新生儿疾病筛查付彦卿

,一.新生儿疾病筛查的意义,随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。新生儿疾病筛查工作是消峰工作的延续，以降低、减少残疾儿发生为目的。是母婴保健法明确要求开展的一项保健服务，与免疫接种放在了同等的位置。,新生儿疾病筛查的意义,临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。,新生儿疾病筛查的意义,为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制,医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。根据我国母婴保健法要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍。,新生儿疾病筛查的意义,CH和PKU患儿在出生 后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。,新生儿疾病筛查的意义,新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。,新生儿疾病筛查的意义,据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。,新生儿疾病筛查的意义,有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。,新生儿疾病筛查的意义,如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。,二.新生儿疾病筛查定义,新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。,三.开展新生儿疾病筛查时代背景,1995年6月1日中华人民共和国母婴保健法第24条“医疗保健机构要逐步开展新生儿疾病筛查等医疗保健服务。 2001年6月1日中华人民共和国母婴保健法第25条“医疗保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。,开展新生儿疾病筛查时代背景,卫生部、中国残联中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010）（卫基妇发【2002】162号）文件中指出：在有条件的地方开展三级预防措施的试点工作，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查、诊断和治疗。 山西省卫生厅晋卫【2004】2号文件：下发山西省新生儿疾病筛查实施办法及其配套文件，同年6月我省全面启动了此项工作。,开展新生儿疾病筛查时代背景,新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第64号）自2009年6月1日起施行。,四.新生儿疾病筛查国内、国外现状,自从1934年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次报告PKU以来，世界各国的科学家对PKU进行了大量的深入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。1953年，西德Bickel教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗PKU，能有效地改善患儿的预后。1961年，美国Guthrie教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸（PA）半定量法细菌增殖抑制试验（BIA法），使PKU的研究进入了一个新的时代。19601963年，Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。,新生儿疾病筛查国内、国外现,CH的筛查，Dussault于1993年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测4-7天的新生儿末梢血中的甲状腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用滤纸血斑测定促甲状腺素（TSH）进行CH的筛查，此后，CH的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区，日本于1966年开始了有关新生儿疾病的研究，并从1977年起，全国普及了PKU筛查，其筛查覆盖率始终保持在100%，同时，率先进行了CH的非放射性筛查法TSH的酶联免疫测定法，至1983年，全日本已筛查出CH病例400例。,新生儿疾病筛查国内、国外现,近20余年来，国际新生儿疾病筛查领域突飞猛进，筛查病种已从PKU.CH扩展到 枫糖尿症 半乳糖血症 同型胱氨酸尿症 G-6-PD缺乏症（葡萄糖六磷酸果糖缺乏症） 先天性肾上腺皮质增生症等20多种疾病,新生儿疾病筛查国内、外现状,我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。1981年，北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查，结果共发现PKU患儿12例，其发病率为1/6500。自1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。1994年国家颁布的母婴保健法中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。,新生儿疾病筛查国内、国外现状,目前，我国已有27个省市、81个实验室开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查，诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有54万接受这一筛查，覆盖率只有2.5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。,新生儿疾病筛查国内、国外现状,我省从1985年就开展了新生儿疾病筛查工作。疾病筛查的内容很广：耳声发射仪 筛查新生儿先天听力障碍新生儿视力筛查新生儿行为评定高危新生儿早期智力监测新生儿血铅苯丙酮尿症PKU先天性甲低CH,五.新生儿疾病筛查选择条件,1.危害严重（例如：秃头就不需要筛查）2.早期发现、早期治疗可以有效地改善预后（等发现呆、傻就迟了）3.有准确易行的检测方法4.有行之有效的治疗方法5.有一定的发病率（PKU全国平均发病率1/11000；CH全国平均发病率1/3000-4000（我省从2004年6月至2007年12月共筛查88186人份，确诊PKU29例，发病率1/3040；CH45例，发病率1/1960）,六.新生儿疾病筛查走“绿色通道”,绿色通道山西省卫生厅、省财政厅、省邮政局联合组建的新生儿疾病筛查血样标本专收专递“绿色通道”于2005年1月正式开通。它是由卫生部门与邮政部门共同开创的一条通往儿童健康之路的“绿色通道”，标志我省新生儿疾病筛查工作在与国际接轨上迈出了可喜的一步。提高新生儿疾病筛查工作质量，必须要有一个快捷安全的血样标本传递系统。由于我省全面开展新生儿疾病筛查，接产医院较为分散，血样标本不能及时传递到新生儿筛查中心，影响阳性病儿的早期诊断和治疗。 “绿色通道”，即医院采取血样标本后，各地分中心收集标本装在一封邮政部门特制的特快专递信封内邮寄，当地速递员负责在3个工作日内从筛查分中心递送到省筛查中心实验室。,七.如何进行新生儿疾病筛查,（一）网络的建立山西省新生疾病筛查实施办法要求：省级卫生行政部门主管全省各级卫生部门负责建立省、市(地)、县（区）、采血机构四级新生儿疾病筛查网络,如何进行新生儿疾病筛查,（二）.职责：1.省新生儿疾病筛查中心职责 技术指导 人员培训 质量控制 实验室检测2.市（地）新生儿疾病筛查分中心职责 宣传发动 健康教育工作 业务管理 考核 监督指导 质量控制 组织网络的运作，人员培训 结果阳性的疑似儿召回,如何进行新生儿疾病筛查,3.县（区）新生儿疾病筛查分中心职责 宣传发动，健康教育 血样收集、登记、质控工作、每周一次递交血样 信息资料管理上报 收费和上缴，劳务费返还 协助及时召回疑似患儿4.有产、儿科、产后访视的医疗保健机构职责 从事筛查采血的人员须经过岗前专项技术培训 标本的采集、登记，每周集中标本送本县妇幼院,如何进行新生儿疾病筛查,（三）新生儿疾病筛查的方法,医院出生的新生儿,产科采集血标本：足跟血两滴,喂奶72小时后,山西省筛查中心,逐级递送,检测结果正常,检测结果不正常,不再通知,筛查中心按照采血卡片上留的联系方式通知产妇，并将结果输入妇幼卫生网以供查询,如何进行新生儿疾病筛查,1.知情选择对孕产妇及家属讲明意义凡在本省出生的新生儿均应接受筛查（知情选择书、预约同知书）,如何进行新生儿疾病筛查,2标本采集 采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质量息息相关。血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。 血标本采集方法：即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。,如何进行新生儿疾病筛,采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。,如何进行新生儿疾病筛,采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应8毫米。,如何进行新生儿疾病筛查,采血的操作步骤：（1）洗手-无菌手套（无滑石粉）一人一换-室内和采血者的手温暖-按摩或用毛巾湿热敷新生儿足跟-酒精棉球消毒局部-待干（2）针刺皮肤：左手指将采血部位的皮肤绷紧，右手持针在选择部位刺入皮肤大约2mm深，待血液自然流出，用无菌棉球擦去第一滴血。因为第一滴血含有组织液影响检验结果。(3)滴血：可在离针眼较远的地方挤压滴血，将血液滴到滤纸上。 注意：不允许将滤纸直接接触针眼或贴在脚跟上,如何进行新生儿疾病筛查,(3)滴血：可在离针眼较远的地方挤压滴血，将血液滴到滤纸上。注意：不允许将滤纸直接接触针眼或贴在脚跟上 只允许从滤纸的一面，从中心向四周一次性滴入渗透到滤纸反面 不可重复滴血，可重新选择穿刺部位 每个血斑的直径8mm,如何进行新生儿疾病筛,血标本的保存与递送：将合格的滤纸血斑平放在清洁处，（相对密闭的室内干燥）使其自然晾干，（至少在1522c空气中暴露3小时，不能被阳光直射，不能弄脏，不能加热，堆叠或触到其它表面）后装入塑料袋内，并置4冰箱中保存，至少在采集5天将血标本送相应的市（地）、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存，市、县中心则将滤纸血斑邮寄给省筛查中心检测。 采血卡片的填写：应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。血标本和采血卡片验收：为明确职责，把好质量关，各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工作，即采血单位的质控员、市（县）中心、省中心都要对递送上来的采血卡片和滤纸血斑质量进行验收、签名，以及负责。有不合格的应返工重采，决不含糊。,如何进行新生儿疾病筛查,苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸=酪氨酸=甲状腺素 多巴胺脑中高浓度 肾上腺素苯丙 氨酸 黑色素 各种酸性扰乱脑 组织中 代谢产物 蛋白形成和髓鞘形成 皮肤发白 湿疹 尿臭智力低下 癫痫 【 =正常途径 非正常途径 】,如何进行新生儿疾病筛,2实验室检测 实验室检测是整个筛查工作的中心环节，对新生儿疾病起这决定性作用。标本验收中心实验室由专人负责验收递送上来的每一标本的质量是否合格。合格的标本编号后马上进行检测，不合格的标本则通知相应的市、县管理中心重新采集。中心还将每年核对各采血单位的活产数，计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。,如何进行新生儿疾病筛,检测项目应用国际上目前最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检测的项目：CH筛查检测TSH；PKU筛查检测PA的浓度。为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。,如何进行新生儿疾病筛,3质量控制与病例追踪 新生儿疾病筛查是一次性普查，责任重大，为此质量的控制显得十分重要。在整个筛查过程中，滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关，并建立相应的网络进行督察。凡实验室检测异常或可疑病例，要及时复测，复测仍阳性的，则召回婴儿进行确诊检查。确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。,八. 新生儿疾病筛查采血注意事项,1.为便于实验室操作方便 和标本存放，请将虑纸片用订书机订在采血登记卡的右下方，而不要用大头针或区别针固定。2.空白滤纸或血片不要放在新装修的房间或刚油漆的家具内，不要和化学试剂同放。3.采血时用75%酒精消毒，不能用碘伏等消毒剂。否则标本不能洗脱货影响THS结果。4.滤纸保持清洁，不可污染。5.血斑大于8cm自然渗透滤纸正反面，无污染，不可重复滴血，至少采集3个血斑。6.采血后的血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干至深褐色，置于塑料袋内，保存于28c冰箱中，5个工作日内递送。7.认真填写采血卡片，字迹清楚，尤其是县名和采血医院要清楚。,九.我省开展哪些疾病的筛查,新生儿疾病筛查管理办法第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。（我省从2004年6月至2007年12月底共筛查88186人份，确诊PKU29例，发病率1/3040，高于全国1/11000的平均水平；CH45例，发病率1/1960,也高于全国1/30004000的平均水平。多数“两病”患儿得到及时治疗）卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。,九.新生儿疾病筛查治疗基金使用管理方法,“新生儿疾病筛查治疗基金”由山西省新生儿疾病筛查中心建立财务专帐，专款专用。2004院字第70号文件基金用于支付2004年6月1日以后出生的，经山西省新生儿疾病筛查中心筛查，确诊为先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症的患儿，且限于每一对夫妇所生的第一个患儿。基金提供患儿7岁以前（不含7岁）的部分治疗费用，决定提供治疗费用比例的1/3，以后随治疗基金积累数量的增加，将酌情提高补助比例。,新生儿疾病筛查治疗基金使用管理方法,2008年3月重新修订山西省新生儿疾病筛查治疗基金使用管理方法省妇儿【2008】院字第16号文件，治疗基金用于补助经省新生儿疾病筛查中心筛查后确诊的苯丙酮尿症（血苯丙氨酸浓度持续30umol/L）和四氫生物蝶呤缺乏症（恶性pku)的患儿，且限于每个家庭中出现的第一个患儿。每位患儿3岁以前接受免费治疗，包括为苯丙酮尿症患儿提供3万元无苯丙氨酸的蛋白制品、对四氫生物蝶呤缺乏症患儿提供3万元购买特殊药品，并每月免费检测一次血苯丙氨酸含量，共36次。本办法从2008年4月1日起实行。同时废止了省妇儿【2004】院字第70号文件。在此之前诊断的患儿，以调整后的方案执行，补满3万元。,十.新生儿疾病筛查健康教育,1为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。,新生儿疾病筛查健康教育,2新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？ 早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入中华人民共和国母婴保健法，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。,新生儿疾病筛查健康教育,3新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的母婴保健法明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。,新生儿疾病筛查健康教育,4新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？ 采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。,新生儿疾病筛查健康教育,5孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。,新生儿疾病筛查健康教育,6在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。,新生儿疾病筛查健康教育,7收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？ 不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。,新生儿疾病筛查健康教育,8如果孩子真的得了病，该怎么办？ 一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并