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矮小儿童的病因分类探讨,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科科学研究所顾学范2015.4.27-上海,病例1,患儿：女，壮族，9岁（就诊时）主诉：身材极度矮小现病史：患儿2-3岁时发现较同龄儿明显矮小，生长缓慢，生长速率不详。现就读小学二年级，学习成绩中上。曾行rhGH治疗3个月，无显著增高效果。既往体健，无低血糖、抽搐及明显呼吸道感染史出生史正常，G2P2，BW3.5kg，BL 48cm。母孕史无殊。家族史：非近亲婚配，父169cm,母145cm,姐160cm（16岁）查体：H 84.8cm(-8.2SDS),W 11.5kg,HC 47cm。幼稚面容，声音高尖，四肢匀称，皮下脂肪厚度约8mm，头发稀疏，颅顶有黄豆大小区域骨缝未愈合，前额突出，鼻梁塌陷，牙齿发育良好，尚无第二特征。检查： 血常规及生化片正常；甲状腺功能正常 左手正位X片显示骨龄7岁，垂体MRI未见异常,病例2,单卵双生姐妹，就诊时15岁9个月主诉：3岁发现矮小至今患儿自幼发现较同龄儿童身材矮小，生长速率缓慢，平均生长速度约12cm/年个人史：G2P2，足月自然分娩，无明显产伤及窒息史，出生体重、身长未测，智力发育正常，学习成绩优良家族史：父母为姑舅近亲婚配，父亲身高170cm（约-1SD），母亲身高153.5cm（-1SD-2SD），体健，母孕期无异常查体：病人1-1和1-2的身高分别为101.7cm（约-1SD）和103.2cm（约-10SD），身材比例正常，脊柱四肢无畸形，第二特征未发育,身材矮小的定义,在相似生活环境下，个体身高（或身长）低于同种族、同地区、同年龄和性别正常健康儿童平均身高（或身长）的2个标准差（-2SD），或正常参考值的第3百分位数以下要求准确的 身高（或身长）测量选择合适的比较量表-2SD相当于第2.3百分位数-1.8SD=P32.58SD=99%注意区别正常生长变异和病理性生长障碍,生长速率,生长缓慢一年生长速率7cm/yr（3岁以下）；5cm/yr（3岁青春期前）；10g/L,rhGH治疗,国际上2003年批准用于ISS我国推荐： 身高在-2SD的ISS患儿可用rhGH治疗 最早起始治疗年龄为 5岁 剂量：0.1250.2u/(kg.d),潜在病因GHRH-GH-IGF1生长轴功能紊乱骨骼生长板功能异常表现不典型的其他疾病拷贝数
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