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文档简介
第二十二章基因诊断和基因治疗 绝大多数疾病与基因有关 内源基因变异 外源基因入侵 病原体基因引起疾病 结构突变 表达异常 肿瘤等 生殖细胞 遗传病 体细胞 肿瘤 心血管病 第一节基因诊断 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法 直接检测基因结构及表达水平是否正常 从而对疾病作出诊断的方法 一 概念 特点 1属病因诊断 针对性强 2特异性高 3敏感性高 4适用性强 诊断范围广 二 常用技术方法 一 核酸分子杂交 1限制性内切酶酶谱分析法 2DNA限制性片段长度多态性 3特异性寡核苷酸探针 二 PCR 单链构象多态性分析 三 基因测序 四 RNA诊断 三 基因诊断的应用 1遗传病产前诊断 2肿瘤诊断 分类分型 预后 3感染性疾病基因诊断 4个体对重大疾病的易感性 5器官移植基因配型 6法医学 个体识别 亲子鉴定 第二节基因治疗 一 概念 将遗传物质转移到患者体内 使其在体内发挥作用 以达到治疗疾病目的的方法 1基因矫正 2基因置换 3基因增补 4基因失活 二 基本程序 一 治疗性基因的选择 二 载体的选择 三 靶细胞的选择 四 基因转移 五 外源基因表达的筛选 六 回输体内 三 应用与展望 1基于免疫学原理的 导入细胞因子基因 导入共刺激因子基因 导入MHC基因 2导入抑癌基因 3抑制癌基因过度表达 4自杀基因导入肿瘤细胞 基本要求 1己知单基因缺陷致病 2仅限于体细胞 3靶细胞易于获取 增殖和转移 4治疗效果必须大于危害 5表达水平无需严格调控 即可改变症状 且无副作用 6先进行动物实验 需解决的问题
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