矮身材儿童的诊治

矮身材儿童的诊治,中山市博爱医院儿科唐家彦,定义,矮身材：儿童在生长发育过程中，受各种因素的影响，使生长速度减慢或停滞，偏离正常的生长曲线，最终导致身材矮小，或称矮小症（short stature）。矮小症较确切的概念是指身高低于本民族、本地区、同龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差（2SD），或第三百分位以下。,矮身材的病因分类,临床常见矮身材,一、特发性生长激素缺乏症,出生时身高和体重均正常，身材比例匀称，常有臀位产及窒息史。面容幼稚呈娃娃脸，声音高尖，皮下脂肪丰富。出牙、换牙延迟。身材矮小，多数落后于同年龄、同性别正常儿童4个标准差。骨龄落后常在34岁以上。年增长速率小于4cm，常在23/年。男孩多数青春期发育延迟或小阴茎、小睾丸。5岁以下可有低血糖。智能一般正常。,二、家族性身材矮小,1、出生时身长、体重正常，身高增长速度近似正常儿童或稍缓。2、身高始终处在低水平，体态匀称。3、有明显的家族性。4、骨龄与年龄相称。5、最终身高低于正常，第三百分位以下。6、无第二性征及性器官发育延迟。7、其GH自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。,三、体质性青春期发育延迟,出生身高、体重正常。生长速度缓慢，特别是青春发育前或即将进入青春发育期时身高增长减慢更明显。骨龄常落后23年与身高龄相适应，均落后于实际年龄。青春期延迟，女孩多在1416岁，男孩1618岁才开始青春期发育。父、母一方有青春期发育延迟。成年可达到正常终身高。GH刺激试验峰值正常。,四、特发性矮小,出生身高、体重正常。身高低于同年龄、同性别正常儿童的第三百分位以下（或低于两个标准差）。无慢性器质性疾病。无心理和严重情感障碍，摄食正常。染色体正常。生长速度接近正常或稍慢。骨龄正常。两项 GH刺激试验峰值正常。,诊断,病史体查实验室检查特殊检查,一、病史,母亲的妊辰情况患儿出生史出生身长、体重生长发育史父母亲的青春发育和家族中矮身材情况,二、体查,除常规体查外，应正确测量和记录以下各项当前身高和体重的测定值和百分位数身高年增长速率靶身高 男=（FH+MH）/2+5.5 女=（FH+MH）/2-5.5BMI值性发育分期,三、实验室检查,常规检查：血、尿常规；肝、肾功；血气、电解质；染色体（女孩）；甲功三项。骨龄 左手腕、掌、指骨正位X线片。,四、特殊检查指征,身高正常参考值减2SD(或第3百分位数)者；骨龄低于实际年龄2岁以上者；身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者，即：2岁儿童为7 年；4.5岁至青春期儿童5 年，青春期儿童6 年；临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；其他原因需进行垂体功能检查者。,特殊检查,1、生长激素-胰岛素样生长因子轴（GH-IGF-）功能测定2、胰岛素样生长因子（IGF-）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3 ）测定3、 IGF-生成试验4、其他内分泌激素的检测5、下丘脑、垂体MRI6、染色体核型分析,生长激素分泌功能试验,试验前准备,受试者从试验前一晚8pm禁食、水。记录患儿的身高、体重，准确计算药量试验在9am开始，试验前3060分钟应在床上静卧并由护士安置静脉留置针。,常用的生长激素药物刺激试验,结果分析,根据在药物刺激试验过程中GH峰值判断：GH峰值10ug/L则属正常。,注意事项,必须当两项作用方式不同（抑制生长抑素与兴奋生长激素释放激素 ）的药物刺激试验结果均异常时，方能确诊。对病因不明的癫痫，有黑朦病史或正在接受抗癫痫治疗的病人不能接受试验。疑全垂体功能低下者行此试验要谨慎。,注意事项,胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑垂体肾上腺轴功能，按0075Ukg剂量进行者甚少发生有症状的低血糖。初始血糖2.6mmol/L，不能使用胰岛素。在糖尿病、胰岛素抵抗、库欣综合征、肥胖或多次试验失败者，胰岛素用量适当增加。对少数出现低血糖症状者（常在试验2030分钟出现），可饮用葡萄糖水或静注10葡萄糖2ml/Kg(此输糖通道不能采血)，仍可继续按时取血样检测GH。,注意事项,GHRH试验一般不用于诊断，而常用于区别病变部位位于下丘脑抑或垂体。可乐定试验中可能出现疲乏、嗜睡等症状，少数有恶心、呕吐。吡啶斯的明可能引起腹痛，一般多可耐受，严重者可予以阿托品肌注，但可能会影响检测结果。,IGF-I生成试验,适应征：疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿 ，可用本试验检测GH受体功能。 方法 ：rhGH ：0.0750.15U(kgd) ih qN 1周，于注射前、注射后第5和8天各采血样一次，测定IGF-I；rhGH 0.3 U(kgd) ih qN ，共4d，于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-I。结果分析：正常者的血清IGF-I在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。,鉴别诊断,非生长激素缺乏的矮身材：营养不良、精神心理性、家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等。常见导致矮身材的病因：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征、Silver-Russell综合征、Noonan综合征等。,治疗,矮身材儿童的治疗措施取决于其病因 精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高。日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。,治疗生长激素,剂型 粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。剂量 完全性生长激素缺乏症：0.1-0.15U(kgd)(每周0.230.35 mgkg)；青春发育期、Turner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症：0.150.2U(kgd)(每周0.350.46mgkg)(注：WHO标准生长激素1 mg=30U)。用法 每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部12的外、前侧面。疗程 通常不宜短于12年。,副作用,甲状腺功能减低：糖代谢改变特发性良性颅内压升高抗体产生股骨头滑脱、坏死注射局部红、肿或皮疹诱发肿瘤的可能性,治疗其他药物,疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需。蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇(康力龙)，常用剂量为0.0250.05mg(kgd)，需注意骨龄增长情况。IGF-I、性腺轴抑制剂(GnRHa)、芳香酶抑制剂(Letrozole，来曲唑)等。,随访,所有确诊