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文档简介
MarshallSmith综合征 1977年 Marshall和Smith首次报道本病 虽然本病被归为过度生长综合征一类 但最近研究提示 本病涉及软骨 骨骼或结缔组织的内在结构或生化异常 而不是全身或局部的细胞增生 MarshallSmith综合征 常见异常 生长 线性的生长加速 出生前就已出现明显的骨骼成熟加速 体重增长缓慢 落后于身长的增长 行为表现 运动及智力障碍 平均智商为50 肌张力底下 面部特征 头盖骨长 额头前突 眼窝浅眼球突出 蓝巩膜 朝天鼻 低鼻梁 小下颌 四肢 近端指 趾 及中节指 趾 扁宽 末端指 趾 细小 其他 多毛 脐疝 常见异常 额头前突 常见异常 眼窝浅 常见异常 眼球突出 常见异常 蓝巩膜 常见异常 低鼻梁 常见异常 腕骨生长过速和宽指骨 手部X光片 MarshallSmith综合征 偶发异常 后鼻孔闭锁和 或狭窄 喉异常 软化症 会厌不发育 牙齿发育不良 耳聋及外耳发育不良 脑部异常表现为巨脑回 脑组织萎缩和胼胝体缺如 环枕部不稳定伴严重的脊柱狭窄 短胸骨 脊柱测凸 骶尾骨多节 脐突出 拇 食指间皱褶深 免疫缺陷等 MarshallSmith综合征 自然病史 病患者体重增长迟缓 由于颈过伸 喘鸣和舌后坠易发呼吸困难 虽然大多病例于出生后20个月死于肺炎 肺不张 吸入性肺炎或动脉高压 MarshallSmith综合征 自然病史 但Hoyme及其同事随访报道了两例分别为7岁和8岁的患者 虽然二人都不能说话 有轻到中度的传导性耳聋 但智力水平处于正常范围的低线 MarshallSmith综合征 自然病史 对呼吸困难采取有创性处理 对最终的预后至关重要 在出生前就出现病因不明的骨骼过度生长 一个出生2周的新生儿腕关节 骨龄 已达到3 4岁正常儿童的骨龄可证实这一点 MarshallSmith综合征 病因学 病因不明 所有病例均为散发病例 MarshallSmith综合征 注释 继发于环枕部不稳定的下位髓质病变可能产生呼吸障碍而致猝死 Thanksforyo
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