骨性纤维发育异常-好发于儿童的新病种.doc

骨性纤维发育异常好发于儿童的新病种中华小儿外科杂志 1998年第2期第19卷 临床研究作者：彭明惺 周锡华 刘利君 张贤良 谭永淑单位：610041 成都， 华西医科大学附属第一医院小儿外科(彭明惺、周锡华、刘利君)，病理科(张贤良、谭永淑)关键词： 骨性纤维发育异常；骨纤维结构不良摘要 目的:为了提高骨性纤维发育异常的诊断水平，避免治疗失误及降低复发率。 方法：通过35例长骨纤维性骨病变的复查，并加用特殊染色观察组织病变， 发现本病10例，平均年龄6.7岁。 全部经手术刮除病灶。 结果： 6例获19年随访，5例术后12年内复发， 复发率高达83%， 其中2例分别于术后5年和8年自愈。结论： 综合临床、 X线以及病理资料已足以将本病和单骨性纤维结构不良等病区别开来成为一个新的病种。本病预后良好， 因手术年龄愈小， 术后复发率愈高， 故手术不宜在10岁以下进行。Osteofibrous Dysplasia: a New Entity in Children Peng Mingxing, ZhouXihua, Liu Lijun, et al. Department of Pediatric Surgery. The 1st affiliated Hospital. West China University of Medical Science. Chengdu610041Abstract Objective: To improve the diagnosis of osteofibrous dysplasia. Methods: Ten out of 35 patients with fibro-osseous lesions of long bone were diagnosed as osteofibrous dysplasia after reassessment with the histology and immunohistochemical stain. All the patients underwent surgical curettage with or without bone grafts. Results: six patients were followed-up for 1 to 9 years after the operation. five of themrecurred (83%). The condition of two out the 5 patients improved spontaneously 5 and 8 years later. Conclusions: Unlike fibrous dysplasia or other fibro-osseous lesions, osteofibrous dysplasia is a clinically andradiologically distinctive entity. It has a favorable prognosis. surgery under the age of 10 should be avoided in view of the high recurrence rate.Key words Osteofibrous dysplasia Fibrous dysplasia骨性纤维发育异常(osteofibrous dysplasia， 简称OD)，是好发于儿童尤其10岁以下小儿的肿瘤样骨病损。 1993年世界卫生组织(WHO)首次以独立病种列入新的骨肿瘤分类表瘤样病损疾病中1。近年来国内已引用此命名，探讨与骨纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone，简称FD)的相关性2，但尚未见以此命名的专题报道。19871995年， 我院在35例长骨纤维性骨病损复查的基础上，结合特殊病理组织学观察， 发现OD10例， 报告如下。资料与方法一、 一般资料10例中年龄1.319岁， 10岁及10岁以下8例， 平均6.7岁。单侧胫骨8例， 单侧胫腓骨1例， 单侧腓骨1例， 1骨多病灶2例。全部位于骨干， 中段较多见。 有5例原诊断为骨化性纤维瘤(ossifying fibroma)， 其中4例为FD， 1例为非骨化性纤维瘤(nonossifying of fibroma)。 其病程在20天2年之间，多数超过半年。 常无临床症状， 偶有病变区不同程度疼痛， 且常为隐痛。最常见就诊原因是发现胫骨局部向前隆起或前弓畸形。因外伤后病理性骨折引起疼痛而就诊者1例。二、 X线表现全部病变均位于胫腓骨骨干， 仅2例腓骨受累者位于腓骨下段靠近干骺端，但无一例累及骨骺。主要表现为胫骨干中段或腓骨下段偏心性、膨胀性、 皮质骨内溶骨性病损， 显示为皮质内单个多个泡沫状的透明影，骨皮质菲薄甚至缺乏，有时其周边可见清楚的硬化影， 骨髓腔可因皮质骨膨胀性变而显示不同程度的狭窄，侧位X线片有的可见胫骨前弓畸形， 且病变主要位于胫骨前方皮质骨内，而后方多仅有皮质增厚。 1例腓骨下段病变发生病理性骨折，但移位不明显。三、 病理表现肉眼观， 病变为灰白、 灰黄或带红的纤维组织，切开有砂砾感。 镜下： 中心带有较多纤维母细胞的纤维间质， 骨小梁稀少，自中心向外周移行， 小梁逐渐增多， 其周围有较多骨母细胞围绕及数量不等的破骨细胞。 4例原诊断为FD者，切片中可见纤维化生骨， 但扩大视野，观察多张切片后， 骨母细胞成骨占主要地位，全部病例加作网状纤维染色可见骨小梁内网状纤维少且与间质内网状纤维不连续。图1 男8岁，胫骨干骨性纤维发育异常，活检术前。图2 活检术后21个月，除活检处外， 其他溶骨病灶已自行修复。结 果全部病例均经手术治疗， 除1例仅行病灶刮除术外其他9例均在病灶清除的基础上行自体或异体植骨或两者混合植骨术， 有的还以碘酊、电烧灼经病灶清除后的骨腔内壁。其中6例获访， 随访时间为术后19年。 5例复发，复发率83%， 其中2例分别于术后5年和8年时自愈， 此2例手术的年龄分别为9岁和4岁；1例再次手术， 术后失访； 另2例正在继续观察中。 写完本稿后， 偶然收集到1例8岁OD患儿，未接受手术治疗， 仅行活检术， 21个月后X线片证实病变已自然修复，患儿健康情况良好， 局部无任何不适， 见图1、2。讨 论一、 概念1976年Campanacci 首次提出OD这一诊断名称， 1966年Kempson提出该病组织学改变与长骨的骨化性纤维瘤相似而命名为长骨的OF，1983年Nakashima 等3报告12例， 并明确提出胫腓骨上的OF就是OD，该观点得到国外许多学者的认可。 1995年发表的1993年WHO再次补充修定的骨肿瘤分类表中首次将OD作为临床的独立实体与FD并列列入瘤样骨病的范畴中， 而长骨的OF未被列入此分类表中。自1977年以来， 我国已有OF的个案以及少量病例的报告。本组10例中有5例均为原先诊断的OF。 1986年刘子君等报告12 404例骨肿瘤及瘤样病中长骨的OF57例(占0.46%)。可见国内并非无此病种而是没有采用OD的命名。综合统计国内有明确年龄分组的长骨OF的报告共46例， 年龄6个月48岁，好发部位虽以胫骨为主(占73.3%)，其他长骨如股骨、 肱骨、尺骨等也不少见。 发病年龄偏大、好发部位多不限于胫腓骨是否为国人特点， 有待进一步观察。二、 诊断与鉴别诊断OD好发于10岁以下儿童， 男女皆可受累，凭借其临床表现、 X线及病理改变确定诊断并不困难， 有作者甚至提出凭好发年龄、 部位以及X线征象不用活检就可确诊。对于非典型病例须与好发于胫腓骨的其他纤维性骨病变作鉴别。胫、 腓骨的FD其临床表现难以和OD区别，其病理改变也有相似之处， 镜下FD切片中如合并外伤、骨折时可查见骨母细胞以及带状结构，甚至无外伤者也可查见骨母细胞， 易和OD相混。 如果扩大观察面，作病灶区多部位切片则可发现无骨母细胞的纤维化生骨仍占主要地位， 凭此结构即可与OD区别。 此外FD的X线征是以髓腔为中心的，皮质内膨胀性透明影， 仅见于晚期， 且好发部位多为干骺端，甚至骨骺也可受累， 除非病理骨折， 胫骨前弓畸形少见，这些与OD表现显然不同。 对少数疑难病例还可用AB-PAS粘液染色法、免疫组化法帮助鉴别诊断。文献报告以及我们实践的体会网状纤维染色法，有助于OD和FD的鉴别诊断。 而Cytokeratin的免疫组化检查结果难以作为鉴别两者的主要依据。国外有作者报告OD阳性率达93%而FD阴性多见。胫骨的造釉细胞瘤， 其X线征与OD极为相似，难以鉴别， 但组织学上其纤维基质中的上皮岛结构为该病特有， 凭此征足以和OD鉴别。前者为低恶性肿瘤， 后者为良性病变， 处理原则完全不同， 两者的鉴别有重要临床意义。三、 治疗与预后手术是常用的治疗方法，但并非唯一的最佳选择。 手术时机是手术成败、复发与否的关键。 文献报告多认为手术年龄愈小，复发率愈高， 小于5岁则复发率100%， 大于15岁无一例复。Campanacci等4报告一组病例复发率64%，复发者手术年龄分别为69岁， 10岁以上无一例复发。 本组随访6例， 术后5例复发，复发者手术年龄为1.39岁。 在手术方式上，有作者提出病灶的节段性彻底切除尤其病灶骨膜的切除对防止复发有重要意义。也有作者则持相反意见， 提出10岁以下如行根治手术最易复发，应视为禁忌。 本组2例术后复发，未予再手术经5年和8年后自愈的事实支持本病存在自愈可能性。对无并发症的10岁以下的儿童宜在观察中决定下一步处理，不要急于手术。总之OD自然病程长， 进展慢， 预后良好。文献上已有不治自愈的报告4，5。不少作者指出本病为骨发育障碍， 非真性肿瘤，生长发育一旦停止， 病变随之静止， 此时手术，成功率高， 不致复发。 还要注意的是OD也可成为胫骨假关节的病因之一，尽管较少见， 但在处理上应结合OD特点予以考虑。参考文献1 Schajowici F, Sisson HA, Sobin LH. The World health Organizations histologic classification of bone tumor Cancer, 1995,75:1208-1214.2 朱任东， 李瑞宗.“长骨骨化性纤维瘤”或纤维异常增殖症?中华骨科杂志， 1991， 11：413-416.3 Nakashima Y, Yammuro T, Fujiwara Y, et al. Osteofibrous dysplasia (Ossifying fibrous of long bones). Cancer, 1983, 52:909-914.4 Campancci M, Laus M. Osteofibrous dysplasia of