《病残儿家庭培训》PPT课件.ppt

2016年岱岳区病残儿家庭培训资料 孕前优生检查的意义 提高我国出生人口素质 预防出生缺陷 一 项目背景 为什么要实施国家免费孕前优生健康检查项目 一 我国出生缺陷发生现状出生缺陷的概念是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常是一组疾病的统称 病种繁多 目前已知有7000多种可于出生时表现可于出生后一段时间逐步显现出生缺陷产生原因包括遗传 环境或二者共同作用遗传因素 25 基因 染色体环境因素 10 包括物理因素 生物因素 化学物质 营养因素等二者交互作用 65 我国出生缺陷发生数量庞大每年约有20 30万肉眼可见先天畸形儿出生 加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷 每年总数高达80 120万 约占每年出生人口总数的4 6 出生缺陷的发生影响出生人口质量影响到未来劳动力素质影响我国的综合国力和国际竞争力的提升 严重出生缺陷患儿 30 出生后死亡30 经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量40 左右成为终身残疾 三 出生缺陷预防策略世界卫生组织 WHO 出生缺陷 三级预防 策略 一级预防 在孕前和孕早期进行健康教育 优生检查和咨询指导 预防出生缺陷的发生 二级预防 在孕期进行产前筛查和产前诊断 减少缺陷儿的出生 三级预防 对新生儿先天性疾病进行筛查 对出生缺陷儿进行治疗和康复 减少先天残疾的发生 提高患儿生活质量 在三级预防中 世界卫生组织强调重视一级预防 续6 出生缺陷的现状及危害 根据2006年4月1日零时第二次全国残疾人抽样调查结果 2006年全国各类残疾人的总数为8296万人 占全国总人口的比例为6 34 其中 肢体残疾2412万人听力残疾2004万人多重残疾1233万人视力残疾1186万人精神 智力残疾1186万人 比1987年第一次全国残疾人抽样调查增加3132万人 城镇占25 农村占75 重度占30 中轻度占70 有残疾人家庭7050万户 人口2 6亿 占全国人口五分之一 续7 出生缺陷的现状及危害 每年新发生出生缺陷约100万 其中 30 死亡 40 致残 30 可以治疗 死胎及新生儿死亡尸解发现 单发体表畸形约11 单发内脏畸形约16 多发体表及内脏畸形约73 不做尸解基本不能正确诊断出生缺陷 续8 出生缺陷的现状及危害 三 出生缺陷的病因及分类 遗传因素 影响优生的诸多因素中 遗传是重要因素之一 亲代的遗传特性通过遗传物质 精子 卵子 传递给子代 受精卵 使子代获得或优或劣的性状 非遗传因素 1 环境因素2 营养对优生的影响3 妊娠合并症及产科并发症对胎儿的影响遗传和非遗传因素共同作用 培育良种 育苗 基于正常妊娠过程提出 出生缺陷预防的三个关键阶段 1 要有足量健康的精子和正常的卵子 正常生育需要具备的条件 和卵子相遇结合及形成受精卵后正常运送 2 要有通畅和功能良好的腔道 能使精子 3 子宫内膜要适合胚泡的植入 4 母体子宫要适合胎儿的生长发育 以上任何一个或几个环节出现异常都可能造成不育 一 遗传病的定义 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病 常为先天性的 也可后天发病 如先天愚型 多指 趾 先天性聋哑 血友病等 这些遗传病完全由遗传因素决定发病 并且出生一定时间后才发病 有时要经过几年 十几年甚至几十年后才能出现明显症状 染色体检查 遗传病与先天性疾病及家族性疾病的区别 先天性疾病 先天性疾病常被人们误认为是遗传病 先天性疾病与遗传关系密切 但不完全是一类病 先天性疾病是未生之前或生下来就存在的疾病 其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常 常与遗传有关 可以是遗传病 如脑积水 无脑儿 脊柱裂 先天性无肛门等 但还包括母体环境因素引起的胎儿疾病 如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒 巨细胞病毒 弓形虫或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病 先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷 虽然是先天的 但是由环境因素造成的 这类疾病不会传给后代 所以不是遗传病 家族性疾病 说起家族性疾病也常引起误解 认为家族性疾病都和遗传有关 其实不然 所谓家族性疾病 是指同一家族中一人以上发病 常为遗传病 但也可能是相同的不良环境因素所引起的 如维生素C缺乏所引起的坏血病 缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的孩子智力低下 寄生虫病及烈性传染病等 这些都可有家族中多人发病的情况 但不能认为是遗传病 不过 应该指出的是 随着生命科学研究的不断发展 以前认为与遗传无关的一些传染病 如小儿麻痹症 白喉 慢性活动性肝炎也发现与遗传因素有关 研究已证实在19号染色体上有小儿麻痹易感基因 带有这个基因的孩子易患小儿麻痹 在5号染色体也发现了白喉毒素敏感基因 带有此基因的孩子易患白喉 有HLA B8基因的人易患慢性活动性肝炎 血吸虫病 血吸虫病 Schisosomiasis 是由血吸虫的成虫寄生于人体所引起的地方性疾病 主要流行于亚 非 拉美的73个国家 患病人数约2亿左右 人类血吸虫分为日本血吸虫 S japonicum 埃及血吸虫 S haematobium 曼氏血吸虫 S mansoni 与间插血吸虫 S intetcalatum 四种 日本血吸虫病分布于中国 日本 菲律宾 印尼 泰国等亚洲地区和国家 曼氏血吸虫病分布于亚洲 中东 印度等地区 间插血吸虫分布于中非西部 扎伊尔 喀麦隆等国家 我国流行的只是日本血吸虫 简称血吸虫病 宿体 钉螺 遗传病 是指完全或部分由遗传因素决定的疾病 常为先天性的 也可后天发病 如先天愚型 多指 趾 先天性聋哑 血友病等 这些遗传病完全由遗传因素决定发病 并且出生时就患病 但有些完全由遗传因素决定的遗传病也可能在出生一定时间后才发病 有时要经过几年 十几年甚至几十年后才能出现明显症状 如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病 慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现 有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病 如哮喘病 遗传因素占80 环境因素占20 胃及十二指肠溃疡 遗传因素占30 一40 环境因素占60 一70 遗传病常在一个家族中有多人发病 为家族性的 但也有可能一个家系中仅有一个病人 为散发性的 如苯丙酮尿症 因其致病基因频率低 又是常染色体隐性遗传病 只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时 子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子 同一基因座位上的两个基因都不正常 而得病 因此多为散发 特别在只有一个子女的家庭 偶有散发出现的遗传病患者 就不足为奇了 人类遗传病的主要类型 一 人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 各种遗传病的发病率 分类 1 单基因遗传病 1 定义 受一对等位基因控制的遗传病 2 分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病 如软骨发育不全 多指 并指 抗维生素 佝偻病 多毛耳等 由隐性基因控制的遗传病 如白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良等 隐性遗传病 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体 单基因显性遗传病 抗维生素 佝偻病 X 男性多毛耳 Y 性染色体 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 X染色体 常染色体 常染色体 2 多基因遗传病 由多对等位基因共同控制一种疾病 唇裂 无脑儿 无大脑 原发性高血压 青少年型糖尿病等 唇裂 3 染色体异常遗传病 染色体病 性染色体病又称性染色体异常综合症 是指由性染色体 X或Y 的数目异常或结构畸变引起的疾病 性染色体病有多种类型 但都有共同的临床特征 即性腺发育不全或两性畸形 常染色体异常 指由常染色体变异而引起的遗传病 如 21三体综合征 先天性愚型 核型为47 XX 或XY 21症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 性染色体异常 指由性染色体变异而引起的遗传如 Turner综合征 性腺发育不良 染色体核型有以下几种类型 单体型 45 X0 是最多见的一型 具有典型症状 嵌合型 45 X0 46 XX 若以46 XX细胞为主 症状多数较轻 约20 可有青春期发育 月经来潮 部分可有生育能力 但其自然流产率和死胎率均高 且子代患染色体畸变的风险率亦高 X染色体结构畸变型 一条X染色体长臂和或者短臂缺失 如46 Xdel Xq 或46 Xdel Xp 还有X等染色体 如46 Xi Xq 或46 Xi Xp 足背水肿 颈蹼 后发际低 盾形胸 乳间距宽 肘外翻 色素痣多 4 5掌骨短 凸指甲 小而窄 耳位低 耳廓圆 小下颌 高腭弓 膝外翻 二 遗传病对人类的危害 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致 3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 4 21三体综合征总数100万 以每年2万递增 危害 患者 后代 家庭 社会 遗传病的预防 一 按照世界卫生组织 WHO 提出的概念 针对遗传病和出生缺陷有三个不同层次的预防 一级预防 预防遗传病和出生缺陷的发生 二级预防 预防遗传病和出生缺陷的出生 主要通过产前诊断方式 三级预防 针对一些治疗效果较好的遗传病 如代谢性遗传病 通过筛查和基因诊断等方式 做到早诊断早预防 实行优生保护法 对凡是能导致或可能导致其后代发生先天性异常疾病者 应尽量避免生育 避免近亲结婚 避免高龄生育 生育年龄不宜超过35岁 遗传咨询 遗传咨询是贯彻执行三级预防中一个非常重要的部分 有关内容见遗传咨询专题 产前诊断 妊娠后 要采用B超追踪胎儿的发育情况 必要时通过羊膜腔穿刺抽羊水或者脐静脉穿刺取脐血 对有指征的孕妇作胎儿产前诊断 及时终止妊娠 在产前诊断中 如发现胎儿有严重缺陷 如严重畸形 基因或染色体异常 时要及时终止妊娠 以下几个方面有助于贯彻执行三级预防的观念 近亲的概念 一 直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属 即生育自己和自己所生育的上下各代亲属 如祖父母 外祖父母 父母 子女 孙子女 外孙子女等 旁系血亲是指除直系血亲以外在血缘上和自己同出一源的亲属 三代以内的旁系血亲是出自同一祖父母 外祖父母的旁系血亲 三级亲属 一级亲属 父母和子女之间以及同胞之间 其基因相同的可能性为二分之一 二级亲属 一个人和他的叔 伯 姑 舅 姨 祖父母 外祖父母之间 基因相同的可能性为四分之一 三级亲属 表兄妹 堂兄妹之间基因相同的可能性为八分之一 家系图谱 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家查理达尔文 CharlesDarwin 不顾亲朋友好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛 ALMA 结了婚 婚后 他们共生育6子4女 数量不少 品种齐全 但他们的子女 有3个早死 3个一直患病 3个则终生不育或不嫁 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 实例 生活在四川凉山的傈僳族人 是中国近亲婚配率最高的民族 1980年对该地区的社会学和医学考察发现 该族的近亲通婚率达13 9 在这些近亲婚配人群中 先天性疾病发生率高达14 在一个53人的家族中 精神发育迟滞者有5人 躯干肢体畸形者4人 原发性癫痫2人 实例 自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来 我国的婚检率由2002年的68 下降到2 67 北京昌平区新生儿缺陷率 2003年为千分之六 2004年为千分之九 2005年增加到千分之十三 实例 产前诊断 孕妇年龄达35岁或以上 孕早 中期血清筛查阳性的孕妇 夫妇一方为染色体病患者 或曾妊娠 生育过染色体病患儿的孕妇 夫妇一方为先天性神经管缺陷患者 或曾妊娠 生育过该病患儿的孕妇 有不明原因自然流产史 畸胎史 死胎或死产史的孕妇 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇 有异常胎儿超声波检查结果者 含羊水过多者 夫妇一方有致畸物质接触史 疑为宫内感染的胎儿 通常准备怀孕的时候就需要开始做孕前检查了 孕前检查包括优生五项 白带常规 妇科B超 血尿常规 乙肝梅毒艾滋病检测及男方的精液常规检查 怀孕后整个孕期的检查如下 1 孕3月内 全面系统的体格检查 尿常规 血常规 血型 尿HCG B超 2 孕3 7月 测血压体重宫高胎心 血常规尿常规 孕14 20周 唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清 检测母体血清中甲型胎儿蛋白 绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度 并结合孕妇的预产期 体重 年龄和采血时的孕周等 计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法 临界值为1 250 380 由于方法学的不同 可能此数值有所不同 大于为高危 小于则为低危 普通人群 35岁以下 患有唐氏 DS 的概率为1 750 根据检查时间分为孕早期 9 13周 和孕中期 14 21周 孕22 26周 彩超筛查畸形孕24 28周 糖尿病筛查 3 孕7个月以上 测血压体重宫高腹围胎心 孕30 34周 骨盆测量孕36周开始每周胎心监护 脐血流观察 有问题可提早至32周 孕37周开始每周查一次血尿常规孕37周查B超 临产复查B超 优生优育 优生就是让每个家庭都有健康的孩子 优育就是让每个出生的孩子都可以受到良好的教育 优生优育的措施包括禁止近亲结婚 提倡遗传咨询和产前诊断等 引发胎儿畸形的原因 母方 引发胎儿畸形的原因除了不可避免的遗传基因突变以外 还和环境污染 病毒 生殖道感染性疾病 饮食习惯及怀孕的季节等等相关 胎儿畸形不仅给家庭和社会造成很大的负担 也会给孕妇带来精神和肉体上的痛苦 为此 要防止畸形儿的发生 就要从源头抓起 徐院长说 首先 要认真对待婚前医学检查 通过检查发现的一些疾病 如乙肝 性病等 这些疾病都是会影响后代的健康 引发胎儿畸形 只有治愈后才能怀孕 第二 做好怀孕前的准备工作 不要盲目怀孕 做到有准备 有计划的怀孕 进行一些必要的检查 如风疹病毒检测 风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋 可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染 怀孕前三个月可服用 斯利安 叶酸片 以防胎儿神经管的畸形 第三 避免在春冬季怀孕 春冬季病毒较多 在春冬季怀孕的胎儿畸形发生率明显高于夏秋季 第四 怀孕后立即建立围产保健卡 定期检查 14 20周时可做唐氏筛查 28周前做B超检测等 这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形 第五 防止生殖道感染性疾病 生殖道感染性疾病主要是由于不洁性行为引起的 因此要规范性行为 已确诊的要及时治疗 孕妇发现自己分泌物有异常的也要及时就医 不能因为怀孕而拒绝用药甚至讳疾忌医 父亲在人体发育中的第一个阶段 在精子的正常发育过程中 随时随地受到各种因素的影响 许许多多的小异常 小畸形 从质量到数量 从精子周围的异常改变到精子本身的微小变化都可能导致优生的失败 出现不育 出生缺陷 乃至流产 死胎 早产 死产以及各种不同性质 不同种类的先天异常或先天畸形 要发育成正常的胚胎 精子首先应具备能使卵子正常受孕的条件 精子必须成熟和获能 在正常生理情况下 精子必须发育正常 必须有足够的数量 因此 要想优生父亲与母亲同样肩负着重任 研究表明 新生儿出生缺陷 遗传因素占25 其中来自物理 化学 生物因素的为10 病残儿的父亲有21 59 在工作环境中接触射线 微波 高温 重金属 化学物质 农药等 而母亲占17 85 病残儿父亲患上感 发热 风疹 弓形虫感染 巨细胞病毒感染 疱疹 过敏症 腮腺炎 肝炎等疾患的占5 3 母亲患上述疾病的占24 89 病残儿父亲有烟酒嗜好的占55 91 而母亲只占2 2 父亲烟酒嗜好与病残儿发生有非常显着的关系 而母亲则无显着关系 那么男性为优生优育应当做什么呢 首先应当在打算生育之前 做一个全面的检查 判断是否存在一些疾病及看看精子的状况 以免发生问题再采取亡羊补牢的行动 某男性研究机构做了一个统计 对不孕不育夫妻男性的精液进行常规检测 结果不让人乐观 有相当比例的男性精子数量减少 活力偏低 顶体反应能力下降 经过有目标的治疗之后 发生因精子质量问题自然流产的现象大大减少 说明生育之前检查精子情况是十分必要的 同时男性也要注意饮食的缺锌少硒 微量元素锌可促进精子的活动力 能防止精子过早解体 利于与卵子结合 可见锌对生育有重大影响 硒也是人体不可少的微量元素 几乎全来自食物 日本医学研究人员观察男性不育1000例 发现37人的精液中硒含量不足 所以男性在微量元素的补充方面也需要有所注意 多吃蔬菜 水果 鱼类 虾类等补充锌硒元素 也可以服用一些育之缘新稀宝之类的绿色保健食品 食补和药补同时进行 保证每日身体对微量元素的需要 提高精子的活力和质量 最后需要提醒的是 优生优育不仅仅是女性的事情 还跟男方有着很密切的关系 孕期用药的注意事项 在孕期最为常见及易并发的疾病为上呼吸道感染 尿路感染等感染性疾病 因而 抗感染药物是孕期常用药物 孕期用药须谨慎 这对每一位孕妇来说都极为重要 以下根据抗菌药物对胎儿是否有致畸和毒性作用以及对母体的毒性作用 将其分为孕期可选用的 孕期慎用的及孕期禁用的三类 一 孕期可选用的抗感染药物 孕期可选用的抗感染药物一般毒性低 对胎儿影响小 包括 1 青霉素类 该类抗生素的杀菌原理是妨碍细菌细胞壁的合成 而哺乳类动物的细胞无细胞壁 所以青霉素类抗菌药物对人体细胞的毒性最低 有效抗菌浓度的青霉素对人体细胞几无影响 且该类药物对母体肝 肾功能影响小 已证实青霉素类为孕期最安全的抗生素 但其缺点是抗菌谱较窄对细菌产生的 一内酰胺酶不稳定 易产生耐药性 对酸不稳定 不能口服 易出现过敏反应 总之临床应用的半合成的青霉素制剂种类繁多 每一种制剂抗菌谱有所区别 但共同点是无致畸胎作用 治疗量对孕妇及胎儿毒性很小 针对孕妇感染的特点 选用细菌感染敏感的抗菌药物 同时必须询问有无过敏史 2 头孢菌素类 该类抗生素在化学结构 理化特性 生物活性 作用原理及临床应用方面和青霉素类相似 故对胎儿的影响也比较小 比青霉素类更为优越的是其抗菌谱广 对酸及各种细菌产生的l3一内酰胺酶稳定 过敏反应发生率低 临床上常用的第三代头孢菌素对肾脏毒性很小 孕妇可以选用 常用制剂有头孢噻肟 头孢哌酮 头孢他啶 头孢曲松等 考虑到第一代头孢菌素肾毒性相对高 孕妇应用需有确切适应证 注射用头孢拉定引发儿童血尿的不良反应发生率高 为避免在孕期对胎儿的影响 孕期妇女须权衡利弊使用 3 大环内酯类抗生素 主要品种有红霉素 交沙霉素 罗红霉素 阿奇霉素等 为抑菌剂 抗菌谱与青霉素相似 通过与细菌核糖体50S亚基结合而抑制细菌蛋白合成 其突出的药代动力学特性即体内分布能力强 表观分布容积大 药物有极好的趋炎症组织力 但不易通过胎盘屏障进入胎儿体内 对一般细菌引起的呼吸系统感染有较好的治疗效果 对支原体 衣原体 弓形体感染等也有效 特别是治疗社区非典型肺炎为首选药物 本类药物毒性低 变态反应少 是孕期可以安全使用的抗素 对青霉素过敏或弓形体 衣原体感染以及上呼吸道感染可选此类药物 阿奇霉素对流感杆菌抑制能力强于红霉素等其他大环内酯类药物 4 磷霉素是一种能与细菌细胞壁合成酶相结合 阻碍细菌利用有关物质合成细胞壁的第一步反应的杀菌抗生素 本品对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 MRSA 有抗菌作用 注射用磷霉素为一种离酸 因本品口服能吸收 故有钙盐和二钠盐两种制剂 毒性低 可应用 5 林可霉素类通过抑制细菌蛋白质的合成而起抑菌作用 药物包括林可霉素 克林霉素磷酸酯等 抗菌谱类似大环内酯类 但对支原体作用差 孕期可予应用 6 抗真菌药如克霉唑 两性霉素B 特比萘芬为孕期治疗真菌感染较为安全的药物 利大于弊时可以选用 7 抗病毒药 阿昔洛韦 泛昔洛韦属于抑制病毒核酸复制的药物 能透过胎盘屏障 孕妇用药需权衡利弊 为安全起见可选用其外用制剂 二 孕期慎用和禁用的抗感染药物 许多抗感染药物较易通过胎盘屏障进入胎儿体内 其中某些药物在体内消除较慢或在组织中蓄积多 对胎儿的毒性远比母体严重 孕期被列为慎用或禁用的可能致畸的抗菌药如四环素类 氯霉素 氨基糖苷类 喹诺酮类 磺胺类 硝基咪唑类等D药物对胎儿及新生儿的作用表现较为典型的综合征 如四环素类能引起小胎综合征 表现为体部及脑发育低下 关节活动差 对新生儿 婴幼儿牙齿 骨骼发育的影响 对肝脏的损害及加重氮质血症等 氯霉素引起灰婴综合征等 基于以上因素孕妇均须避免应用这些药物 1 孕期慎用的抗感染药物某些抗感染药物对母体和胎儿有一定影响 临床应用中如有用药指征应充分权衡利弊后再慎重选用 1 氨基糖苷类抗生素有耳 肾毒性 但其发生率为3 11 故应根据病情谨慎使用 婴儿出现听力障碍主要与用药量有关 与妊娠月份的关系不大 必需应用时可考虑给药剂量及给药时间 如小剂量短时间用药 链霉素 卡那霉素对第八对脑神经损害的危险性高于其他氨基糖苷类药物 孕期避免使用 2 甲硝唑 替硝唑 奥硝唑等硝基咪唑类抗厌氧菌 治疗滴虫病药物对细菌细胞有致突变作用 故认为对人类亦有危险 因此妊娠前期 头3个月 内轻易不要使用 确有必要使用时 以局部应用为妥 3 抗菌中草药大青叶有直接兴奋子宫平滑肌的作用 故大剂量可导致早产 应慎用 板蓝根和大青叶属同类植物 亦应慎用 2 孕期禁用的抗感染药物此类药物能致胎儿畸形或对母体及胎儿有不良影响 1 喹诺酮类抗菌药物现今常用的有诺氟沙星 氟哌酸 环丙沙星 氧氟沙星 左氧氟沙星等氟喹诺酮类抗菌药物 在动物中并未证实有致畸 致突变作用 但该类药物用于幼犬和幼鼠的实验中 可因承重关节软骨的永久性损害而致跛行 在其他几种未成年动物中也可致关节病发生 因此该类药物应避免用于孕期妇女及婴幼儿 2 依托红霉素 无味红霉素 可导致孕妇肝内胆汁淤积症和肝脏受损 孕期禁用 3 磺胺类药物易通过胎盘 孕妇用药后15min胎儿血浓度可达母亲80 以上 3h 后两者几乎相等 因胎儿对磺胺乙酰化的能力较成人低 故一段时间后胎儿血药浓度超过母亲 此现象在使用长效磺胺时更显著 动物实验表明长效磺胺有致畸作用 因其有抗叶酸作用 妊娠早期应用有致畸可能 妊娠晚期及分娩前应用可引起新生儿血小板减少 溶血性贫血 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶 G 6 PD 缺乏的孕妇应用磺胺类药物可引起正铁蛋白血症 有致新生儿核黄疸危险 尤其早产儿更危险 磺胺类药物中蛋白结合率高者 可将胆红素从其血浆蛋白结合部位上置换出来 妊娠后期服用司能使新生儿出现严重黄疸或核黄疸 甲氧苄啶 TMP 为叶酸拮抗剂 可能有致畸作用 故孕妇不推荐使用磺胺类药物 4 四环素类四环素类药物孕期使用易进入眙儿血循环 抑制胎儿骨骼生长 在动物中有致畸作用 以及孕期间患者对四环素的肝毒性反应尤为敏感 应避免使用 妊娠前期使用可致胎儿四肢发育不良和小肢畸形 妊娠中期使用可致牙蕾发育不良 妊娠后期使用能引起孕妇肝功能衰竭 故整个孕期应禁用四环素类抗生素 包括土霉素 多西环素 米诺环素等 5 氯霉素类妊娠晚期及分娩时大量使用氯霉素 可透过胎盘在胎儿体内蓄积 不能被胎儿充分代谢 血浓度高 在较早期能抑制胎儿的蛋白质合成而影响生长 但无更多引起损害的报道 新生儿肝脏对氯霉素解毒能力较低 在分娩前不久或出生后48小时内即给予高剂量的氯霉素 持续治疗3 4天则可导致新生儿出现 灰婴综合征 出生后表现为呕吐 畏食 腹胀 进一步产生循环衰竭 也可因骨髓功能受抑制而发生血小板减少症 粒细胞减少 故孕晚期禁用 6 呋喃类先天性G 6 PD缺乏的胎儿及乳儿有引起溶血可能 妊娠早期应用可能对胎儿有不良影响 7 抗真菌药孕妇易患白色念珠菌阴道炎 念珠菌外阴道病 治疗常用药有克毒唑 制霉菌素等 临床应用未发现有新生儿缺陷发生率增加 酮康唑 伊曲康唑 灰黄霉素 氟康唑 氟胞嘧啶动物实验均有胚胎毒性作用 对人类妊娠胎儿致畸作用尚未有肯定资料报道 故属妊娠C类药物 但近年有报道孕期服用灰黄霉素可引发胎儿畸形 发生联体双胎 故孕期一般不推荐使用 利福平胎儿血清浓度低于母亲 动物实验表明有致畸作用 妊娠早期不宜应用 必须服用时应注意肝损害 因有致出血倾向可能 孕期最后1周服药 孕妇及新生儿应加用维生素K1 异烟肼胎儿血清浓度低于母亲 对小鼠胚胎有毒性作用 但未发现对胎儿有致畸作用 虽有报道孕期使用过不同抗结核药物后新生儿畸形率增加 但未肯定 以异烟肼治疗的孕妇同时应加服维生素B6 乙胺丁醇未见孕妇用药后胎儿致畸报道 但动物实验有胎儿副作用 孕期有少数孕妇使用后下肢麻木及眼后神经炎等副作用 故妊娠3个月内禁用 9 抗菌中草药穿心莲可对抗孕酮 抑制绒毛滋养细胞生成 可导致流产 孕早期不宜应用 10 抗肠虫药动物实验表明甲苯咪唑可致畸胎 盐酸左旋咪唑妊娠早期应禁用 阿苯达唑禁用于妊娠和可能怀孕的妇女 11 抗疟药磷酸氯喹 奎宁 乙胺嘧啶均可致畸 孕妇禁用 12 抗病毒药利巴韦林 西多法韦 丙氧鸟苷等均存在致畸作用和胚胎毒性 孕妇禁用 的检查 TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体 它是一组病原微生物的英文名称缩写 其中T Toxopasma 是弓形虫 R Rubella Virus 是风疹病毒 C Cytomegalo Virus 是巨细胞 H Herpes Virus 即是单纯疱疹I II型 一 弓形虫它的病原体是一种球虫 该病属于寄生虫病的范畴 弓形虫的整个生活史发育过程需两个宿主 猫科动物 如猫为终末宿主 但它对中间宿主的选择极不严格 无论哺乳类或鸟类都可以作为中间宿主 另据报道 蚊子 苍蝇 蟑螂等昆虫也会将弓形体携带到人的食物上或饮水中 从而会引起人的感染 人体感染了弓形体 多数可能是无症状的带虫者 仅少数人发病 该病临床表现复杂 轻者为隐性感染 重者可表现为多器官的严重损害 如弓形虫脑病 眼病 肾病 肝病 肺病及弓形体心肌炎等各系统的病变 感染 的后果 弓形体对妊娠有很重要的影响 被弓形体感染的孕妇 不论其有无临床症状 常可通过胎盘将弓形虫传给胎儿 从而直接影响胎儿的发育 使胎儿严重致畸 甚至死亡 亦可发生流产 死产 早产或增加妊娠合并症 感染发生得越早 胎儿受损越严重 1 感染发生在妊娠头三个月 多会引起流产 死产 或生下无生活能力的和发育有缺陷的婴儿 2 在妊娠中三个月感染 多会出现死胎 早产和严重的脑 眼疾患 3 在妊娠晚期 因胎儿已逐渐成熟 此时母体如受到感染 胎儿可发育正常 亦可出现早产或出生后才出现症状 表现为各系统不同程度的损坏 据报道 偶见孕期感染弓形虫的胎儿在出生后数年甚至成人后才表现出弓形虫病 二 单纯疱疹病毒 HSV 人群中HSV感染非常普遍 感染率约为80 90 病人和健康带毒者是传染源 单纯疱疹病毒分为I型和II型 其感染途径主要通过分泌物和与易感染的人密切接触有关 一般认为I型病毒多侵袭腰以上部位 引起如口唇疱疹 疱疹性湿疹 口腔炎 角膜结膜炎等疾病 II型病毒多感染腰以下部位 引起生殖器疱疹 它主要通过性生活传播 并可能与宫颈癌有关 I型和II型病毒均可引起脑膜炎和皮肤疱疹 孕妇在妊娠期间感染了HSV 可引起胎儿先天性感染 新生儿 小于7周龄 感染HSV后可能会引起广泛的内脏感染和中枢神经系统感染 死亡率较高 而新生儿感染的主要途径是出生过程中接触生殖道分泌物所致 为了减少胎儿和新生儿的感染 建议妊娠妇女应作HSV血清学检查 尽量避免在HSV感染期间受孕或生产 三 风疹为气候温和地区的地方性疾病 发病高峰为春季至初夏 风疹病毒可通过呼吸道传播 以鼻咽分泌物为主要传染源 该病毒通过接触传染能力不强 偶尔接触未必形成感染 其潜伏期为10 21天 此后表现为咳嗽 流涕 咽部疼痛 头痛 发热 食欲不佳等临床症状 面部可首先出现皮疹 一个月内遍部全身 风疹病毒的感染对孕妇的危害是很大的 妊娠期间风疹病毒感染可造成死胎 自然流产或严重的婴儿畸形 其感染严重程度主要取决于感染发生在妊娠的哪个时期 如在妊娠前8周内感染 自然流产率达20 第12周几乎肯定可以导致胎儿感染并出现严重后遗症 其他还可引起心脏和眼的缺陷 视网膜病变 听力缺损 糖尿病和其它内分泌疾病 神经性耳聋 青光眼等 母亲妊娠早期感染风疹病毒几乎都可引起胎儿广泛持续的多器官感染 导致死胎 四 巨细胞病毒 CMV 是一种古老的病毒 几乎所有的人在一生中某一时期均能感染此病毒 该病毒感染后的临床表现与患者的个体免疫能力和年龄有关 孕妇严重的宫内感染可导致宫内死胎和新生儿死亡 新生儿的巨细胞病毒感染可在 1 分娩过程中经过母亲产道时的接触而感染 2 或通过母乳喂养感染 3 还可通过多次输血感染 大多数新生儿感染巨细胞病毒后多无不良反应 但对早产儿和体弱儿有较大的危险 以神经肌肉受损为主要特点 幼儿与儿童感染后多无明显症状 偶见肝脾肿大 肝功能异常和呼吸道疾病 青少年与成人感染多无症状 少数可出现发热 肝炎 全身淋巴结肿大或各种疹子 少见的并发症有肺炎 心肌炎 心包炎 神经炎 神经根炎 脑炎 细菌性脑膜炎 血小板减少性紫癜 溶血性贫血和视网膜炎 4 CMV对使用免疫抑制剂的患者危害较大 可引起肺炎 肝炎及全身性疾病 最终导致死亡 目的 某些不良生活习惯 接触有害环境物质 心理不健康等因素 使精卵子受精卵中原有的惰性致病基因被激活或使染色体裂变发生变异 该精子或卵子受孕或受精卵可能发生不育 流产 胎儿出生缺陷 或基因突变 发生不育 流产 死胎 职业为 可能会引起精子卵子生成或受精卵质量及其染色体 风险分类评估 A类 重金属C类 放射及辐射损害问题 0 001 0 001 对一般人来说 正常因环境本底辐射 主要是空气中的氡 摄取量是1 2毫西弗 每年 凡是每年摄取量超过6毫西弗 应被列为放射性物质工作人员 该本人及其工作环境应受到定期的监测检查 接受一次X线检查0 05毫西弗 CT一次脑2 胸8 腹10毫西弗 每年不能超过5次胸或腹CT 避免或减少接触电器产品 电脑不要放在大腿上等也是可取的 对生殖功能有益无害 穿防辐射服或裤 风险分类评估 一般人群 A 航空机组人员 健康教育内容 干预措施 视网膜母细胞瘤致盲双侧为常染色体显性遗传胎儿患病率50 不宜生育 先天性无虹膜致盲常染色体显性遗传胎儿患病率50 不宜生育 某些 严重性 遗传病患者建议不宜生育 先天性耳聋 50 归因遗传因素 其中80 属常染色体隐性遗传 19 属常染色体显性遗传 1 属X连锁隐性遗传 基因诊断301 先天性耳聋之间生育应慎重 患者家属常隐瞒病情 拿不出后天性证据 一般作先天性处理 谈清病情 一方为后天性或正常可生育 风险分类评估 咨询指导建议 风险为D类 狂燥型或抑郁型精神病 多基因遗传 咨询指导建议 病情未稳定一年以上应暂缓生育 风险为X类 双方均为患者或亲属中有类似病患 高发家系 者不宜生育 风险为X类 治疗药物 C类 影响性功能及精子质量 有可能使胎儿致畸 专科医生指导下生育 风险为C类 心理疾病 精分症也按此原则分类可统一起来了 先天性动脉导管未闭 先天性房间隔缺损 先天性室间隔缺损 先天性心脏病 父亲患先心 子女发病率1 3 生育过一胎先心儿 再生育子女发病的风险率增大 缺氧 用药影响精子质量 专科会诊 手术改善心功后生育为宜 咨询指导建议 母亲为心脏病患者有下列情况的任意一种 均不怀孕者 1 严重的二尖瓣狭窄伴有肺动脉高压的风湿性心脏病 心脏畸形较严重或有明显紫纠的先天性心脏病而未行手术者 2 风湿性心脏病伴有房颤或心率快难于控制者 3 心功能三级或三级以上患者 4 有心衰病史或伴有慢陛肾炎 肺结核者 肾病综合征 多种原因引起的一种以大量蛋白尿 低蛋白血症 明显水肿等为特征的临床综合征 诊断标准 24小时蛋白尿 3 5克 血生化检测为低蛋白血症和高脂血症 全身浮肿 乏力 食欲减退等 可继发于肾小球疾病 系统性红斑狼疮 过敏性紫癜 糖尿病等 咨询指导建议 先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传病 肾小球疾病 系统性红斑狼疮 过敏性紫癜 糖尿病等原发病对男性生育功能的影响 低蛋白血症 高脂血症 治疗药物等可能影响睾丸性腺功能 风险分类评估 风险为C类 先天性为D类 肾脏疾病急性期 肾功衰竭期暫缓生育 X 慢性患者注意治疗药物对精子及胎儿影响 如皮质激素和抗菌素用药等 C 肾病综合征病情隐定2 3年后不用激素类药生育是安全的 女X 男C 先天性D 风险分类评估 书中风险分类为D类 而书后总表男性患者风险为X类 一般无生育力 女性患者风险为X或D类 少数女有生育力为D类 以生育力 智力低下轻 中 重 极重度来评估 所以 改成有生育力者风险为D类 无生育力者风险为X类为宜 21 三体综合征 Down氏综合征 脑性瘫痪 脑性瘫痪是一个综合性名称 疾病所属系统为神经系统 为非遗传性疾病 包括多种原因引起的脑损伤所致的非进行性中枢性运动功能障碍 严重病例除肢体痉挛性瘫痪外还有智力不足 病因 1 产前 胎儿期感染 出血 缺氧和发育畸形以及母亲孕期病毒感染和接触放射线等 2 围产期 产伤 颅内出血 缺氧等 3 产后 新生儿感染 窒息 颅内出血 胆红素脑病等 估计发病率 约1 8 4 发病年龄 出生后或婴幼儿时期发病 鉴定主要依据 1 神经功能不正常 特别是自主运动的功能障碍 主要表现为中枢性痉挛性瘫痪 如偏瘫 双侧瘫 单瘫等 临床可见抬头 坐立 行走困难 步态不稳 两腿相互交叉呈 剪刀腿 肌张力增强 腱反射亢进 少数可表现为肌张力低下 预后和治疗 如能在生后6 9个月早诊早治 预后较好 要采取综合治疗措施 如一般疗法 药物疗法 针刺及按摩疗法 对肢体变形进行矫形手术 加强教养和体育锻炼也很重要 疾病预防 因该病是导致人类致残的重要原因 因此预防非常重要 具体措施包括 1 加强健康宣教 开展遗传咨询 禁止近亲结婚 适当晚婚晚育 避免高龄妊娠 2 加强孕期保健 避免母孕期不利因素 做好产前检查 避免妊娠合并症 避免病理分娩 3 对新生儿进行遗传代谢病等筛查 对婴幼儿进行定期智力随访 做好儿童保健 避免导致该病的各种因素 4 对于高危儿应密切观察 对于可疑患儿 应早期发现 早期诊断 早期干预 疾病名称 智力低下 临床表现 轻度 IQ50 69 智能年龄相当于9 12岁 中度 IQ35 49 智能年龄相当于6 9岁 重度 IQ20 34 智能年龄相当于3 6岁 极重度 IQ20 智能年龄相当于3岁以下 智能低下 精神发育不全 智能低下只是一个症状 应查找病因 不明前为U类 先天性 后天性 即胎外性 遗传性 胎内性 环境因素 分娩时产伤 一些新生儿疾病等 约10 精神发育不全患者与染色体畸变有关 如Downs综合征 苯丙酮尿症 智能低下 精神发育不全 本症原因 孕前受到放射性物质和酒精等作用 妊娠早期感染风疹 疱疹 柯萨奇病毒 亚甲型流行性感冒病毒 弓形体等 营养不良 维生素缺乏 强烈精神剌激 ABO血型或Rh不合时可产生一种特异性脑抗体 直接损伤胎儿脑组织 胎内性 母体患梅毒 药物中毒 代谢疾病 肝病 肾病 糖尿病等 先天性智能低下 咨询指导建议 男智能低下 后代再发风险率 10 双方均是智能低下 后代再发风险率为50 有一个子女为智能低下 再生育的再发风险率为25 风险分类评估 男女方极重 重 中度患者不宜生育 风险为X 男方轻度 女正常一般可生育 风险为D类 生育有一胎患儿或有家族史者不宜生育 风险为X类 智力低下是发生在发育时期中 一般智力功能明显低于同龄水平 同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病 智商 IQ 低于人群均值2 0标准差 一般IQ在70以下即为智力明显低于平均水平 适应行为包括个人生活能力和履行社会职责方面 发育时期一般指18岁以下 病因 包括生物医学因素和社会心理文化原因 遗传方式 可以是染色体病 单基因 多基因遗传或环境因素引起 估计发病率 1 2 3 诊断过程要详细收集儿童生长发育史 全面进行体格和神经精神筛查 与正常同龄儿童生长发育指标对照和比较 判断其智力水平和适应能力 作出临床判断 4 实验室检查 头颅X线及CT检查 听力测定 染色体 病毒 原虫及抗体检查等 5 智力测验 筛查法 诊断法 行为判断 婴幼儿 初中学生社会生活能力量表 新生儿行为神经评分法 NBNA 鉴定主要依据 智力低下的再生育要点 1 MR不是一个独立疾病 往往和其他疾病合并存在 病因有多种 在鉴定时首先确定是否有MR 其二判断MR的严重程度 以智力测试和社会适应行为量表来分级 MR中度以上 包括中度 将影响劳动和生活 第三 尽可能分析MR的病因 至少明确是生物医学因素还是社会心理文化原因 是遗传因素还是非遗传因素引起 2 遗传性疾病 结合MR的分级主要按遗传性病残儿童医学鉴定诊断标准及再生育原则 产前诊断措施 如为染色体异常引起 孕早期做绒毛或羊水培养 做染色体检查 3 非遗传性疾病 MR涉及神经系统疾病和内分泌疾病则结合MR分级 主要按神经 内分泌疾病诊断标准及再生育原则 4 根据当今优生研究内容之一 环境优生 如果说是社会心理文化原因引起的MR 在我们 生物与社会因素对儿童智能的影响 课题中社会因素 家庭环境 结构 父母文化程度 职业 生活习惯 家庭关系 子女数 经济收入 学前教育诸因素进行比较均有明显和非常明显的差别 所以 要在能改善和消除不利的社会心理文化原因后考虑再生育问题 目的是要能做到初级预防 对MR的发生防患地未然 再发风险 染色体异常 如双亲之一为异常染色体携带者 再发风险高 若为畸变所致 再发风险同群体发病率 1 600 800活婴 常染色体显性遗传 AD 父母一方为患者 杂合子 其同胞与子女再发风险为50 常染色体隐性遗传 AR 父母均为致病基因携带者 其同胞和子女再发风险为25 预后与治疗 智力低下已查明病因者 如慢性疾病 中毒 长期营养不良 听力及视力障碍 则应尽可能去除病因 使其智力部分或完全恢复 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿 应早诊断 早采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法 改善其智力水平 社会心理文化原因造成的 改变环境条件 加强教养则可使其智力取得较大进步 对智力低下患儿应加强训练和康复 孤独症 病因及遗传方式 病因多种 尚不明确 也可能与常染色体隐性遗传有关 发病情况 我国尚无流行病学调查资料 在北京医科大学精神卫生研究所1989 1992年统计60例中 孤独症儿童53名为男孩 7名为女孩 男 女为7 5 1 发病年龄 大多数为2岁半之前 婴儿孤独症为婴儿期的一种精神病 患儿与外界接触发生障碍为本病的特点 鉴定主要依据 1 起病于2岁半之前 病前无明显正常发育期 2 症状标准 严重的社交障碍 不同程度的社交用语和 或语言发育障碍 重复刻板单调的动作和行为 再发风险 若有常色体隐性遗传 通常父母为致病基因的携带者 其同胞与子女的再发风险为25 男女机会相等 预后与治疗 该症的治疗仍处于探索状态 语言训练 行为矫正和心理指导 是较重要的治疗手段 较常用的药物有氟哌啶醇或舒必利 也有用感觉综合治疗方法 效果尚可 疾病名称 继发性癫痫 疾病概述 继发性癫痫 又称症状性癫痫 指由其他疾病导致的癫痫 可见于任何年龄 大多起病于青壮年之后 发作形式多为部分性发作 如单纯部分性发作 运动性 感觉性 植物神经性 复杂部分性发作 精神运动性发作 等 少数患者可发展为全身性发作 抗癫痫药物治疗效果不好 若能去除原发病 癫痫大多可以得到根治 继发性癫痫的原因很多 许多中枢神经系统疾病或全身疾病都可以引起癫痫 常见致病因素有 1 先天性疾病 如染色体畸变 先天性脑积水 小头畸形 胼胝体发育不全 脑皮质发育不全及遗传性疾病等 2 产前期和围生期损伤 如产伤 窒息 颅内出血 早产 宫内发育不良及黄疸等 是小儿继发性癫痫的常见原因 3 热性惊厥后遗4 颅脑损伤5 颅内感染 6 中毒 重金属 有害气体 化学物品及药物中毒均可引起脑损害而导致癫痫发作 如铅 汞 一氧化碳 乙醇 番木鳖碱 异烟肼中毒等以及全身性疾病 如妊娠高血压综合征 尿毒症等 7 颅内肿瘤8 脑血管疾病9 营养 代谢性疾病 如佝偻病 低血钙 胰岛素瘤 糖尿病 甲亢 甲状旁腺功能减退 维生素B6缺乏症等 10 其他 如结节性硬化 老年期痴呆也常伴有癫痫 儿童精神分裂症 儿童精神分裂症 是指起病于儿童或青少年期 以基本个性改变 特征性思维障碍 感知觉障碍 情感及环境不协调为主要特征的精神障碍 儿童精神分裂症是一组少见的精神障碍 据统计 15岁前发病者占精神分裂症的4 10岁前发病者则占0 5 1 在总的人群中 一万名儿童中有一名为儿童精神分裂症患者 起病于10岁以前者较少 10岁以后显著增多 临床发现最小者为3岁 一般以12 14岁为多数 儿童少年精神分裂症的病因未明 可能是下列因素相互作用或共同作用的结果 遗传因素国内文献报道 本症患儿家族中有精神病遗传史者为16 64 父母同患精神分裂症 其子女有40 的患病危险 父母之一患病 子女发生精神分裂症的危险率为7 17 而普通人群为1 左右 表明遗传因素在儿童精神分裂症病因中具有重要作用 最新研究结果 有人发现在第6 第8对染色体上有异常基因位点 目前分子遗传学研究非常流行 但意见尚不统一 病前性格特征大多数精神分裂症患儿为内向性格 表现孤僻 胆小 兴趣少 敏感 怕羞 话少 主动积极性差 但一般认为病前性格并非发病的决定因素 而是患病的基础 在此基础上受到环境不良因素影响 则发病的可能性明显增加 中枢神经系统损伤本病患儿中有围生期损伤 感染 中毒病史者多 生化代谢异常传统观念认为中枢多巴胺 一种神经传导递质 系统活动过度和去甲肾上腺素 另一种递质 的功能不足与发病有关 最近大量研究显示 除了中枢多巴胺系统活动过度和去甲肾上腺素的功能不足外 脑内5 羟色胺 谷氨酸 和内啡肽的水平变化也与发病和病理变化有关 社会 家庭 心理因素儿童受到强烈惊吓 亲人死亡 受委屈或讽刺 父母离异 学习负担过重或升学未能如愿等精神因素诱发精神分裂症者较为常见 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良症是一组主要累及骨骼系统的遗传性单基因病 有杜氏肌营养不良 DMD 和贝氏 BMD 两种类型 属X连锁隐形遗传病 发病率约为1 3500活产男婴 DMD是最常见 最严重的一种类型 其病因源自编码肌营养蛋白的基因发生突变所致 以缺失最常见 占60 左右 诊断标准 临床表现 DMD 多数2 3岁发病 进行缓慢 表现为上楼困难 从蹲位站立时困难 易跌倒 鸭步 肌肉萎缩呈现进行性加重 小腿腓肠肌出现典型性假性肥大 部分患儿轻度智力低下 一般于12岁双下肢瘫痪 20岁左右死亡 BMD 一般5岁左右发病 与 DMD 的主要差别在于BMD患者在12岁之后还能行走 病程呈良性过程 存活时间长 生育指导本病无有效治疗方法 检出女性携带者 进行高风险胎儿的产前诊断是遗传咨询的重要内容 1 为X连锁隐性遗传 女性为致病基因携带者 所生男孩有50 的患病风险 继承致病基因的女孩成为携带者 2 男性BMD患者和正常女性婚配 其男性后代均正常 女性后代均为携带者 3 对患者 先证者 进行基因分析 确定基因突变的类型和范围 急性非淋巴性白血病 急性淋巴细胞性白血病 ANLL 占儿童急性白血病的25 可发生各种年龄层 无明显年龄的发病高峰期 男女发病率无差异 儿童急性白血病的临床表现有共性 主要表现为贫血 皮肤黏膜或内脏出血倾向 发热及各种类型感染 体格检查除不同程度面色苍白 出血点 紫癜外 半数以上病人有肝 脾 淋巴结不同程度肿大 皮肤 皮下组织浸润时扪及结节 眼眶部浸润时可有眼球突出 这些浸润性肿块 肿瘤部分 切面可因肿瘤细胞所含的髓过氧化酶作用而转化为绿色 又称为绿色瘤 病因 目前病因尚不明确 大多数病例看上去无明显诱因 但是 辐射 某些毒素 遗传和环境因素