营养及代谢障碍性

营养及代谢障碍性骨病,李 锋,TONGJI HOSPITAL 2010,Company Logo,Contents,维生素D缺乏性佝偻病,Company Logo,概 述,营养性VitD缺乏性佝偻病系儿科的常见病，尤以2岁以内小儿发病率最高，该病本身虽然很少危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其他疾病，该病对小儿健康危害较大，是儿童保健重点防治的“四病”之一。维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets）是婴幼儿较常见的营养缺乏症，是由于维生素D缺乏导致钙磷代谢失常，从而使正在生长的骨骺端软骨不能正常钙化，造成骨样组织钙化不良，重者造成骨骼畸形的一种慢性营养性疾病。,Company Logo,维生素D的来源,母体-胎儿转运。食物：含于鱼肝油、蛋黄、肝、植物性食物中（VD2、VD3）。皮肤光照合成：皮肤中7-脱氢胆固醇（VD3原）紫外线照射（290-320nm）VD3（胆骨化醇）。为最主要来源。,Company Logo,维生素D的活化,（二）转化：肝（25-羟化酶）肾（1-羟化酶）1,25-（OH）2D3才具有生物活性（抗佝偻病作用）,1、促进肠对钙、磷的吸收；2、促进肾对钙、磷的重吸收；3、促进破骨细胞活动；4、促进成骨细胞活动。,Company Logo,日照不足摄入不足生长过快疾病及药物影响：胃肠及肝胆慢性疾病（慢性腹泻、先天性胆道闭锁、肝肾疾病），长期服用抗惊厥药（苯巴比妥、苯妥英钠），使VD加速分解；糖皮质激素有对抗VD转运钙的作用，长期应用可诱发本病。某些抗肿瘤药物，如环磷酰胺等。,病 因,Company Logo,维生素D缺乏对骨骼的影响,佝偻病主要发生于生长中的骨骺，其膜内化骨和软骨内化骨的钙化过程都发生障碍。主要病理变化为骨骺软骨和骺板软骨钙化不良，软骨细胞增生正常，而肥大带细胞柱不能正常的成熟和退变(钙盐沉积)，导致软骨细胞柱增高排列紊乱，骺板厚度增加，横径增宽，毛细血管不能正常长入，不能形成骨小梁。造成骺板及干骺端部分由未钙化或钙化不足的软骨及未钙化的类骨形成，使得干骺端呈杯口样、软弱，易变形。,Company Logo,临床表现,神经精神症状出现较早。继而出现骨骼的改变，肌肉松驰，生长发育停滞，免疫力低下等。,分期活动早期（初期）活动期（激期）恢复期后遗症期,Company Logo,初期：（生后3个月左右发病）,1、以神经、精神症状为主：易激惹，烦躁不安，夜惊，多汗，“枕秃”。,Company Logo,激 期,骨骼改变为主,其次肌肉松驰及神经精神症状。1、骨骼改变： （自上而下）（1）头部：颅骨软化（36个月）；方颅（59个月）；出牙延迟或顺序颠倒；囟门晚闭或前囟过大。,Company Logo,激 期,（2）胸部：1岁左右出现肋骨串珠： 7-10肋肋膈沟（郝氏沟）：鸡胸、漏斗胸：,Company Logo,激 期,（3）四肢脊柱：“手镯”“足镯”征（6个月以上）；下肢O型、X型腿（1岁以上患儿）；脊柱畸形、扁平骨盆。,Company Logo,激 期,2、其他改变肌肉、韧带松弛: 头颈软弱无力、坐、立、行落后；“蛙腹”；肝脾下移；大关节过伸等。神经发育迟缓免疫力，并发感染,Company Logo,骨骼系统体征,胸部畸形,鸡胸或漏斗胸,肋骨串珠肋膈沟,Company Logo,下肢畸形“O”形或“X”腿,骨骺部膨大手镯和脚镯,骨骼系统体征,Company Logo,X线表现,临时钙化带模糊，严重者消失。干骺端骨小梁紊乱、稀疏、粗糙；干骺端由于生长板的异常应力而使中央部凹陷，干骺端加宽呈杯口状。骨骺核骨化中心异常，骨骺边缘不整，骨化中心出现延迟 。全身骨骼普遍稀疏，皮质变薄。骨骼变形肋软骨前端膨大，串珠肋。颅骨囟门闭合延迟。,Company Logo,佝偻病X线片示意图,Index,Company Logo,Company Logo,Company Logo,M2Y 佝偻病,Company Logo,Company Logo,佝偻病愈合期表现,Company Logo,佝偻病后遗表现“O”形腿 F4M,维生素C缺乏症(坏血病）,Company Logo,病 因,主要由食物中维生素C缺乏引起，也可见于消化道吸收障碍患者。,Company Logo,病 理,维生素C的缺乏可引起内皮细胞间的结合质减少，使毛细血管易于出血。在骨骼就表现为骨膜下出血，多见于长骨的两端，重者可见于骨干。维生素C的缺乏使成骨细胞和破骨细胞瘤活动均减少，但骨基质内的钙盐沉积不受影响。这种改变尤以干骺端最为显著。由于成骨活动受抑制、软骨细胞增殖缓慢，软骨板先期钙化带破骨性吸收减少时软骨变为骨的过程停滞，但软骨的钙化却正常进行，骨先期钙化带增宽而致密，但并不坚实。骨骺的改变与干骺端相似。,Company Logo,X线表现,普遍性骨质疏松临时钙化带增宽致密，此带一般在12mm，宽者可达45mm。坏血病带：为先期钙化带的骨干侧出现的横行透明带。为局部成骨活动停止所致，此处最易发生骨折。骨骺下骨软骨骨折和骨骺分离侧刺及纵刺骨膜下出血环状骨骺：骨骺周围的密度加大呈环状。干骺端增宽,Company Logo,8月大幼儿,Company Logo,Company Logo,肾性骨营养不良肾小球性骨营养不良,Company Logo,肾性骨营养不良（1）,又称“肾性骨病”（ Renal Osteodystrophy ）病因：1,25(OH)2VitD3缺乏 继发性甲状旁腺功能亢进 营养不良 铝中毒及铁负荷过多症状：骨酸痛、行走不便、自发性骨折 临床症状出现较晚，早期诊断依靠骨活检。,Company Logo,肾性骨营养不良（2）,1、纤维性骨炎高转化性骨病（high turnover osteodystrophy)特征：继发性甲旁亢，PTH分泌亢进，破骨细胞活性增强，骨转化率增高，骨盐溶化、骨质重吸收，骨胶原纤维破坏，代之以纤维组织。,2、尿毒症性软骨病低转化性骨病（low turnover osteodystrophy)特征：活性VitD3不足，血钙，骨转化率、矿化率降低，骨样组织不能转化成骨组织。 相当一部分患者铝在骨中大量沉积。,Company Logo,肾性骨营养不良（3）,3、骨质疏松症由于代谢性酸中毒，动员大量的钙到体液中进行缓冲导致骨质脱钙、骨质疏松。成骨细胞活力降低，导致骨质减少。营养不良多见于长期透析患者,4、骨硬化症骨量增加，整个骨小梁乃至骨髓腔均纤维化。机制不详，有人认为是VitD及钙治疗的结果，亦有人认为降钙素的作用导致骨硬化。,Company Logo,肾性骨营养不良（4）,诊断：1、症状和体症2、生化和激素变化：血钙、磷、碱性磷酸酶、血PTH、1,25(OH)2D3 、血铝。3、骨骼X线摄片4、同位素骨扫描5、骨密度测定6、骨定量超声7、骨活检：最确切、可靠,Company Logo,Company Logo,X线表现,骨质疏松：较早出现，表现为骨密度减低、骨皮质变薄。骨质软化：儿童表现为佝偻病、成人表现为骨质软化。继发性甲状旁腺亢进（纤维囊性骨炎）的表现：骨膜下骨吸收、软骨下骨吸收、棕色瘤。骨质硬化：骨小梁增粗或互相融合，可有弥漫性骨密度增加。骨骺滑脱：系骨骺区骨质吸收，是骨骺软骨板骨折，发生移位所致。多发生于双侧股骨近端。软组织钙化：多位于关节周围、皮下组织、血管壁及内脏。,Company Logo,继发性甲状旁腺功能亢进,Company Logo,继发性甲状旁腺功能亢进,Company Logo,1、直箭头显示棕色瘤2、弯箭头显示骨膜下骨吸收,继发性甲状旁腺功能亢进,Company Logo,继发性甲状旁腺功能亢进,Initial subligamentous bone erosions at the lesser trochanter of the femur and ischial tuberosity (small arrowheads). A combination with multiple brown tumors within the femoral diaphysis (big arrowheads).,Company Logo,治疗前,治疗后,继发性甲状旁腺功能亢进,Company Logo,骨质疏松,Company Logo,肾性佝偻病,Company Logo,临时钙化带增宽、模糊,肾性佝偻病,Company Logo,骨硬化：肩关节弥漫性骨质硬化。腰椎侧位片显示椎体终板下弥漫性骨质硬化，而椎体中央骨质相对正常，呈典型的“Rugger-jersey”征,骨硬化,Company Logo,软组织钙化,Company Logo,直箭头显示手部小血管钙化,Company Logo,尿毒症15年，透析7年,骨呈软化性改变，骨盆变窄，骨皮质毛糙，骨内可见多个囊样骨吸收，全身软组织内可见多发钙化,骨质软化,Company Logo,肾小管性骨营养不良,多为先天性肾小管功能异常，包括近曲小管和或远曲小管。抗维生素D型佝偻病：为一种少见的X染色体显性遗传疾病，多见于儿童。主要原因为对磷的再吸收障碍。临床有血磷减低，鸟磷增高，骨骼疼痛，肌肉无力，侏儒等。骨骼改变主要为骨质软化。抗维生素D型佝偻病伴糖尿病：为少见的先天性疾病，主要原因为肾小管多磷和葡萄糖再吸收障碍，导致低血磷和糖尿病。骨骼改变主要为骨质软化。Fanconi综合症：为常染色体隐性遗传疾病，主要原因为肾近曲小管功能缺陷，对磷、葡萄糖和氨基酸再吸收障碍。骨骼改变类似佝偻病。肾小管酸中毒：多为先天性遗传性疾病，也可由后天性疾病或中毒等引起。主要原因为近曲小管和或远曲小管病变导致肾内酸碱平衡失调。骨骼改变主要是骨质软化和骨质疏松。,痛 风,Company Logo,一般情况,嘌呤代谢异常病, 结果为尿酸增高原发性痛风，为先天性嘌呤代谢异常，而致血中尿酸过多，占95%。继发性痛风, 为血中尿酸浓度过高，可由于细胞核酸大量分解而增多，如白血病、肿瘤化疗。也可以因肾功能障碍、药物抑制肾小管排泄尿酸等原因引起。占5%。男女之比为 10-20：40-50岁是发病高峰30岁以前男性及绝经期前妇女罕有发生,Company Logo,肥胖、达官贵族、应酬族男性。嗜食酒肉，酒精中毒是影响痛风发病和发作的比食物更为重要的原因。血尿酸水平与教育程度、经济收入、社会地位等呈明显的正相关。高血压、动脉硬化、冠心病或脑血管病，糖尿病（尤其是型），与高尿酸血症有相近的易感基因。绝经,患痛风的高危因素,Company Logo,发病机制,痛风（原发性）发病的先决条件是：高尿酸血症，致尿酸盐沉积于各种组织中，引起受累组织的炎症反应。高尿酸血症的成因：遗传因素：包括酶的异常和分子缺陷，导致内源性合成增加或肾小管分泌减少（占80-90%）后天因素：饮食（嗜食酒肉）和生活习性（体力活动过少）二者协作互助，缺一不可,Company Logo,受累关节的分布,第一跖趾关节58.7% 90%最终累及跖趾关节11.7%掌指、指间关节8.9%踝关节8.7%膝关节3.9%腕关节2.8%其他：不禁止,Company Logo,X 线 表 现,关节肿胀早期，病变常发生于手、足小关节，特别常见于第一跖趾关系，一般无骨破坏。骨破坏关节端的边缘锐利的小囊状或穿凿状圆形或椭圆形骨缺损骨缺损区边缘部翘起且突出颇具特征骨破坏边缘变致密且可伴骨刺形成和骨端扩大软骨破坏晚期的X线征象，由于软骨破坏而关节间隙变窄关节面不规则，创伤性关节炎软组织痛风结节骨单个或多发压迫性骨缺损，产生内生软骨瘤样改变软组织或骨痛风结节钙化，呈密度不均的致密影,Company Logo,软组织肿胀边缘骨质吸收软组织钙化,Company Logo,软组织肿胀穿凿状骨质破坏,Company Logo,Figure 1. Chronic tophaceous gout in a 63-year-old man with progressive swelling and pain in the distal interphalangeal joint.,Llauger J et al. Radiographics 2000;20:S263-S278,2000 by Radiological Society of North America,Company Logo,These radiographs show the typical features of chronic gout, includingasymmetric soft-tissue masses (tophi), eccentric well defined punchedoutbone erosions and relative lack of periarticular osteopaenia.,Company Logo,Plain radiograph of the left foot showing soft-tissue density and probable erosion at the big toe interphalangeal joint. Oblique coronal CT image of the left great toe (bone reconstructions) showing extensive erosion at first MTPJ and interphalangeal joint (short arrows). Oblique coronal CT image of the left great toe