孕中期唐氏综合征

唐氏综合征（Downs Syndrome, DS），又称21-三体综合征或先天愚型，属于染色体异常性疾病，是造成智力发展障碍的最常见的先天缺陷。,一、什么是唐氏综合征,DS发病率约占受孕人数的1%，大多数在早期发生自然流产。新生儿中DS的发病率约为1/750。我国每年大约有27000个唐氏患儿，大约每20分钟就有一例唐氏患儿出生。给国家和家庭带来了沉重的负担。,1、孕妇的年龄,二、影响发病率的因素,一般人群出生时孕妇年龄平均为28.2岁，然娩出唐氏患儿孕妇的平均年龄为34.4岁。随着年龄的增长,娩出患儿的风险逐渐增高. 临床上生育年龄在35岁以上的妇女,其生育的子女为唐氏患儿的发生率明显增高,约占所有唐氏患儿中的20%.,1、孕妇的年龄,二、影响发病率的因素,孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系,为什么孕妇年龄增高娩出唐氏患儿几率越大？,原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。,1、孕妇的年龄 2、糖尿病 3、烟酒史 4、种族和地区差异,二、影响发病率的因素,唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。 头颅小而圆，枕部平，脸圆，发际低，头发直而不卷曲； 颌小，舌大常伸出口外，流涎； 眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹膜时有白斑，常有晶体混浊； 鼻梁低平；耳朵小，低位或畸形；颈背部短而宽，有过剩的皮肤；四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而短，常有贯通手，第5指只一指摺纹；第1、2趾间距宽。,三、唐氏综合征的临床表现,患儿生长发育迟缓，小儿发育的各项指标如坐、站、走路、说话等进展都很慢，骨龄常落后于年龄，多数病儿在2-4岁才会说话，词汇量少，智力低下，多数病人的智商在30-55之间，很少达70者，缺少抽象思维，是本病的最严重的表现。男性患者常有隐睾，无生育能力；女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。,唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。,患者的平均寿命只有16.2岁。50的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高56倍。只有8的患者活过40岁，2.6活过50岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是患者死亡的主要原因。,并发症,一、21三体综合征患者伴随有脏器畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。 二、消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。 三、先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 四、白内障，患病率为2% 五、急性白血病，患病率为1% 六、环轴间接不稳定性，患病率2-3% 七、甲状腺疾病，患病率3% 八、眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 九、浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉,哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？,21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； 受孕时，夫妻一方染色体异常 夫妻一方年龄较大； 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 夫妻一方长期饲养宠物者。,1、筛查的方法,四、筛查,、酶联免疫,、胶体金法,、时间分辨, 、化学发光法,1、筛查的方法,四、筛查,免疫定量诊断技术对比,1、筛查的方法 2、孕妇血清标记物,四、筛查,孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段，因其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛查时间早、对高危妊娠的筛查方面发挥了越来越重要的作用。,2、孕妇血清标记物,2、孕妇血清标记物,AFP 即甲胎蛋白，来源于胎儿肝脏和卵黄囊，经羊水通过胎盘屏障渗入母血。DS胎儿由于肝脏、胎盘等功能不良，合成AFP能力降低，一般其母亲血清AFP表现为异常降低,2、孕妇血清标记物,-HCG 即人绒毛膜促性腺激素，由和两个亚单位组成。为垂体前叶激素共有， 为HCG所特异。孕中期-HCG的变化与DS胎儿的发生有密切关系，母血清中-HCG含量增高大于正常值的2倍以上，则胎儿为DS的可能性增大,1、筛查的方法 2、孕妇血清标记物 3、试剂,四、筛查,3、试剂,原理 本产品是将双抗体夹心免疫测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量免疫分析技术相结合的定量检测产品，借助化学发光分析仪及专用数据处理软件，对唐氏综合征进行筛查, AFP（14-21孕周） -HCG（14-21孕周）,试剂特点：1、采用化学发光法，操作简单。2、标准品不需稀释。3、灵敏度高，特异性强。4、设计严谨，结果可靠。,孕中期唐氏综合征筛查系统,【概述】 唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的一种染色体异常病症，在活产儿中发病率为1/6001/800。本品采用二项血清筛查指标：甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Free-HCG），通过AFP和-HCG的定量测定和专用的数据分析软件计算唐氏综合征产前筛查危险系数，用于唐氏综合征或其他染色体异常的产前筛查。 甲胎蛋白是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕2832周时达到相对稳定期。当胎儿出现唐氏综合征时，羊水和母体血清中的AFP显著降低。,甲胎蛋白（AFP）定量测定说明书,【结果分析】1.将AFP测定的浓度输入配套的数据分析软件；2.将标本对应的孕妇年龄、孕周、体重等输入配套的数据分析软件；3.结合-HCG输入的浓度，通过数据分析软件，计算唐氏综合征或胎儿其他染色体异常的危险系数；4.唐氏综合征危险系数的临界值为1/275： (1)当危险系数大于或等于临界值，属高危，建议做产前诊断，抽取羊水，做染色体核型分析； (2)当危险系数小于临界值，属低危，可继续妊娠。,甲胎蛋白（AFP）定量测定说明书,【概述】 唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的一种染色体异常病症，在活产儿中发病率为1/6001/800，本品采用二项血清筛查指标：甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Free-HCG），通过AFP和-HCG的定量测定和专用的数据分析软件计算唐氏综合征产前筛查危险系数，用于唐氏综合征或其他染色体异常的产前筛查。 HCG是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由和二聚体的糖蛋白组成。亚单位为垂体前叶激素所共有，亚单位是HCG所特异的。单项检测母体血液中游离-HCG可以使唐氏综合征的检出率达到51%，高于总HCG的检出率的，所以，现逐渐被-HCG所替代。,人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Free-HCG）定量测定说明书,五、仪器及分析软件,孕中期唐氏综合征分析软件,软件特点：,真正采用中国人数据，适合国内人群,完善的数据查询,报告单格式可根据用户需求定制,六、其它需要注意的问题,不要以B超确定孕周。一般常用的B超为日本的产