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文档简介
人类遗传病与优生,你知道什么是遗传病吗?,以下哪些病属于遗传病?,艾滋病,乙肝,白化病,呆小症,扁桃体发炎,病毒,病毒,激素,细菌,概念:由遗传物质改变引起的疾病。,一.人类遗传病概念,你知道遗传病有多少种吗?,大约有9000种,二、遗传病分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,(1)概念 由一对等位基因控制的遗传病(2)类型,1、单基因遗传病,(2)类型,常染色体隐性遗传病,X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,Y染色体遗传病,aa,白化病,XaXa,XaY,红绿色盲、血友病,AA、Aa,多指,XAXA、XAXaXAY,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛,略,常染色体隐性遗传病,X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,Y染色体遗传病,只有男性患病;,父子之间代代传,aa,XaXa,XaY,AA、Aa,XAXA、XAXaXAY,略, 发病率:男_女,隔代遗传,隔代遗传,发病率:男_女, 发病率:男_女,代代遗传,发病率:男_女,代代遗传,=,=,常染色体隐性遗传病,X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,Y染色体遗传病,只有男性患病;,父子之间代代传,aa,XaXa,XaY,AA、Aa,XAXA、XAXaXAY,略,发病率:男_女,隔代遗传,隔代遗传,发病率:男_女, 发病率:男_女,代代遗传,发病率:男_女,代代遗传,某病女,其_也必患病。,某病男,其_也必患病。,父亲与儿子,母亲与女儿,(4)单基因遗传病种类识别,“假设再排除”法判断。顺序为:YX(显/隐)常(显/隐),常隐,常显,常隐或X隐,常显或X显,(4)单基因遗传病种类识别,口诀!,(4)单基因遗传病种类识别口诀,口诀一:“无中生有”为隐性病; “有中生无”为显性病。,隐性病,隐性病,显性病,显性病,常染色体,常染色体,常或X染色体,常或X染色体,口诀二:隐性遗传找病女,若病女的父亲或儿子无病,则不是“X隐”,而是 “常隐”;,若病女的父亲或儿子均有病 ,则“X隐”最可能(“常隐”也可能);,若找不到病女或找不到病女的儿子,则“X隐” 、“常隐”都可能。,显性遗传找病男,,若病男的母亲或女儿无病,则不是“X显”,而是“常显”;,若 “病男的母亲或女儿均有病” ,则“X显”最可能( “常显”也可能);,若找不到病男或病男的女儿,则“X显” 、“常显”都可能。,常染色体的隐性遗传病,1.下图是人类中某遗传病的系谱图,请推测其最可能的遗传方式是:,练习题,2.下图是人类中某遗传病的系谱图,请推测其最可能的遗传方式是:,常染色体显性遗传,练习题,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,“X染色体隐性遗传“ 或 “常染色体隐性遗传”,第一课时结束,2、多基因遗传病,(1)概念:由多对等位基因控制的遗传病,例如:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、精神分裂症等,(2)特点:,易受环境的影响,3、染色体遗传病,概念:由染色体畸变导致的遗传病,例:唐氏综合征(21三体综合征/先天愚型),遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起4、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。5、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。,我国遗传病的发病现状:,二、遗传病的预防 划课本P34-37,措施,禁止近亲结婚,(1)禁止近亲结婚,禁止近亲结婚的原因:,后代患隐性遗传病的概率大大增加!,科学家的悲剧:达尔文,生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,直系血亲:自己的爸妈、爸妈的爸妈、自己的子女、子女的子女,旁系血亲:除去直系;除去与本人无基因关系的。剩下的即为自己的旁系血亲。,三代以内:即,以“自己”为第一代,向上数到三代;或向下数到三代,均为三代以内。,下图中7号个体的旁系血亲是:,例题,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,8、9、10、5、11、12,X,X,X,X,X,二、遗传病的预防 划课本P34-37,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,产前诊断,避免遗传病患儿的出生,B超检查(查性别)羊水检查(查染色体、基因等),产前诊断的手段:,二、遗传病的预防 划课本P34-37,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,避免遗传病患儿的出生,提倡婚前体检,典例观察!,典例观察!,end,常见基因型及其出现几率:,2/3Aa、1/3AA1/2XAXA、1/2XAXa具体见黑板,希望大家以后还记得这节课!,1、遗传病概念:,2、遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,X染色体显性遗传病,总结,Y染色体遗传病,由遗传物质改变引起的人类疾病,总结,优生措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,避免遗传病患儿的出生,提倡婚前体检,排除_,伴X隐性遗传病,排除_,伴X显性遗传病,最可能_,伴X隐性遗传病,最可能_,伴X显性遗传病,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,一家庭中夫妻均色觉正常,但妻子的父亲是红绿色盲。从优生学角度考虑,该家庭应该选择生育男孩还是女孩?,建议生育女孩,一.人类遗传病概念,X,X,X,1、遗传病就是传染病,2、先天性疾病就是遗传病,判断正误,X,X,(4)单基因遗传病种类的识别,口诀:,无中生有为隐性, 有中生无为显性;,隐性遗传看病女, 其父或子无病为常隐;,显性遗传看病男, 其母或女无病为常显;,父传子,子传孙,传男不传女是伴Y。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)白化病 A.常染色体显性遗传病(2)唐氏综合征 B.常染色体隐性遗传病(3)抗维生素D
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