状由单个基因控制，数量性状由多个基因控制 杂种后代的性状表现：质量性状的杂种一代表现亲本中的显性性状，杂种二代的表现可直接用孟德尔定律来分析；数量性状的杂种一代往往表现出两个亲本的中间类型，杂种二代呈现连续分布35. 多基因体系的主要内容（数量性状）？1.决定数量性状的基因数目多，每个基因的表型效应微小，其遗传方式仍符合孟德尔定律。 2.