帕金森叠加综合征

中枢组读片,80025193 女 55岁2003年诊断帕金森，近些年无法自主行走，平衡感差,case,帕金森叠加综合征,是指具有典型的帕金森病症状和体征又伴有其它神经系统损害的体征如植物神经、小脑、动眼神经或皮质功能的障碍的一组临床综合征群。包括皮层基底节变性,老年性痴呆病,弥漫性路易体病,多系统萎缩综合征(橄榄桥小脑萎缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性(SND) ),进行性核上性眼肌麻痹,进行性苍白球萎缩,关岛帕金森-痴呆-肌萎缩侧索硬化综合征等。,1999年美国密执根大学Gilman等提出了的四组临床特征和诊断标准 ：临床特征 ：(1)自主神经衰竭和 (或 )排尿功能障碍 ； (2 )帕金森综合征 ；(3)小脑性共济失调 ；(4)皮层脊髓功能障碍。诊断标准 ： （1）可能 ：第一个临床特征加上两个其他特征 （2）很可能 ：第一个临床特征加上对多巴胺反应不 佳的帕金森综合征或小脑性共济失调 （3）确定诊断 ：神经病理检查证实,橄榄桥脑小脑萎缩（Olivopontocerebellar atrophy）,概述,橄榄桥脑小脑萎缩 (OPCA)是在中年或老年早期发病 ,病理学中以小脑皮质、橄榄核、桥脑、小脑中脚的部分变性的一组疾病。1891年首先由Menzel报道一组家族性OPCA病例 , 1900年Dejerine-Thomas报道了类似Menzel的散发病例 ,并首次提出OPCA的命名。OPCA多为常染色体显性遗传 ,少数为隐性遗传。,OPCA病因,病因不清1、异常的遗传基因 2、神经递质失调：小脑皮层天门冬氨酸减少 (橄榄和小脑纤 维兴奋性递质 )，牛磺酸增多 (抑制性递质 )3、病毒感染：小脑皮质中发现病毒壳核4、酶的代谢异常 ：丙酮酸脱氢酶、谷氨酸脱氢酶缺陷 5、外伤、感染、环境因素、食物因素等对疾病的发生发展有 一定影响,OPCA的病理,病理改变为髓鞘纤维脱失和神经元变性、萎缩及反应性胶质增生，少突胶质细胞内包涵体，主要累及橄榄核、桥脑、小脑体部与皮层 ，逐渐累及锥体系、脑干、视神经核及大脑皮层,OPCA的临床表现,临床症状 临床上主要表现为小脑共济失调 构音障碍常见。不自主运动常见，通常出现在疾病晚期。智能障碍可以出现在任何时期 ，但特别多见于疾病后期，多为遗传型 （22.2%）。括约肌功能障碍不少见，多变现尿失禁，尿储留少见。锥体束征，大部分患者仅只表现腱反射亢进。,OPCA的分型,5型Dejerine-Thomas型（SOPCA） （散发型）Menzel型（FOPCA）（遗传型）视网膜变性型（）痴呆型肌萎缩型,OPCA的诊断,遗传型 有家族史，符合常染色体显性遗传 青中年发病，以小脑性共济失调为主，呈慢性进行性发展 病理上小脑桥脑橄榄体萎缩，大脑皮层与深部核团变性，脊髓后索及侧索变性散发型 无家族史，散发 中年发病，以小脑性共济失调为主 病理上小脑桥脑橄榄体萎缩，往往无脊髓受累,OPCA检查手段的评价,头CT CT仅能提供轴位图像 ，由于后颅凹骨性的伪影较多及亨氏暗区的存在 ，均不同程度地影响了幕下结构的显示 ，降低了 CT对OPCA的诊断价值。,OPCA检查手段的评价,头MRI MRI由于能多参数、多方位成像 ,无电离辐射 ,无骨性伪影 ,可提供比 CT更多的信息 ,对幕下结构显示尤佳 ,已成为临床诊断 OPCA的首选检查手段。MRI对的诊断确切 ,尤以矢状位1 显示脑干及小脑萎缩最佳 ,测量脑干及小脑、周围脑池各径线间距使指标量化 。横轴位像上 ,桥脑部位出现“ +”2 高信号是 患者特征性表现之一 ,应引起重视。,OPCA的MRI表现,不同程度的桥脑、延髓变细萎缩 ,严重者脑干前部弧行隆起消失 ；小脑体积变小 ,小脑沟、裂增宽、加深，严重者呈“枯树枝”状 ；桥前池、桥小脑角池及小脑延髓池增大，四脑室也扩大 ；部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩 ，外侧裂及侧脑室增宽。,SND的MRI表现,除了非特异性的小脑、脑干轻度萎缩外，改变多集中在中脑、基底节区。表现为豆状核萎缩，黑质与红核间正常存在的高信号减低，早期表现为壳核背外侧信号降低，晚期整个壳核信号都明显降低，低于苍白球的信号，这是与顺磁物质铁元素过度沉积有关。此外，一些学者发现患者壳核外侧缘还会出现线样高信号，这种表现被称为壳核外侧缘缝隙样高信号。,SDS的MRI表现,缺乏特异性，表现为脑干、小脑、大脑半球萎缩，脑室系统扩大，但在早期这些改变相对于OPCA患者要轻得多；患者也会出现豆状核萎缩及信号改变，