产前筛查

孕期母血清学产前筛查标准解读,2011年5月30日,唐氏儿危害严重,我国每年约2000万新生儿每年约有26600个DS儿出生我国有大约60万以上的DS患者提高产前筛查质量，及时诊断DS并适时终止妊娠，降低和防止DS儿的出生成为迫切需要,为什么不能直接产前诊断？,羊膜腔穿刺的流产率在1/200绒毛取材的流产率在1/100而唐氏综合征的发病率在1/800-1000所以对所有孕妇直接进行产前诊断，每发现一例唐氏患儿将伴随4-8例正常胎儿的损失所以针对普通人群广范围的开展产前诊断是不可行的,胎儿染色体异常的产前筛查和诊断,筛查方法 诊断方法年龄筛查 绒毛取材培养血清学筛查 羊膜腔穿刺培养超声筛查 脐血穿刺培养 QF-PCR聚合酶链式反应 FISH荧光原位杂交 CGH基因芯片技术,产前筛查的时间,早期产前筛查： 9-13+6周妊娠：核对孕周，尤其是早孕期2次B超，以头臀长较为准确，尽量有NT数值中期产前筛查： 15-18+6周妊娠：双顶径2.2厘米以上,产前筛查适用范围,1.分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇2.单胎自然妊娠3.筛查常见的染色体异常（唐氏综合征和18三体综合征）4.孕15-20+6周进行,工作程序,对自愿产前筛查的孕妇1.收集病史2.签署知情同意书3.确定孕周4.采集外周血5.测定血清学指标6.计算出风险7.解释筛查报告8.对高风险人群进行遗传咨询9.对同意行介入性产前诊断者进行产前诊断10.随访妊娠结局,知情同意原则,1.知情选择，孕妇自愿原则2.事先告知产前筛查的性质和目的、产前筛查与产前诊断相比存在的局限性3.知情同意书中标明本单位的产前筛查技术能够达到的检出率及出现假阴性的可能性4.产前筛查知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审议通过并报医务处备案5.医疗单位只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇作产前筛查,筛查结果的告知,1.以书面形式告知被筛查者2.报告发放应在收到标本的7个工作日内3.对于筛查结果为高风险的应建立召回制度，尽快电话通知孕妇，建议其进行产前诊断，并有记录可查4.筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果并不是完全排除可能性,筛查资料和标本的采集,1.孕妇姓名，电话，地址2.出生日期（公历）3.采血日期4.孕龄5.体重6.民族/种族7.末次月经（公历）、月经周期8.孕妇是否吸烟9.单胎或双胎10.孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病11.既往是否有染色体异常或神经管缺陷等异常妊娠史、唐氏综合征家族史,筛查实验室检测,二联法1.唐氏综合征产前筛查应达到：检出率60%。假阳性率8%2.18三体综合征的检出率80%。假阳性率5%3.对开放性神经管缺陷（ONTD) 的检出率85%。假阳性率5%,对高风险孕妇的处理,1.应由产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果，建议其进行产前诊断，由孕妇知情选择2.产前诊断率宜80%3.在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理4.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊5.产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断,筛查追踪随访,1.应对所有筛查对象进行随访，随访时限为产后1-6个月2.随访率应90%3.随访结局包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿及新生儿是否正常4.对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局5.对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况6.应登记随访信息结果登记：产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心,编制说明（1）,高龄孕妇的筛查对分娩年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行血清学产前筛查大于35岁的高龄孕妇进行产前筛查漏诊风险大与母婴保健法规定35岁以上孕妇需进行产前诊断有冲突因此在此标准中 明确年龄限定,编制说明（2）,所涉及的常见染色体异常指21三体综合征、18三体综合征母血清学筛查针对的是中孕期母血清学筛查早孕期产前筛查在国内尚未广泛开展，尚无成熟方案和筛查数据资料，无法列入标准,早孕期建卡时进行产前筛查宣教同意筛查 不同意筛查告知筛查的意义，疾病的检出率，假阳性率 签署不同意书孕妇知情选择并签署同意书据不同孕周选择筛查方案 定期产前检查低风险 高风险或高危孕妇 B超核对孕周定期常规产前检查 解释结果，建议绒毛活检、 羊水穿刺并告知局限性及风险 同意并签字 不同意并告知可能导致的不良后果，孕妇签字 绒毛活检、羊水穿刺细胞培养染色体核型分析 结果异常 结果正常告知患者情况并进行遗传咨询 继续产前检查 继续产前检查同意终止妊娠并签字 不同意终止妊娠并签字 终止妊娠并进行遗传学检查 记录妊娠结局,唐氏综合征的新产前筛查模式,全面联合筛查： 早孕期PAPP-A and NT+中孕期三联/四联筛查，最终得出一个风险值，根据风险值高低决定产前诊断与否血清学联合筛查： 早孕期PAPP-A 和中孕期三联/四联筛查，最终得出一个风险值，根据风险值高低决定产前诊断与否,唐氏综合征的新产前筛查模式,酌情的序贯筛查早孕期联合筛查后，根据早孕期风险分为三类1）高危组：风险值1/60，进行产前诊断2）低危组：风险值1/1000,继续随访3）中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成三联/四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断,谢谢！,妊娠期甲状腺功能异常及筛查,母体甲状腺功能与妊娠,甲状腺疾病常见于妊娠期妇女孕早期时，胎儿的发育完全依赖于母体甲状腺激素母体甲状腺素（T4）对胎儿的正常发育至关重要严重甲减对于母体及胎儿都会产生不良影响“亚临床”甲减与妊娠的关系最近受到学界的广泛关注,甲状腺疾病与怀孕有许多相同的症,妊娠期间对于甲减的诊断至关重要，因为甲减会对妊娠造成潜在的十分不利的影响，然而，大部分的甲减孕妇不表现出症状，即使表现出症状的患者也把它们归因于怀孕所造成的,孕妇甲状腺功能的检查,TSH-筛查甲功最实用、简便和经济的方法TT4-国际上推荐应用于评估甲状腺功能TPOAb-是确定原发性甲减病因的重要指标和诊断自身免疫甲状腺炎的重要指标,妊娠与甲状腺功能亢进症,两种类型妊娠一过性甲状腺毒症（GTT)，与HCG浓度增高有关妊娠Graves病，与甲状腺自身免疫异常有关,诊断与鉴别诊断,疑似甲亢：体重不随妊娠月数而相应增加 或四肢近端肌肉消瘦 或休息时心率在100次/分以上确诊甲亢：血TSH 0.3mIU/L,T3或T4升高鉴别甲亢原因： GTT:一过性，不需用抗甲状腺药物治疗 妊娠Graves病：临床表现于妊娠前5个月症状加重，后5个月症状减轻,妊娠期甲亢的治疗,抗甲状腺药物治疗 首选手术治疗 合适时机放射性碘131治疗 禁忌,治疗目标,尽小抗甲状腺药物剂量尽快控制症状尽早甲功正常，血清FT4在正常值的上1/3TSH水平不能作为甲亢治疗时的监测指标保证母亲和胎儿无并发症的发生,妊娠期抗甲状腺药物的应用,最大剂量PTU50-100mg Q8h或MMI20mg/d治疗初期每两周查甲功，以后2-4周一次 临床症状和甲状腺功能改善，药物剂量应当减半，多数患者在周甲功恢复正常当患者依赖最小剂量的抗甲状腺药物（PTU50mg/d 或MMImg/d）维持甲功正常数周后可以停药。目前主张维持治疗至妊娠周，以避免复发如果复发可再次用抗甲状腺药物,妊娠与甲状腺功能减退症,妊娠伴甲减妊娠前确诊甲减妊娠期初诊甲减妊娠期甲减的诊断临床甲减：升高，/降低亚临床甲减：升高，/正常低血症：正常，/降低,血清在诊断中的应用,目前尚没有孕期特异性的的参考范围正常人参考范围m部分学者提出m作为妊娠早期正常范围的上限,TORCH 检查结果的解释和分析,孕妇血清学检查阳性只能提示孕妇的孕期感染可能，不等于胎儿的宫内感染，而即使发生宫内感染，感染对胎儿可能造成的危害程度也因初次感染和复发感染而有所不同，这就是TORCH孕期感染临床后果的不确定性,如何确定“孕期感染”的诊断,从孕妇的任何部位分离检测到病原体，或者/和用血清学得到近期感染的检验结果，就可以诊断其孕期感染。对于一个孕妇血清IgM阳性的报告单，应考虑一周左右抽血复查IgM和IgG，同时做DNA/RNA的定量PCR检查，以及配偶的血清学检查，了解配偶的免疫状况。,如何区分初次感染和复发感染,直接证据：酶联免疫吸附试验的敏感性、特异性均较高，成本相对较低，感染后2-3周后出现特异性抗体间接证据：血常规但核细胞增多提示可能有病毒感染，嗜酸性