查房侏儒症

按照PDCA循环P阶段 选择课题,侏儒症患者心脏房室传导阻滞起搏器术后护理。,现状调查,患者李强，男，33岁，主因“阵发头晕伴晕厥24年。”入院。一周前在怀柔中医院体检时发现度房室传导阻滞，紧急入住我院急诊，发作晕厥一次。为行起搏器置入术收入院。患者自发病以来神智清楚，饮食可，睡眠正常，二便无异常，体力及体重无明显改变。诊断：度房室传导阻滞，侏儒症,侏儒症的定义,凡是升高低于同一种族，同一年龄统一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米一下者，称为侏儒症或矮小症。,侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。侏儒症只是一个概括的疾病统称。其中的分型有很多种，如垂体侏儒，呆小症，寄生虫病侏儒症，唐氏综合症，软骨营养不良，粘多糖病等。,针对于李强我们认为他属于垂体侏儒。这种疾病多见于男孩，初生时正常，1-2岁左右发育也正常，一般3-4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。症状体征1生长障碍：出生一，二年后生长逐渐减慢，身材矮小，匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。2性发育障碍：男性阴茎小，隐睾，无胡须，声调似小孩，女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。,垂体性侏儒症,生长激素缺乏性侏儒症：又称垂体性侏儒症，指在出生后或儿童期起病，因生长激素缺乏或生长激素不敏感而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。一、分类：1、特发性和继发性 2、垂体性和下丘脑性,侏儒症的分类,克汀病软骨营养不良。 2.先天性愚型 3.粘多糖病 4.肾小管性酸中毒 5.家族性矮小体型,克汀病软骨营养不良 患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。,先天性愚型 患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向上,口半张，常伸舌外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时有先天性心脏病,粘多糖病 初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短,肾小管性酸中毒 生长发育迟缓，同时 多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等,家族性矮小体型 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。,既往史：癫痫，每月发作2-3次。侏儒症，现患者身材矮小，容貌似儿童，声调似小孩，智力发育迟缓，记忆力较差。生命体征：体温：36.2 脉搏：42次/分 呼吸：18次/分 血压：90/60mmHg,患者10.17日入院 予心内科一级护理，病重通知，陪住一人，心电监测，示波：度AVB。予安可欣皮试（一）患者今日拟行起搏器植入术，已完善各项宣教。,查血结果异常回报,11月17日： 红细胞3.96T/ L 血红蛋白：104 g/l 红细胞压积：33.7% 11月18日： 红细胞4.01T/ L 血红蛋白：106 g/l 红细胞压积：33.4%,设定目标,患者有癫痫病史在住院期间，不出现压疮，跌倒坠床事件，留家属陪住。由于患者生长发育问题，住院期间不出现用药不良反应情况。,D 按照对策实施,患者10月17日在局麻下行起搏器置入术， 18：24分患者从导管室安返病房后，癫痫发作，手脚抽搐，30秒后意识自行恢复，症状缓解，未受伤，无不适主诉。遵医嘱予以心电监测，示波：起搏心率，心率60次/分，加床档防止坠床。现神智清楚，卧床休息。患者术后平卧24小时，由于皮肤较嫩，嘱涂油保护，按摩受压部位。,患者自10月17日癫痫发作后，未再发作癫痫，心电监测：示波：起搏心率，生命体征平稳，未诉其他不适。10月18日晨出现一次恶心呕吐，予胃复安肌注，潘妥洛克口服后缓解。患者于10月21日出院，伤口完好，无渗血，未诉胸闷等不适，给患者讲解预防及处理癫痫发作的注意事项（如饮食，休息，安全,药物等）。,C 检查效果,患者住院期间未发生跌倒坠床及压疮事件。患者应用抗生素未发生药物不良反应。,A,目标达到对于护理侏儒症患者还是缺乏临床经验，应学习更多病种合并心脏病患者的知识。,伴随的侏儒的症状对不同的，很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。,四、诊断与鉴别诊断,（一）诊断依据：1、身材矮小、身高年均生长率4，及性发育障碍 2、骨龄检查较实际年龄落后2年以上 3、血清GH基值明显降低或测不出 4、兴奋试验：兴奋后峰值低于5ug/L,正常人可超过10ug/L 5、胰岛素样生长因子：1-8岁：IGF-10.15IU/L；9-17岁0.45IU/L 6、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）:IGFBP-3占92%，可以反映GH的分泌状态 7、生长激素释放激素兴奋试验：5ug/L为下丘脑性，5ug/L为垂体性（二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病：甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经,五、治疗,（一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较好，初用时，每年身高可长10，以后疗效渐减（二）生长激素释放素：24ug/kg,每晚睡前皮下注射，连续6个月，使用于下丘脑性GH缺乏症（三）胰岛素样生长因子-1：适用于治疗GH不敏感综合征（四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1年为宜，有时可以一年生长10左右，但以后生长减慢（五）绒促性素（HCG）：年龄已达青春发育期，经过上述治疗不再长高者,预防与保健,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。,孕妇期尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。,所用产前诊断技术