遗传病与优生

第三节 人类遗传病与优生,皇家病血友病,英国王室在19世纪末和20世纪初深受血友病的困扰，而这个病症的源头就是维多利亚女王。,维多利亚女王以将血友病带入欧洲王室而闻名，维多利亚女王的儿女同欧洲各国王室进行联姻，将血友病传染给了西班牙和普鲁士王室家族以及以专制著称的沙皇俄国，沙俄皇太子的血友病使20世纪俄国历史发生了翻天覆地的变化。,1.血友病的致病因素是什么？ 2.血友病与肺炎的致病因素有什么根本不同？,遗传病,血友病患者是由于从亲代那里得到了血友病基因才患病的。,肺炎是由病原体感染引起的疾病，而血友病是一种能遗传的疾病。,遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,人类遗传病,(由遗传物质改变引起的人类疾病),人类遗传病,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体遗传病,21三体综合征多了一条21号染色体,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,染色体遗传病,由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。,XXY,21三体综合征,XYY,XO（性腺发育不良）,单基因遗传病,由一对基因异常引起的遗传病。,一对基因可以分成哪两种？,显性和隐性,显性遗传病,隐性遗传病,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,并指,多指,常染色体上显性遗传病,软骨发育不全,由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小。,抗维生素D佝偻病,X染色体上的显性致病基因控制。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍，常表现为X型（或O型腿）、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,高度近视 红绿色盲,白化病,白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。,病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。,苯丙酮尿症,由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿智能低下，惊厥。,进行性肌营养不良,骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。患儿患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。,红绿色盲,(由多对基因控制的遗传病),多基因遗传病,唇裂,无脑儿,造成无脑儿等先天性畸形，若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂等。,我国20%-25%的人患各种遗传病,怎样会使遗传病发病率上升？,形势:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,对策:,优生的概念,应用遗传学和医学的原理及方法，减少患有遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素质。,有哪些优生的措施呢？,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。这句谚语 正确吗？,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。,将表格中表兄妹结婚所生育后代的患病率和正常婚配所生育后代的患病率相比较，将计算结果填入表中。,13.33,17.80,18.33,36.05,近亲结婚后代的发病率为什么比较高？,讨论,每个人可能携带5-6个不同的隐性致病基因，血缘关系越近相同的基因越多。如果近亲结婚，两个相同的隐性致病基因相遇的机会增大，隐性遗传病的发病率就会提高。,禁止近亲结婚是提高人口素质、预防遗传病发生的最简单、最有效的措施。,1.禁止近亲结婚,近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,2.遗传咨询的内容和步骤,女子最适于生育的年龄一般是24一29岁。,3.提倡适龄生育,4.产前诊断,方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,优生措施,研究性学习,对为优生提供广阔前景而兴起的人工受精 , 人体胚胎移植 , DNA重组等前沿科技知识的了解和调查,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A