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第八章遗传与变异第4节人类遗传病和遗传病的预防 生命科学 沪科版 高二年级 学习目标 知道遗传病的概念掌握人类常见遗传病的主要类型和遗传特征依据遗传规律 推断并解释遗传病的遗传方式推算个体基因型及遗传概率 救救我女儿 谁能告诉我她得的究竟是什么病 这是一个上海家庭 跨度十年的悲伤故事人到中年 女儿却横生病祸十年前 20岁的女儿燕子患上一种怪病每隔一段时间 就会像触电一般 全身抽搐十年来 夫妇俩带着女儿四处求医这两年 女儿燕子发病越来越有规律性每一个半月 准会发作一次每次发病睡觉时伴随抽搐症状 面部会挣扎得扭曲全身力气都用来紧绷着抽搐而这噩梦般的症状 每次一来就是十五六天每次发病的时候 就是煎熬着数日子咬着牙一天天数着秒好不容易熬过了一个星期 却还有一个星期挺过了这一次 却还有下一次 下下次 时隔十年上海罕见病女孩终于确诊 遗传病 01 由于遗传物质发生变化而引起的疾病 常见类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病 单基因遗传病 02 由一对等位基因控制的疾病 种类 常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X显性遗传伴X隐性遗传伴Y遗传 推断 03 判断 03 上海罕见病女孩燕子 04 上海罕见病女孩燕子 04 神经内科的副主任医师曹立 告诉家属最终的结果 通过我们临床表现 疾病的发展 脑磁图脑电图的结果 包括影像和基因结果 所有这些证据加在一起 我们认为这个疾病应该是确诊了 隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫第四型 根据基因验证的结果 分子遗传学检测结果证实燕子存在SCARB2基因的纯合突变 即来自父母的两条染色体均存在变异 这也正是导致燕子发病的原因 燕子的父母均为该突变的携带者 是杂合突变 所以不会发病 但他们的子女存在 的发病可能性 四分之一 上海罕见病女孩燕子 04 对于燕子的病情 瑞金医院给出了诊断 但想要治愈康复 以目前的医学技术 却不那么乐观 如何能缓解她的发病症状 大家都在想办法 虽然目前不能完全根本治疗 但是可以通过一些药物 改善一些症状 也许五年十年后科技进步 这个病就能解决问题 出院的这一天 天气很好 阳光洒在了燕子的脸上 她的身体又开始有了新周期发病前的征兆 也许治疗的路还很漫长 但这个坚强的姑娘 从未放弃与病魔抗争 学习目标 知道遗传病的概念掌握人类常见遗传病的主要类型和遗传特征依据遗传规律 推断并解释遗传病的遗传方式推算个体基因型及
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