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文档简介

色氨酸加氧酶缺乏症 Hartnup Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病 常染色体隐性遗传 又叫色氨酸加氧酶缺乏症 最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中 8个家庭成员中有4人出现氨基酸尿 皮疹类似糙皮病 和小脑性共济失调等症状 在澳大利亚和北美洲的新生儿筛查程序确定的每30000人1例的发生率 在马萨诸塞州 它是每23000人1例 总患病率每18000 42000人口1例 Hartnup病估计影响130000个人 Hartnup病是由于slc6a19基因的突变 这种基因能表达出一些中性氨基酸转运蛋白 而这种蛋白质主要在肾小管和肠黏膜上 本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍 发病机制 诊断治疗 本病主要根据糙皮病样皮疹 神经系统损害和氨基酸尿即可诊断 其中最具特征性的诊断是氨基酸尿症 鉴别诊断主要与饮食所致的糙皮病相鉴别 在Hartnup病 脯氨酸 羟脯氨酸尿排泄 和精氨酸不变 区分它从广义的氨基酸尿的其他原因 如范可尼综合征 尿色谱法 中性氨基酸水平增加 如谷氨酰胺 缬氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 天冬氨酸 瓜氨酸 异亮氨酸 苏氨酸 丙氨酸 丝氨酸 组氨酸 酪氨酸 色氨酸 和糖苷在尿液中发现 增加尿靛甙可以通过Obermayer测试 诊断治疗 ReferencesJOURNALARTICLESBroerS Diseasesassociatedwithgeneralaminoacidtransportersofthesolutecarrier6family SLC6 CurrMolPhamacol 2013 6 74 87 AzmanovDN KowalczukS RodgersH etal FurtherevidenceforallelicheterogeneityinHartnupdisorder HumMutat 2008 29 1217 1221 SeowHF BroerS BroerA etal HartnupdiseaseiscausedbymutationsinthegeneencodingthenaturalaminoacidtransporterSLC6A19 NatGenet 2004 36 1003 1007 KletaR RomeoE RisticZ etal MutationsinSLC6A19 encodingB0AT1 causeHartnupdisorder NatGenet 2004 36 999 1002 INTERNETWendelU HartnupDisease OrphanetEncyclopedia April
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