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文档简介

高龄孕妇的产前诊断,按照我国现有的母婴保健法规定，凡是预产年龄大于35周岁的产妇都建议进行产前诊断。,可以通过产前诊断筛查的疾病：1.染色体病；2.X连锁遗传病；3.先天性代谢性疾病；4.非染色体性先天畸形；5.某些基因病。,产前诊断的分类：1.侵入性产期诊断2.非侵入性产前诊断,非侵入性产前诊断,超声波检查MRI检查母血胎儿细胞检查母血胎儿DNA/RNA检查,11-13+6周超声筛查常用指标,测量胎儿颈项透明层（NT）观察鼻骨静脉导管血流观察三尖瓣血流的观察,颈项透明层增厚的意义,淋巴系统发育延迟胎儿早期心脏畸形染色体异常胸腔内压力升高宫内感染双胎输血综合征a-地中海贫血纯合子等,建议在孕20-24周进行一次系统的胎儿彩超,磁共振成像MRI,具有较高的组织分辨率，可以直接显示胎儿脑组织和脊髓等器官，获得超声不能显示的更多信息多方位成像，解剖关系清楚观察脑白质脊髓鞘化进程的唯一方法无射线辐射的无创检查目前没有证据表明妊娠期间进行临床MRI检查可产生有害作用，但妊娠3个月内应尽量避免行MRI检查,NIPT,无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测（NIPT）是抽取孕妇外周血血扩增浆中游离的胎儿DNA，在PCR后，最后通过生物信息分析胎儿DNA，分析得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。,目前NIPT检查情况,非整倍体类型 检出率 阳性预测值21-三体综合征 99-100% 90.50% 18-三体综合征 70-90 % 92.3% 13-三体综合征 50-60% 12.50%,NIPT应用范围,常见胎儿染色体非整倍体异常21-三体、18-三体、13-三体：检查时间为：12+0-26+6周;最佳检查时间: 12+0-22+6周,NIPT慎用人群,产前筛查高风险，预产期年龄大于等于35周岁的高龄孕妇孕周小于12周高体重（体重大于100千克）通过体外受精-胚胎移植受孕的双胎合并恶性肿瘤的,NIPT检测报告的咨询,对结果为低风险的孕，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病对结果为高风险的，应该建议进行后续介，入性产前诊断，不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理如果存在胎儿影像检查结果异常，无论该检查结果如何，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应的诊断服务。,侵入性产前诊断,绒毛取样羊膜腔穿刺脐带穿刺胚胎镜和胎儿镜检查,羊水穿刺适应症,先天异常的产前诊断胎儿成熟度的测定疑为母儿血型不合，需检查羊水中血型物质及胆红素检测胎儿有无宫内感染,羊水穿刺并发症,流产、早产、死胎损伤母体出血、血肿损伤胎儿羊水渗漏羊膜腔感染,羊水穿刺时间,18-24周,小结,对于高龄孕妇，应首选羊水穿刺，病人强烈要求实施NIPT且检测阴性者，应强调出生缺陷可能漏诊超声检查发现结构异常者，应建议介入性产前诊断，最大限度
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