性别和性别决定遗传病和人类健康

第27课人的性别决定,是男孩还是女孩呢?,观察经整理后的男、女成对染色体排序图，找出它们的不同之处？,男,女,想一想,性染色体,请查阅P105，并归纳思考： （1）什么是性染色体？ （2）什么是常染色体？,性染色体：决定性别的染色体(1对)常染色体：与性别决定无关的染色体(22对),男性体细胞中的性染色体,图中哪条染色体是Y染色体？它与X染色体在形态上的主要区别是什么？,Y,X,X染色体较大，Y染色体较小。,就性染色体来说，在男性的精子和女性的卵细胞中，分别应该有_条性染色体？男性有_种精子？女性有_种卵细胞？,男性体细胞,精子,卵细胞,女性体细胞,生殖细胞有_条染色体，_条性染色体，_条常染色体，,一,两,一,23,1,22,产生精子,产生 卵细胞,X,Y,X,XY,XX,完成生男生女图解：,每胎是男孩或女孩的概率为多少？结论： 1、,2 、生男生女取决于,50%,哪一种精子与卵细胞结合,我国历次全国人口普查统计结果,讨论：历次人口普查的男女性别比有什么共同特征？尝试解释产生这种特征的原因。,分析我国大陆人口普查的资料得知：历次人口普查的性别比特征都是男性高于女性。这种现象的产生，既有生物学因素也有社会因素。,表现性、基因型和环境的关系p110,表现型是基因型与环境条件共同作用的结果可遗传的变异：凡性状的变异在后代重复出现的叫做可遗传的变异（由遗传物质引起的）不可遗传的变异：仅仅由环境条件所引起的变异叫做不可遗传的变异,可遗传的变异,转基因食品,,回忆克隆羊多莉的诞生,苏格兰黑面母绵羊,苏格兰黑面母绵羊,6岁芬兰多塞特母白面绵羊,提问：多莉羊是白面还是黑面,_,多莉羊简介,名字：Dolly（Dolly Parton）名字来源：美国乡村音乐女歌手多利帕顿（Dolly Parton）性别：雌编号：6LL3出生日期：1996年7月5日出生地点：英国爱丁堡市罗斯林研究所创造者：威尔马特及其领导的小组死亡日期：2003年2月14日死亡原因：被确诊患进行性肺病后处以安乐死,28 遗传病与人类健康,人类遗传病的类型,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。,一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别,遗传病的 特征：（1）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例。,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,并指,多指,短指,常染色体显性致病基因,常染色体显性遗传病,遗传特点:在家族中表现为代代相传家族中男女发通常病概率基本相等,X染色体显性遗传病,遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性,男人毛耳,伴Y染色体显性致病基因,Y染色体遗传病,遗传特点:传男不传女,父病儿必病,白化病,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。,特点：1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高,唇裂,多基因遗传病，,（三）染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,三、遗传咨询,遗传咨询的基本程序：,病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施,-生一个聪明健康孩子的科学叫优生学,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询(主要手段),3.适龄生育,4.产前诊断,四