板层状鱼鳞病课件.ppt

板层状鱼鳞病 1 2020 3 21 英文名称 lamellarichthyosis 2 2020 3 21 别名 lamellaichthyosis recessivecongenitalichthyosiserythroderma 片层状鱼鳞癣 隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病 3 2020 3 21 类别 皮肤科 角化和遗传性皮肤病 遗传性皮肤病 4 2020 3 21 ICD号 Q80 2 5 2020 3 21 概述 板层状鱼鳞病 lamellarichthyosis 又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病 recessivecongenitalichthyosiserythroderma 是一种少见的遗传性角化性皮肤病 属常染色体隐性遗传 6 2020 3 21 流行病学 目前没有相关内容描述 7 2020 3 21 病因 本病为常染色体隐性遗传 有研究显示其表皮细胞分裂率明显增加 8 2020 3 21 发病机制 发病机制还不很清楚 9 2020 3 21 临床表现 临床表现 临床表现 10 2020 3 21 11 2020 3 21 12 2020 3 21 并发症 目前没有相关内容描述 13 2020 3 21 实验室检查 目前没有相关内容描述 14 2020 3 21 其他辅助检查 组织病理 显著角化过度 粒层存在 有些区域还可见增厚 棘层可增厚 表皮突延长 毛囊内有角朊 真皮上部血管周围有慢性炎症浸润 15 2020 3 21 诊断 根据临床表现 皮损特点 组织病理特征性即可诊断 16 2020 3 21 鉴别诊断 目前没有相关内容描述 17 2020 3 21 治疗 外用维A酸疗效好 亦可口服异维A酸或阿维A酯 依曲替酯 18 2020 3 21 预后 目前没有相关内容描述 19 2020 3 21 预防 目前没有相关内容描述 20 2020 3 21 板层状鱼鳞病 表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 为具有高畸变率的常染色体显性遗传病 临床少见 多引起眼睑及唇外翻 数日后该膜脱落 皮肤呈广泛弥慢性潮红 上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑 中央固着 边缘游离 往往对称性发于全身 以肢体屈侧 肘窝 国窝 腋窝和外阴等部较为明显 掌跖过度角化 指甲及毛发过度生长 生后或生后数月 可有泛发性及局限性损害 泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲 生后即脱落 出现泛发性潮红及鳞屑 剥除鳞屑呈现湿润面 红斑可逐渐消失 可再发生较厚疣状鳞屑 21 2020 3 21 板层状鱼鳞病 局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片 重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病 本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤 使用抗生素控制感染 可减轻水疤的发生 手掌受累者可影响功能 病程经过迟缓 可终生存在 至成年期红皮症可减轻 但鳞屑仍存在 组织病理表皮角化过度 颗粒细胞层增厚 棘层上部细胞有网状空泡化 有时桥粒仅与一侧棘细胞相连表皮细胞有棘突松解 表皮内可见有水疤或大疤 真皮浅层有慢性炎症浸润 22 2020 3 21 致病基因 凡事都有原因 疾病也一样 板层状鱼鳞病的病因又是什么呢 实际上 它是一种遗传病 所谓遗传病 就是由于遗传物质的改变而产生的疾病 众所周知 人的遗传物质是DNA 通俗一点的说法就是基因 板层状鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病 这是现代科学对鱼鳞病的看法 已报道的可导致板层状鱼鳞病的FLG基因突变位点近20个 这些突变具有种群特异性 国外FLG基因突变位点及分布 2282del4 R501X 美国 R1474X 5360delG 6867delAG 11029delCA 11033del4 Q3683X 7267delCA R2447X 欧洲 S2889X S3296X 日本 Q2417X E2422X R4307X 441delA 1249insG 7945delA 新加坡华裔 23 2020 3 21 致病基因 新发现的突变位点 中国 Q1745X Q1790X G2788X Q2417X E2422X R2447X R3657X 展望 也许有人认为 遗传病是少见疾病 是由人体内众多遗传基因中某个基因发生异常变化所引起的 这个观点在20年前也许是对的 但现在对人类基因认识的长足进步 正在改变着医生们对于疾病起因的思考 今天 我们已经知道几乎所有困扰人类的疾病都与出生时具有的基因有关 人们已逐渐步入了基因医学时代 虽然它还处在成长期 但是随着人类基因组计划的成功和数不胜数的其他研究成果 在未来的20年中 基因医学将给未来人类的健康做出卓越的贡献 24 2020 3 21 致病基因 出生时或生后不久 即见全身弥漫性发红 在红斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鳞屑 中央粘着 边缘游离 在大关节周围鳞屑常堆积很厚 呈疣状 面部损害尤其明显 几乎每例都有严重的具有诊断意义的睑外翻 由于皮肤经常发生细菌感染 而致头皮出现瘢痕性秃发 掌跖部位多有严重的角化过度 由此而发生皲裂引起明显疼痛 并妨碍手足功能 指 趾 甲增厚 表面凹凸不平 由于腺体阻塞 常导致无汗 25 2020 3 21 致病基因 上述的皮肤病变 常引起很多的全身症状 由于不能正常排汗 在炎热季节或者运动后 常发生发热 由于角质层爆裂 导致脱水 皮肤易发生细菌感染 睑外翻 常引起角膜病变和眼球感染 大量的鳞屑反复脱落引起大量消耗 因此和同龄儿童比较 更需大量补充营养 本病终生不