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第三节第三节 遗传病与优生遗传病与优生 同步练习同步练习 一 非选择题一 非选择题 1 11分 某两岁男孩 5 患黏多糖贮积症 骨骼畸形 智力 低下 其父母非近亲结婚 经调查 该家族遗传系谱图如下 1 根据已知信息判断 该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病 2 5患者的致病基因来自第 代中的 号个体 3 测定有关基因中 父亲 母亲和患者相应的碱基序列分别为 父亲 TGGACTTTCAGGTAT 母亲 TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA 患者 TGGACTTAGGTATGA 可以看出 产生此遗传病致病基因的原因是 是由于DNA碱基对的 造成的 4 黏多糖贮积症是一种高致病性 高致死性的遗传病 其致病机理是水解黏多糖的酶缺失 导致黏多糖沉积于细胞内的 中 进而影响多种组织细胞的正常功能 5 为减少黏多糖贮积症的发生 该家族第 代中的 填写序号 应注意进行遗传咨 询和产前诊断 进行产前诊断时可以抽取羊水 检测胎儿脱落上皮细胞的 答案 1 X 隐性 2 3 3 基因突变 缺失 4 溶酶体 5 2 4 6 致病基因 或相关酶的活性 解析 1 从系谱图分析 1和 2生出 4 无中生有 为隐性基因控制的遗传病 又由 于发病者都为男性 因此最可能致病基因位于X染色体上 2 5患者的致病基因来自第 代的3号个体 而其又来自第 代中的3号个体 3 由碱基序列可知母亲该基因一条链的碱 基缺失 所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变 是由于DNA碱基对的缺失造成的 4 由题干分析 黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失 进而影响多种组织细胞的正常功能 那么这种酶一定是在溶酶体中 相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了 5 该家族第 代中2 4 6均可能是该致病基因的携带者 因此应注意进行遗传咨询和产前诊断 而进行 产前诊断时可以抽取羊水 检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性 2 2013 北京市东城区期末练习 11分 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备 受关注 请根据以下信息回答问题 1 A图中多基因遗传病的显著特点是 2 Klinefelter综合征 XXY 是一种染色体异常遗传病 现已知父亲色觉正常 XBY 母亲 患红绿色盲 XbXb 生了一个色觉正常的Klinefelter综合征患者 其病因是患者双亲中的 产生配子时 在减数 次分裂过程中发生异常 3 B图是某家族遗传系谱 色觉正常基因为B 红绿色盲基因为b 正常肤色基因为A 白化 病基因为a 4号个体的基因型为 8号个体的基因型为 7号个体完全不 携带这两种致病基因的概率是 4 若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T 则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是 5 题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊断的是 答案 1 成年人发病风险显著增加 或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升 2 父亲 第一 3 AaXBXb aaXBXB或aaXBXb 1 3 4 1 4 5 Klinefelter综合征 解析 1 据图分析 多基因遗传病在成年后发病个体数量大大增多 说明成年人发病率较 高 2 根据信息判断 该Klinefelter综合征患者的基因型为XBXbY 该个体产生与父亲减 数第一次分裂过程中XB与Y未分开产生异常配子有关 3 由于8号患白化病 基因型为aa 故4号正常 基因型为Aa 由于4号色觉正常 2号为红绿色盲患者 故4号基因型为 AaXBXb 3号为XBY 4号为XBXb 故8号为1 2XBXb 1 2XBXB 故8号基因型为aaXBXb aaXBXB 7号色觉正常为XBY 由于3号和4 号基因型为Aa 故7号基因型为2 3Aa和1 3AA 7号不携带致病基因的概率为1 3 4 该染 色体上基因复制时 一条脱氧核苷酸链上A替换成T 故该基因复制一次得到2个基因 两个 基因中有一个是异常的 该卵原细胞中另一条染色体上基因复制一次得到2个正常基因 4 个基因分别进入4个子细胞 故含有突变基因的卵细胞的概率为1 4 5 染色体变异可在光 学显微镜下观察到 3 历年经典保留题 8分 某中学生物兴趣小组关于 调查人群中某项性状的遗传 的课 题方案如下 1 调查流程 确定调查的性状 目的和要求 下列 项不能作为调查性状 原因是 A 能否卷舌B 发际形状 C 体重D 血型 制订调查计划 小组选择发际形状后 将下表发到同学手中填写 家庭成员发际形状调查表 兄弟姐妹自己 性状 祖 父 祖 母 外 祖 父 外 祖 母 父 亲 母 亲 A1A2A3B1B2B3 男女 发V型 际直型 说明 请在上表亲属的相应性状 能够了解到的 的空格中打上 请指出本表的不足之处 并完善 实施调查活动 同学根据自己家庭情况如实填写 得出结论 撰写调查报告 2 结果分析 在家庭调查中可依据 和调查数据判断显隐性 调查结论如与权威数字相差很大 试分析可能的原因是 答案 1 C 该性状受环境因素影响较大 自己 一栏 应要求填写性别 整理 分析统计结果 2 性状分离现象 调查的群体太
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