人类遗传病PPT课件.ppt

质疑 1 感冒发热是不是遗传病 为什么 2 先天性疾病是否都是遗传病 人类遗传病 1 一 单基因遗传病 显性遗传病 染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病等 常染色体显性遗传病 如多指 并指 软骨发育不全等 Y染色体显性遗传病 外耳道多毛症等 2 隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑等 染色体上隐性遗传病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良等 2 多指 3 并指 4 软骨发育不全 5 外耳道多毛症 毛耳 伴Y遗传父 子 孙 6 白化病 7 苯丙酮尿症智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 8 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症 9 血友病患者受伤时出血的速度并不会比正常人快 但有血液不容易凝固的问题 皮肤表皮的小割伤 并不致于发生严重问题 但如果是深部割伤时 就可能会产生出血不止的情况 以目前医疗技术无法治愈 必须终生输注凝血因子治疗 维多利亚女王被称为欧洲王室的老祖宗 因皇室之间互相通婚的习俗 她的后代遍布欧洲皇室 她的血友病基因也传播到了其他皇族 10 进行性肌营养不良 假肥大型 是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 特点为骨骼肌进行性萎缩 肌力逐渐减退 最后完全丧失运动能力 患儿多于4 5岁发病 一般不晚于7岁 患儿的坐 立及行走较一般小儿晚 常在会走路以后才发现 进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意 会走路行走缓慢 步态不稳 左右摇摆 宛如 鸭步 易跌倒 登梯困难 下蹲后不能迅速站起 3 5岁后 胸部 肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细 而三角肌 腓肠肌等则日益增粗变硬 无弹性 二十岁以前死亡 11 二 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂 无脑儿 无脑儿 12 二 多基因遗传病 由多对等位基因控制 无脑儿 唇裂 兔唇 原发性高血压 冠心病 精神分裂 哮喘 青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 易受环境影响 唇裂 13 2 分类 1 概念 由于染色体异常引起的疾病 3 特点 引起遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果 染色体异常造成的流产 占自发性流产的50 以上 三 染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 猫叫综合症 21三体综合症 性腺发育不良 XO 14 人类遗传病的调查 发病率的调查 社会人群中 随机调查调查某种遗传病的遗传方式类型 1 最好调查单基因遗传病2 调查一个有该遗传病史的家族 15 优生 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 主要手段 提倡 适龄生育 产前诊断 四 遗传病的检测和预防 16 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 17 达尔文和表姐爱玛 18 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女 两个女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 19 遗传咨询的内容和步骤为 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 20 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 适龄生育 24 29岁生育 提倡适龄生育 21 产前诊断 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 方法 22 1 人类基因组计划 HGP 测定人类基因组 24条染色体 脱氧核苷酸序列 1 1990年计划开始 2001年草图发表 85 不精确 2003年测序完成 2 参与国 美 英 德 日 中 1 3 结果 31 6亿个碱基对 2万 2 5万个基因 2 与人体健康的关系 阅读资料搜集与分析 人类基因组计划与人体健康 23 一 定义 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 二 分类 1 单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病 常隐白聋苯 常显多并软 色友肌性隐 抗D伴性显2 多基因遗传病 两对以上等位基因控制的遗传病 唇脑冠哮高压尿3 染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目异常引起的遗传病 性不良愚加猫叫三 监测与预防 方法 遗传咨询 产前诊断等四 人类基因组计划 HGP 测定人类基因组 24条染色体 22 XY 脱氧核苷酸序列 课堂小结 24 1 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体结构变异疾病D 性染色体结构变异疾病 2 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传B 多基因遗传病和性染色体遗传病C 常染色体遗传病和性染色体遗传病D 多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 25 3 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A 近亲婚配其后代必患遗传病B 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C 人类的疾病都是由隐性基因控制的D 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4 一对表现正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白化病患者 预计他们生一个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 B A 26 5 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传D 常染色体上隐性遗传 B 27 请大家指出下列遗传病各属于何