长QT综合征的诊断和治疗

长QT间期综合征LQTS,定义,心电图上有QT间期延长，伴有T和/或u波异常恶性室性心律失常晕厥或猝死,分类,先天性LQTS JLNS（Jervell-Lange-Nielson Syndrom）：常染色体隐性遗传（少见）：先天性耳聋、晕厥、恶性室律失常、猝死。RWS（Romano-Ward Syndrom）：常染色体显性遗传（多见）：不伴耳聋。获得性LQTS,流行病学,发病率2/万LQTS基因突变率： 美国：1/5000-7000，全国约5万病人 我国：约20万人有LQTS基因缺陷死亡率：非治疗情况下，第一次晕厥后第一年死亡率21%，10年内5080%,先天性LQTS是离子通道疾病,分子生物学技术已经初步确定LQTS有5个离子通道基因存在变异。,先天性LQTS遗传学分类,Ik,s：缓慢激活延迟整流钾电流；Ik,r：快速激活延迟整流钾电流；IK，1：内向整流钾电流；Ina：钠电流；ICa2+：钙电流,先天性LQTS各亚型构成,LQT1约占家系基因型50%；LQT2约占45%；LQT3约占5%,LQT1型心电图特点,T波高大，上升支慢且无切迹，T波基底部宽，又称“胖大T波”。又可分为4型：1、婴儿型：T波上升支斜直向上2、宽T波型：3、正常T波型：T波形态正常，QT间期延长4、正常T波伴ST段延长。,LQT2型心电图特点,ST-T形态：常见有切迹的T波，切迹可出现在T波初始、顶点或下降支，也可表现为T波低平,LQT3型心电图特点,ST段长伴有尖、窄的T波ST段不长，但T波尖而不对称,临床特点,反复晕厥或猝死：LQT1与5者90%发生于运动或情绪激动时LQT3者90%发生于睡眠LQT2发生于运动、激动、睡眠与唤醒之间严重室律失常：TdP或室颤QT间期延长有或无耳聋,特发性LQTS诊断标准,1、主要条件： QT（或QTc）间期440ms；运动或激动后出现晕厥；家族史。2、次要条件：先天性耳聋；发作时有T波变化；心率缓慢；异常的心室复极。具有2个主要条件或1个主要条件加2个次要条件，可诊断。,1993年国际LQTS协作组建议LQTS的临床诊断标准,注: 评分1分,LQTS的诊断可能性小; 23分,LQTS诊断为临界型; 4分LQTS的诊断可能性大。排除药物或其它疾患对心电图指标的影响,LQTS的治疗,对无症状，无室性心律失常及猝死家族史的患者不需治疗，随访即可。对有复杂室性心律失常或猝死家族史的无症状LQTS患者应给予大剂量阻断剂。对于伴有显著心动过缓或窦性停搏的LQTS患者，可植入心脏永久起搏器，起博频率75-90bpm。对症状反复的患者也可行左侧颈胸交感神经切除术。,LQTS的治疗,对LQT3的患者，可用钠通道阻断剂Mexilefine治疗，使QT及QTc明显缩短。对于LQT2患者，补钾提高细胞外钾离子浓度或用钾通道开发剂可有较好疗效。对于反复TdP发作患者，可联合阻断剂、左侧颈胸交感神经切除术和心脏起博治疗，也可考虑植入ICD。预防室速或室颤，应避免剧烈运动和情绪激动，避免使用儿茶酚胺类及延长QT间期药物。,获得性LQTS,约占全部LQTS的80%以上病因： 缓慢心律失常低钾、低镁血症药物：奎尼丁、可达龙、三环抗抑郁药、锑剂、有机磷等心肌病变：急慢性心肌炎、心肌病、心肌缺血脑血管意外：特别是蛛网膜下腔出血自主神经功能紊乱,获得性LQTS的治疗,禁用奎尼丁、普鲁卡因酰胺、胺碘酮等药物，不仅无效，反可使病情恶化异丙肾上腺素：提升心率，缩短QT静脉补充镁、钾盐用于