人类遗传病

第3节 人类遗传病,重点、难点1人类遗传病的类型、监测和预防2人类基因组计划及意义3调查常见的人类遗传病,考纲解读1转基因生物和转基因食品的安全性2人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析3. 常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施,人类常见遗传病的种类及特点,代代相传,含致病基因即患病,相等,相等,隔代遗传,隐性纯合发病,代代相传,男患者母亲和女儿一定患病,女患者多于男患者,男患者多于女患者,隔代遗传,女患者父亲和儿子一定患病,父传子,子传孙,患者只有男性,家族聚集现象易受环境影响群体发病率高,往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产,相等,相等,【变式备选】下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎,C,归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类(1)几乎完全由遗传因素决定；(2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。,(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A B C D,D,【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；同卵双胞胎的情况高度一致；在某些种族中发病率高；不表现明显的孟德尔遗传方式；发病有家族聚集现象；迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是 A.只由遗传物质改变引起的遗传病B.只由环境因素引起的一种常见病C.单基因和环境共同导致的遗传病D.多基因和环境共同导致的遗传病,D,蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(一种参与葡萄糖氧化分解的酶)导致的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为71。可以得出的结论是 A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变C.一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病D.蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原,A,【高考警示钟】1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 ,根据下图你能得出什么结论？,(2008广东生物，7) 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 适龄生育基因诊断染色体分析 B超检查A B C D,A,（2012南京联考)如图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中9同时患白化病和色盲，请据图回答：,P122,二、人类遗传病的监测和预防1.主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析_推算出后代的再发风险率提出_，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含_检查、_检查、_检查以及_诊断等。2.意义：在一定程度上有效地预防_。,遗传病的传递方式,防治对策和建议,羊水,B超,孕妇血细胞,基因,遗传病的产生和发展,(2)绒毛取样,调查人群中的遗传病1.实验流程图,2.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率= 100%(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (3)基数足够大：,【高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,【典例训练2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是 A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.记录表格的设计应显示男女性别D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查,C,【变式训练】某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,A,【变式备选】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的有兔唇的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,C,三、人类基因组计划及其影响1.目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。2.意义：认识到人类基因组的_及其相互关系，有利于_人类疾病。,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在 中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是 ；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。,患者家系,人群中随机调查,伴X显性基因遗传,2/3,(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是 。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导？_。,DNA分子杂交,（2010广东）28（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B 和 b 表示）。,XBY XBXb,XbXbY,I,II,（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_（填 “父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 _条染色体的碱基序列。,母亲,减数第二次,不会,1/4,24,（2009天津）7.（09年天津卷）（14分）人的血型是由红细胞表面抗原决定的。左表为A型和O型血的红细胞表面抗原及其决定基因，右图为某家庭的血型遗传图谱。 据图表回答问题：（1）控制人血型的基因位于_（常/性）染色体上， 判断依据是_ _,常,若IA在X染色体上，女孩应全部为A型血；,若IA在Y染色体上，女孩应全部为O型血,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,（2）母婴血型不合易引起新生儿溶血症。原因是在母亲妊娠期间，胎儿红细胞可通过胎盘进入母体；剌激母体产生新的血型抗体。该抗体又通过胎盘进入胎儿体内，与红细胞发生抗原抗体反应，可引起红细胞破裂。因个体差异，母体产生的血型抗体量及进入胎儿体内的量不同，当胎儿体内的抗体达到一定量时，导致较多红细胞破裂，表现为新生儿溶血症。,II-1出现新生儿溶血症，引起该病的抗原是_母婴血型不合_（一定/不一定）发生新生儿溶血症。II-2的溶血症状较II-1严重。原因是第一胎后，母体已产生_ ，当相同抗原再次剌激时，母体快速产生大量血型抗体，引起II-2溶血加重。,胎儿红细胞表面A抗原,不一定,记忆细胞,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,【解析】本题考查遗传与免疫有关的知识。（1）假设IA在X染色体上，则女孩应全部为A型血；若IA只在Y染色体上，则女孩应全部为O型血与题意不符，所以控制人血型的基因位于常染色体上。（2）II-1 为A型血，II-1出现新生儿溶血症，引起该病的抗原是胎儿