2014新生儿危重症论坛内容摘要

2014北大新生儿危重症论坛内容概述遗传代谢病诊治 姜玉武 北大第一医院儿科主任 遗传代谢性疾病缺乏特异性临床表现 新生儿期 :几乎都是足月儿 ,很少见于早产儿 . 表现哺乳困难、呕吐、肌张力底下 ,呼吸异常意识障碍、惊厥 有时类似败血症、心功能衰竭或颅内出血等常见疾病。 易误诊。 遗传代谢病患儿，在病情危重状态下，必定存在代谢紊乱，如果血、尿、便常规、血糖、血氨、乳酸、血气均正常，即可排除遗传代谢病。但非发病期可以正常。诊断收集标本 尿：在治疗开始前、治疗开始时以及治疗后 24小时分别留取新鲜尿冷藏保存。 血液标本 必要时留取 1ml脑脊液冻存。 异常容貌时拍照。诊断化验检查 尿 血常规、电解质、血糖、尿酸、血氨、乳酸、丙酮酸、肝功能、凝血功能、血气 其他诊断特异性检查 血氨基酸、尿有机酸分析 脂肪酸分析 不能仅依赖某一代谢产物异常升高诊断，应结合相应其他产物变化。 查阅生化代谢过程先天性 CMV感染的诊断和治疗 首都儿研所 李莉 新生儿期先天 CMV感染的诊断生后 2周内尿或唾液病毒分离阳性。2周内新生儿血清 IgM阳性也提示先天感染，但敏感性很低。生后 2周内血液中 DNA检测，纸片法微量血病毒检测已经应用到新生儿筛查。CMV感染的治疗治疗指征 确诊为先天症状性 CMV感染是抗病毒治疗指征。免疫缺陷患儿，当出现 CMV感染证据时均应给予积极的治疗。围产期感染和生后感染通常预后好，不需要积极抗病毒治疗。 随访北京地区 1岁婴儿中，曾感染 CMV人群占 66.99%，虽未给予抗 CMV治疗，并无明显的损害。治疗指征 无症状感染，仅有 CMV活动感染的证据，不是 GCV治疗的指征。 只要机体免疫功能正常，多数 CMV疾病属于自限性疾病，对于 无症状感染 ，不论为产毒性或非产毒性感染， 不主张抗病毒治疗。 需要考虑 GCV潜在的致癌性和生殖毒性作用。丙氧鸟苷 Ganciclovir 直接抑制 DNA聚合酶，抑制病毒复制。 在新生儿有较强的骨髓抑制作用：粒细胞减少、血小板减少和贫血，对男性性腺有毒性作用。 强调无环鸟苷无效： TK 胸苷激酶先天感染用药方案 选择静脉 GCV还是口服 Valganciclovir？ 总疗程 2周、 6周还是 6月？ 2周静脉 GCV口服 Valganciclovir，共 6周？ 口服 Valganciclovir维持治疗是否必要？疗程如何确定？总结 慎重抗病毒药物治疗，选择有效的抗病毒药物，选择适合的用药途径。 安全范围内选择较大剂量优于较小剂量。 长疗程效果优于短疗程。 监测药物副作用，及时调整剂量。 重视远期随访。血小板 1 h)， q12 h，共2 3周； 维持治疗： 5 mg kg， 1次 d，连续 5 7 d，总疗程约 3 4周疗效评估 病毒特异性抗原和病毒滴度定量分析有助于评估抗病毒疗效。 监测血清或血浆或全血 HCMVDNA载量动态变化可用于确定抗病毒疗效和进一步鉴定耐药毒株。 由于患儿症状缓解后尿液和唾液中 HCMV DNA可长时间内持续存在，故这些样本的病毒 DNA检测不宜用于评估抗病毒疗效。新生儿高胆诊疗建议 北京协和医院 丁国芳 新生儿高胆红素血症对于胎龄大于 35周，推荐使用新生儿小时胆红素列线图，超过 95百分位时，定义为高胆红素血症。 概念 急性胆红素脑病：可逆 核黄疸：慢性胆红素脑病：不可逆神经破坏高胆监测 血清胆红素（ TSB）测定 :金标准 经皮测胆（ TcB） ：光疗后其结果不能正确反映 TSB水平。测遮盖部位在严重高胆时 TcB可能低于 TSB水平。 结合胆红素增高，光疗可引起青铜症，但无严重不良后果。母乳性黄疸 出现于出生 1周后， 2周左右达高峰，然后渐下降。 TSB257umol/L,暂停母乳 3天。 TSB342umol/L加用光疗。未达到干预标准的母乳性黄疸不影响常规预防接种。新生儿危重先心病的早期诊断治疗 阜外心血管病医院小儿外科中心 PICU 王旭 新生儿、婴幼儿早期外科手术成为先心病治疗的必然趋势。 一期根治术死亡率低于分期手术的死亡率之和。 筛选并实现对危重新生儿 CHD的精确诊断和管理对儿科医生而言，仍面临巨大挑战。新生儿危重 CHD的临床表现 总体不确定，心脏杂音帮助不大反应低下难以解释的代酸非肺部疾患导致的呼吸急促持续性中心性紫绀（舌及粘膜）初始评估外周血氧饱和度，组织灌注，四肢血压 确诊依据心脏彩超新生儿 CHD的临床分类 根据临床症状轻重程度不同分为三类 危及生命 CHD：多数为 PDA依赖型 CHD，早期 PDA开放时无症状，生后数天内随PDA逐渐关闭，出现进行性酸中毒 /紫绀甚至死亡。如 TGA/IVS、 PAA/IVS、 AS 、COA/TAA、 HLHS、梗阻型 TAPVC等。 症状型 CHD：心脏畸形导致心功能受影响，但不需要在新生儿期早期干预，如 AVSD、 TOF、大 VSD、肺动脉发育良好的 TOF 无症状型 CHD 无明显临床症状，心脏功能正常，需借助心脏超声提示的心脏畸形，如小 VSD、小ASD、轻度 PS，可暂缓手术，随诊。总结 新生儿危重 CHD生后早期病情变化快，必须要有高度警觉性。 对治疗后仍呈现休克、紫绀患儿，要疑及危重CHD的可能。 术前危重状态的调整应依据患儿解剖与病理生理特点制定 新生儿危重 CHD多为 PDA依赖型，及时输注PGE1有助于优化体费循环血流量，实现对危重状态及内环境失衡的调整。 诊断明确的危重 CHD患儿尽早转心脏专科完成手术是提高救治成功率的关键。胎粪吸入综合症 北京儿童医院 刘红 越治越重：化学性肺损伤，发生在生后 48 72小时； 继发