共济失调诊断和鉴别诊断完整版本.ppt

共济失调诊断和鉴别诊断 共济运动 机体的运动必须有主动肌 对抗肌 协同肌 固定肌四组肌肉的参与才能完成 并有赖于神经系统的协调与平衡 动作过程是否准确顺利取决于这些肌肉在速度 幅度和力量等方面的密切协调 神经系统在不同时间内对许多运功动单位的动员数目和冲动频率的控制作用 肌肉之间这种协调配合称为共济运动 共济失调 在肌力没有减退的情况下 肢体运动的协调动作失调 不平稳与不协调 此外 不自主运动 肌张力增高和轻度瘫痪都影响动作的正确进行 须先排除 病因和机理 共济失调主要反映小脑半球或与对侧额叶皮质间的联系的损害 但在其他部位的病变中也可能产生 姿势和动作密切相关 姿势反应的失常使身体各部分在动作开始前即不能维持稳定的关系 异常的迷路冲动使机体对环境空间的调节紊乱 产生前庭性共济失调 常伴发眩晕 深感觉障碍则破坏运动的反馈机理 使患者不能意识到运动中的异常 也丧失重要的反射冲动 产生感觉性共济失调 可见于周围神经 脊髓后索和顶叶皮质的病变 脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长 薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉 楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉 从后索发出的纤维在延髓交叉 经对侧的丘脑而到大脑皮质 后束传导肌肉 关节与肌腱的深感觉 肢体在空间中的位置 肢体运动的力与范围的冲动 以及部分感觉与两点鉴别感觉 前庭系统向心传导平衡信息 引起平衡反应 小脑是维持躯体平衡 共济运动和肌张力的重要中枢 这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的 深感觉 前庭系统 小脑和大脑的病损均可发生共济失调 分别称为感觉性 前庭性 小脑性和大脑性共济失调 检查方法 共济运动的检查可以通过日常活动的观察来获得 共济失调患者在空间和时间上对肌收缩的控制障碍 主要表现 辨距不良 动作的幅度太大 辨距过度幅度过小 辨距不足 动作分解 各肌群在时间上不能很好地配合 圆滑流利的动作变成许多孤立的动作 肌肉收缩和松弛不及时 在做来回重复性动作时最为明显 临床上称之为轮替动作失常 共济失调的障碍在书写和语言中也可发现 小脑性共济失调的患者言语迟缓 含糊 但又常爆发出几个音 书写常有字体过大 笔画不匀的现象 指鼻试验 检查要点 1上肢外展 伸直的食指尖端触及自己的鼻尖2以不同的方向和不同速度进行 3先睁眼做 然后闭眼重复 4两侧分别试验 5观察动作是否平稳 准确 连续 睁闭眼是否一致 鼻 指 鼻试验 睁眼 先触及自己的鼻尖 再触及检查者伸出的指尖 检查者不断改变其手指的位置 过指试验 检查要点 患者上肢向前平伸 食指放在检查者固定不动的手指上 然后患者手指上抬至垂直位置 再下降到检查者的手指 始终维持上肢伸直 先睁眼再闭眼 两侧可以分别或同时试验 前庭性共济失调 双侧上肢下降时均偏向迷路有病变的一侧 小脑性共济失调 患侧的上肢向外侧偏斜 感觉性共济失调 闭眼时寻不到检查者的手指 但没有固定方向的偏斜 跟 膝 胫试验 小脑性共济失调 患者在举腿和触膝时呈现辨距不良 下移时常摇晃不稳 感觉性共济失调 患者难以找到膝盖 轮替动作 快速重复地动作 前臂的旋前和旋后手的拍打动作伸指和握拳动作足趾叩击地板注意上述动作速度和节律 反跳试验 患者闭眼 上肢平伸 检查者同时或分别突然向下推动其臂部 患者平卧维持屈髋屈膝直角时 检查者推动其小腿 小脑性共济失调 表现为主动恢复原来位置的动作过度或者上下摆动时间过长 无撑坐起试验 患者从仰卧位不用手撑而试行坐起 正常人于躯干屈曲同时下肢下压 小脑性共济失调 患者将髋部和躯干同时屈曲 称为合并屈曲现象 共济失调步态 小脑中线或弥漫性病变造成步行不稳 两腿分开 阔基步态 步行方向不固定 上下身动作也不协调 酒醉步态 小脑半球病变或前庭病变 行走时向患侧偏斜 在直线行走或绕椅行走时最为明显 深感觉障碍 跨阈步态 并常以目视地 闭眼时呈现显著的不规则步态 临床表现 1 感觉性共济失调 1 感觉性共济失调 共济失调在睁眼时减轻 闭目时加剧 伴有位置觉 振动觉减低或消失 因深感觉障碍下肢重而多见 故站立不稳和步态不稳为主要表现 患者夜间行路困难 行走时双目注视地面举足过高 步距宽大 踏地过重 状如跨阈 故称跨阈步态 闭目难立征阳性 指鼻试验 跟膝胫试验动作不准确 一 周围神经病变 临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎 如中毒性 代谢性 遗传性多发神经炎等 主要表现为四肢远端对称性的感觉 运动和营养障碍 肌张力减低 腱反射消失 肌肉有压痛等 其共济失调的主要特点是四肢的共济失调 下肢重于上肢 远端重于近端 闭目时加重 有深感觉障碍 无Argyll Robertson氏瞳孔 无括约肌障碍 以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别 二 后根病变 多发性神经根炎病例可出现共济失调 伴有感觉异常 肌张力减低 腱反射消失等症状和脑脊液蛋白增高 脊髓痨损害后根及后束 出现典型的感觉性共济失调 并可有闪电样疼痛 躯体束带感 括约肌功能障碍 Argyll Robertson氏瞳孔 膝 跟腱反射减低或消失 血和脑脊液华康氏反应阳性 三 后束病变 各种原因损害脊髓后束者都可出现感觉性共济失调 如亚急性联合变性 脊髓后方肿瘤 脊髓型遗传性共济失调等 其特点是感觉分离 即触觉 温痛觉无损害 而位置觉 压觉及振动觉减低或消失 亚急性合并变性者常合并锥体束损害而有两下肢肌力减退 腱反射亢进和病理征阳性 也可有多发性神经炎表现和恶性贫血 胃液分析常有游离酸减低 脊髓后方肿瘤常先有神经根痛 以后逐渐发生感觉性共济失调症状 往往伴有传导束型浅感觉障碍和锥体束征 腰穿有椎管阻塞症状 脑脊液中蛋白质增多 四 脑干病变 凡损害延髓薄束核和楔束核 或桥脑和中脑的内侧丘系时均可发生感觉性共济失调 延髓病变其共济失调在同侧 桥脑 中枢病变共济失调在对侧 其特点是伴有病变同侧的颅神经损害症状 且大多伴有小脑性共济失调 五 丘脑病变 丘脑性共济失调的病因可为血管性 肿瘤和外伤等 除可有对侧半身感觉性共济失调外 尚可有对侧半身自发性疼痛及浅感觉障碍 其共济失调上肢重于下肢 因丘脑与小脑有联系 故丘脑病变时还伴有小脑症状 丘脑病变引起深感觉障碍 可见到手足徐动样动作 尤其是在手部明显 即所谓丘脑性不安手 在闭眼时手不能保持一定的姿势而出现手指呈指划运动 这是由于手的位置觉障碍所致 假性手足徐动 六 顶叶病变 顶叶病变引起感觉性共济失调可见于对侧肢体 或肢体的一部分 如手或手指等 其病因可有血管性 肿瘤等 顶叶病变引起的共济失调与深感觉障碍无平行关系 即共济失调明显而深感觉障碍却极轻微 顶叶病变的深感觉障碍主要是空间定向感觉障碍 2 小脑性共济失调 小脑的解剖和定位诊断 小脑的解剖生理 一 外部结构 外部结构绒球小结叶 古小脑小脑蚓部 旧小脑小脑半球 新小脑 小脑的解剖生理 二 外部结构 按种系发生的不同分为 古小脑 绒球小结叶 平衡中枢维持平衡 前庭小脑 旧小脑 小脑前叶 后叶的蚓锥 蚓垂 调节肌张力 维持身体平衡 脊髓小脑 新小脑 后叶 小脑半球 协调随意运动 脑桥小脑 小脑的解剖生理 三 内部结构 内部结构 InternalArchitecture 皮质分子层 星状细胞 篮状细胞 外 内 蒲肯野细胞层 PurkinjeCell颗粒层 颗粒细胞白质齿状核 新小脑 外 内 栓状核 旧小脑球状核 旧小脑顶核 古小脑 小脑的解剖生理 四 纤维联系 3个连接臂从上往下依次是 小脑上脚 结合臂 中脑 传出纤维 小脑红核束 少量传入纤维 脊髓小脑前束 小脑中脚 桥臂 桥脑 传入纤维 桥脑小脑束 小脑下脚 绳状体 延髓 传入纤维 脊髓小脑束 前庭小脑束 橄榄小脑束 网状小脑束 小脑的解剖生理 五 传出冲动 小脑的传出冲动 同侧支配小脑上脚红核脊髓束 丘脑纤维深部核团 对侧中红脑核 交叉丘脑腹外侧核交叉 同侧脊髓前角运动细胞 4区 6区 小脑的解剖生理 六 血液供应 基底动脉 小脑上动脉 小脑半球前部蚓部腹侧 蚓旁区小脑核团基底动脉 小脑前下动脉 绒球 腹侧小脑椎动脉 小脑后下动脉 小脑半球及核团后部 累及小脑小结VOR反射弧正常小脑代偿功能强 最易出现孤立性眩晕 小脑后下动脉内侧支损害 定位诊断 一 小脑病变的临床表现 共济运动 正常随意运动时主动肌 拮抗肌 协同肌和固定肌等的协作 配合为共济运动共济失调 上述随意运动发生协作障碍 出现动作的笨拙 姿势的维持和平衡障碍是一种运动功能的异常临床分为感觉性 前庭性 小脑性 大脑性共济失调 小脑是其中最重要的核心结构 定位诊断 二 小脑病变的临床表现 小脑性共济失调 小脑或其纤维损害后引起肌张力的降低和运动障碍平衡障碍 站立 行走不稳 睁闭眼并足直立困难辨距不良 对运动的距离 速度 力量估量不准轮替障碍 主动肌 拮抗肌交互作用障碍小脑性语言 语言肌协同障碍 爆发性语言 定位诊断 二 小脑病变的临床表现 意向性震颤 关节固定不稳 肌张力低眼球震颤 眼球运动肌协同障碍 提示前庭小脑系统损害书写障碍 手部小肌群的精细运动障碍 大写症肌张力降低 张力性神经支配改变 小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调 特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳 也有肢体的共济失调而辨距不良 轮替运动障碍 协调不能 运动起始及终止延迟或连续性障碍 小脑性共济失调不受睁眼 闭目或照明度影响 不伴感觉障碍 有眼球震颤 构音障碍 讷吃和特殊小脑步态 即行走时两足分开 步距大小不一 步态蹒跚不稳易倾倒 指鼻试验时共济失调极为明显 可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤 伴有肌张力减低或消失 关节运动过度 快复动作障碍 肌肉反跳现象 一 小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍 表现躯干共济失调 站立及行走不稳 而四肢共济运动近于正常或完全正常 称小脑蚓部综合征 急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见 尤其是儿童 如髓母细胞瘤 星形细胞瘤 室管膜瘤等 成人则以转移性肿瘤多见 临床特点为进行性颅内压增高及躯干共济失调 表现为在患者站立与步行时最为明显 通常可见身体向后摇晃和倾跌 特别是在转身时可见明显步态不稳 上肢共济失调不明显 常伴有眩晕和肌张力减低 慢性进行性小脑蚓部病变 起于幼儿期的有进行性小脑共济失调 其特点是伴有眼球毛细血管扩张 成人则有进行性小脑变性 癌性小脑萎缩 酒精中毒性小脑变性等 临床主要表现为躯干共济失调和言语障碍 二 小脑半球病变 主要表现为肢体的共济失调 而躯干平衡障碍不明显 小脑半球病变常见的有星形细胞瘤 转移性肿瘤 脓肿及结核等 临床上以慢性进行性病侧肢体共济失调及颅内压增高为特征 表现为早期出现颅内压增高的症状 有病侧肢体协调动作障碍 动作笨拙 不稳 快复轮替动作障碍 指鼻试验和跟膝胫试验阳性 并有肢体辨距不良 肌肉反跳现象 头颈常固定在一个特殊位置 头常向前倾俯 并转向病侧 摇头或转头时可发生恶心与呕吐 口齿讷吃 构音困难 眼震明显 行走时步态蹒跚 常向病侧倾跌 肌张力减低 腱反射迟钝或消失 两侧小脑半球病变引起四肢共济失调 可见于多发性硬化 除有小脑性共济失调 眼震外 常有肢体无力 瘫痪 可伴有视神经炎或球后视神经炎的症状 以病灶多发和病程反复发作及缓解为特点 三 全小脑病变 主要病变躯干的平衡障碍和肢体共济失调 急性损害以急性小脑炎和中毒多见 如苯妥英纳中毒 巴比妥类中毒 急性汞 铅中毒等 前者病前有感染史 急性起病脑脊液中白细胞增多 常在2 8周内痊愈 后者有接触史 慢性全小脑病变多见于小脑变性及萎缩性病变 常见的为遗传性共济失调 其特点是有家族史 起病隐袭而呈进行性 并可有锥体束及脊髓后束损害的症状 小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调 坐 站 走均迟晚 伴有智力发育迟缓 癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现 四 小脑桥脑角病变 常见病因是肿瘤 以听神经瘤多见 约占80 90 开始有病侧耳鸣 进行性听力减退或眩晕症状 以后出现同侧局部感觉障碍 面神经轻瘫 小脑共济失调与颅内压增高症状 晚期因脑干与颅神经受累 出现言语与吞咽障碍 对侧锥体束征与感觉障碍 五 脑干病变 其共济失调可为感觉性 小脑性或前庭性 以小脑性者常见 脑干与小脑半球的联系较蚓部多 故脑干损害所致的小脑性共济失调以四肢共济失调为显著 由于代偿不如小脑半球 因此持续时间久 其特点是同时伴有脑干邻近结构如运动 感觉传导束与颅神经损害之各种症状 小脑病损的定位诊断 小脑的基本功能绒球小节叶与躯体平衡和肌张力的调节有关 小脑病损的定位诊断 旧小脑接受脊髓的非意识性本体感觉冲动调节肢体协调运动和维持肌张力 新小脑受大脑皮层的影响协调肢体的精细运动 小脑病损的定位诊断 二 小脑损害的表现共济失调肢体远端精细运动障碍平衡障碍躯体平衡障碍 小脑性步态辩距不良运动不足或过度 小脑病损的定位诊断 协同障碍起坐试验快速轮替异常 disdiadochokinesia 意向性震颤肌回跳现象肌张力降低及钟摆样膝反射 小脑病损的定位诊断 小脑性语言眼球震颤书写障碍特殊征候肌阵挛 局部性 全身性病变部位 橄榄核 齿状核 红核环路病变 SubcorticalMotorSystem Cerebellum Damagecauses Threemainsystems 1 2 3 不能利用前庭信息控制转头时的眼球运动 不能在行走或者站立时控制肢体运动 难以保持平衡 肌张力下降共济失调意向性震颤 运动启动困难 动作分解 节段性 定位诊断 三 小脑蚓部病变 小脑蚓部 躯干共济失调 站立 行走不稳步基宽 蚓前部 头 颈小脑语言蚓后部 躯干 下肢向前后倾倒髓母细胞瘤最常见 定位诊断 四 小脑半球病变 小脑半球 同侧肢体共济失调 肌张力减低小脑半球前部 上肢意向性震颤小脑半球后部 下肢向病侧注视时眼震上肢重于下肢 远端重于近端向病变侧倾倒精细动作重于粗大动作指鼻 跟膝胫试验不准轮替运动差多见于小脑占位和血管病 定位诊断 五 小脑蚓部和半球病变的鉴别要点 小脑蚓部病变小脑半球病变共济失调表现在躯干表现在肢体坐 立 行走不稳意向性震颤上肢重肌张力减低四肢肌张力减低或正常上肢明显小脑性语言吟诗样或断续样语言无小脑性眼震无向病灶侧注视时有粗大眼震倾倒向前后倾倒向病灶侧倾倒 定位诊断 六 齿状核病变 齿状核病变 明显的意向性震颤齿状核合并下橄榄核损害 动作过度肌阵挛尿失禁阳萎 定位诊断 七 弥漫性小脑病变 慢性弥漫性损害临床主要表现为躯体和语言的共济失调 四肢障碍不明显 多见于变性急性弥漫性损害时有躯干和四肢的共济失调 构音不清 意向性震颤等 多见于炎症 定位诊断 八 小脑的机能大体定位 身体的躯干由小脑蚓部支配蚓部前端支配头部肌肉 后部支配颈部和躯干肌肉肢体的肌群由同侧小脑半球支配 上肢在上面 下肢在下面 定位诊断 九 小脑疾病定位诊断的困难 损伤仅见于小脑某一特定功能区的情况少见慢性损伤时小脑机能有一定程度的代偿 残存小脑实质可代偿损伤区的功能脑的其他部分能代偿缺失的小脑功能新小脑代偿作用较强 慢性弥漫性小脑变性时虽有小脑蚓部和半球的同时损害 但临床主要表现为躯体和语言的共济失调 四肢障碍不明显急性小脑损害时代偿作用少 但常无法显示小脑症状 小脑病变的病因 先天性小脑发育不良颅颈交界区畸形 颈椎融合 颅底压迹 颅底凹陷 扁平颅底 环枕融合 环枢椎脱位 Arnold Chiari畸形外伤 后颅窝外伤 常伴意识障碍 小脑症候难体现血管疾病 出血 梗死肿瘤 小脑肿瘤 后颅窝肿瘤炎症与脓肿遗传变性病中毒与代谢性疾病 小脑病损的定位诊断 三 小脑综合征中线综合征平衡障碍 头晕眼球震颤 小脑性语言半球综合征同侧肢体共济失调 小脑病损的定位诊断 遗传性共济失调慢性进行性小脑性损害肌张力异常后期出现腱反射异常和智能障碍Charcot综合征 小脑病损的定位诊断 四 常见的小脑综合征急性全小脑损害小脑炎 中毒性 脱髓鞘 血管性亚急性小脑损害副肿瘤综合征 血管病变 一 小脑出血 发病率 占脑实质出血的5 10 平均6 1 病因 高血压病 动脉硬化症 血管畸形 好发于齿状核部位 齿状核动脉破裂 小脑上动脉分支 症状 眩晕 枕部头痛 恶心 呕吐体征 肌张力低下 共济失调 无明显肢体瘫痪诊断要点 1 有高血压等危险因素的老年人2 突然发病3 有严重眩晕 频繁呕吐 剧烈头痛 肌张力低 无明显瘫痪4 CT示小脑半球或蚓部有高密度灶 血管病变 二 小脑出血 治疗 多以意识障碍程度 血肿量 有无脑积水及脑池受压的情况作为决定治疗方案的依据内科治疗外科治疗意识障碍清醒昏迷血肿量蚓部 5ml蚓部 6ml半球 10ml半球 15ml脑积水无有脑池受压无有 血管病变 三 小脑梗死 3对小脑动脉之间有广泛的侧支吻合 梗死发生率不高小脑后下动脉梗死 44 80 小脑上动脉梗死 38 56 小脑前下动脉梗死 13 25 症状 体征与小脑出血相似伴对侧大脑病变时体征不易发现 小脑脓肿 病因 直接来源于附近感染灶 耳源性最多 慢性化脓性中耳炎 乳突炎 临床表现 全身症候 发热 寒战 脑膜刺激征颅内压增高 头痛 恶心 呕吐小脑症候 同侧共济失调 肌张力减低 眼球震颤治疗 抗炎及降颅压 已形成包膜者手术切除脓肿预后 过去死亡率较高 约30 60 现经CT指导下治疗死亡率明显降低 小脑脑炎 病因 不明 可能与疫苗接种后 病毒感染等有关少见 可见于1 4岁幼儿 偶见成人临床表现为急性小脑性共济失调急性期脑脊液可有淋巴细胞增多治疗 抗病毒预后 一般较好 小脑肿瘤 多见于儿童隐袭性缓慢生长 因功能代偿可相当长时间不出现症状和体征因后颅窝体积小 肿瘤生长易造成脑室系统梗阻 因此颅高压出现较早常见 星形细胞瘤 髓母细胞瘤 血管母细胞瘤 小脑肿瘤 一 星形胶质细胞瘤 儿童多见 儿童71 4 发生于幕下多发生于小脑半球 少数发生于小脑蚓部 或同时发生于半球与蚓部 大部分突入脑室内 由巨大的囊包裹 囊内有囊液症状和体征 步态不稳 同侧肢体共济失调 意向性震颤 肌张力减低 颅内压增高 影像学表现 见后治疗 手术切除瘤结节 不能手术者放疗或化疗 小脑肿瘤 二 髓母细胞瘤 75 发生于15岁以下 40岁以上罕见只发生于小脑 70 95 发生于小脑蚓部 多见于儿童10 15 发生于小脑半球 多见于成人症状 头痛 呕吐 步态不稳 共济失调 复视体征 视乳头水肿 眼震 外展麻痹 闭目难立影像学表现 见后治疗 手术后易复发 对放疗敏感高恶性程度 生长迅速 手术不易切除 有随CSF播散种植的倾向 后颅窝肿瘤 一 听神经瘤 占颅内肿瘤的5 10 占桥小脑角肿瘤的80 90 来源于第8对颅神经 占据桥小脑角 压迫桥脑 延髓 小脑和颅神经临床表现 1 听力障碍 常首发耳鸣 进行性加重伴听力减退2 小脑症状 发生率约65 85 主要为共济失调3 前庭功能障碍 眩晕治疗 良性肿瘤 原则上手术切除可根治 后颅窝肿瘤 二 室管膜瘤 约占颅内肿瘤的5 19 占胶质瘤的12 21 幕下者为52 56 来源于脑室壁的室管膜 其中70 来源于第四脑室多发生于儿童和青少年 6 15岁 成人少见生长缓慢 多属良性肿瘤临床表现 无固定表现 取决于肿瘤生长部位 常见颅内压增高 第四脑室底部颅神经损害治疗 手术切除肿瘤 复发率高 术后加用放疗 小脑髓母细胞瘤 星形胶质细胞瘤 室管膜瘤的CT MRI鉴别诊断 一 影象学表现髓母细胞瘤星形胶质细胞瘤室管膜瘤CT平扫密度略高或等低略高或等MRIT1W信号低低低或等MRIT2W信号等或高高高CT MRI增强大多数强化多数强化多数强化均匀强化最常见次常见可见不均匀强化不常见可见可见钙化不常见可见可见 小脑髓母细胞瘤 星形胶质细胞瘤 室管膜瘤的CT MRI鉴别诊断 二 影象学表现髓母细胞瘤星形胶质细胞瘤室管膜瘤出血少见少见少见坏死 囊变少见常见可见瘤周水肿较常见少见偶见位于中线常见可见最常见位于小脑半球少见可见不见通过第四脑室少见不见常见出口外长 遗传性共济失调 一组以共济失调为主的遗传性疾病属常染色体显性或隐性遗传发病年龄从婴儿至中年以后缓慢 隐袭起病 进行性加重主要侵犯小脑 脑干 脊髓临床分为 脊髓型 Friedreich共济失调小脑型 Marie氏共济失调脊髓小脑型 橄榄桥脑小脑萎缩 遗传性共济失调 一 Friedreich共济失调 又名遗传性家族性脊髓性共济失调常染色体隐性遗传起病年龄5 18岁 多在少年期起病脊髓背侧及小脑病损临床表现 躯干和下肢共济失调 肌张力降低 腱反射减弱 深感觉障碍 骨骼畸形 脊柱侧弯 前 后凸 弓形足 马蹄足 视神经 视网膜病变 心脏损害 内分泌改变 遗传性共济失调 一 Friedreich共济失调 诊断依据 1 儿童或青少年起病2 有家族遗传史3 隐匿起病 进展缓慢4 躯干和肢体共济失调 腱反射消失深感觉障碍 病理征阳性5 脊柱畸形 弓形足治疗 无有效治疗预后 有的进展缓慢 可存活数十年 遗传性共济失调 二 Marie氏共济失调 又名遗传性小脑性共济失调 遗传性痉挛性共济失调常染色体显性遗传多在30 60岁期间发病病变主要位于小脑临床表现 步态不稳常首发 呈蹒跚痉挛步态 上肢共济失调 腹壁反射消失 腱反射亢进 跖反射伸性或Babinski征 语言不清常见 眼震少见 一般无骨骼畸形治疗 同前 遗传性共济失调 二 Marie氏共济失调 诊断依据 成年后起病有家族遗传史病情缓慢进展临床表现 主要表现小脑性共济失调 无感觉性共济失调 后期肌张力增高 腱反射亢进 病理征阳性CT示小脑萎缩治疗 同前 遗传性共济失调 三 鉴别诊断 Friedrech济失调Marie氏共济失调无遗传方式常染色体隐性遗传常染色体显性遗传年龄5 18岁30 60岁骨骼畸形有无 遗传性共济失调 四 晚发性小脑皮质萎缩 常染色体显性遗传 亦可散发多数在50岁以后起病病变主要侵犯小脑蚓部和绒球临床表现 小脑性共济失调 躯体较四肢明显 突出症状为行走和站立不稳 上肢较下肢轻 轻度构音障碍 肌张力不低 无锥体外系症状CT可见小脑萎缩治疗 无特殊 遗传性共济失调 五 橄榄桥脑小脑萎缩 分家族性 常染色体显性遗传 和散发性中年以后起病 平均发病年龄35岁左右临床表现 进行性加重的小脑性共济失调 最早出现步态不稳 平衡障碍 进而四肢随意运动缓慢不灵活 有语言 吞咽障碍 眼球震颤 病变累及基底节可出现肌张力增高 面具脸 静止性震颤CT或MRI示桥脑萎缩 小脑脑沟增宽 脑叶变小 第四脑室扩大 脑池扩张 遗传性共济失调 五 橄榄桥脑小脑萎缩 诊断依据 中年以后进行性加重的小脑性共济失调有阳性家族史有颅神经及锥体外系症状CT或MRI示桥脑 小脑萎缩治疗 同前预后 欠佳 平均病程15年 多系统萎缩 MSA 一组神经系统变性综合征病变累及小脑系统 含脑干 锥体外系 自主神经系统以及锥体束和皮层分型 OPCA 以小脑症状 小脑性共济失调 为主SDS 以自主神经症状 直立性低血压 排尿障碍 阳萎 出汗减少 为主SND 以锥体外系症状 帕金森症状 为主 中毒及代谢性疾病 急慢性酒精中毒重金属中毒 汞 铅 铊 锰药物中毒 苯妥英钠 呋喃坦啶 氯硝西泮恶性肿瘤 内分泌疾病 甲亢 甲低 中毒及代谢性疾病 一 酒精性皮质小脑变性 发病年龄50岁左右 男 女 10 1病因 长期饮酒过量导致营养不良 VitB1缺乏 病理 小脑蚓部的前上部 舌叶 中叶蒲肯野细胞变性 消失临床表现 躯干和下肢共济失调明显 上肢可无或仅有轻度动作笨拙 但临床表现与酗酒时间和影象学表现不成正比CT或MRI可示小脑萎缩治疗 禁酒 给予VitB1可改善症状 中毒及代谢性疾病 二 副癌性小脑变性 50岁左右多见 女性多于男性可在恶性肿瘤 小细胞肺癌 何杰金病 乳腺癌 卵巢癌 女性生殖道和附件癌 之前 后出现小脑症候病理 广泛 弥漫性地蒲肯野细胞变性 缺失主要表现为对称性四肢共济失调 可有构音不清 肌张力低 眩晕 复视 锥体束征等 中毒及代谢性疾病 二 副癌性小脑变性 抗体检测 脑内合成 CSF滴度高于血清抗Yo抗体 乳腺癌 卵巢癌 女性生殖道和附件癌伴小脑症状时阳性率高 无癌肿小脑病变阴性抗Hu抗体 阳性者肿瘤性质多为小细胞肺癌 脑脊髓炎 前角细胞变性等也可有阳性 多发性硬化 约13 MS患者早期就有共济失调步态 约45 50 MS患者晚期有此征Charcot氏三联征 意向性震颤断辍性语言眼球震颤但非MS特有 仅见于部分MS晚期患者如果能排除其他小脑疾患 方能考虑为MS 3 大脑