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遗传系谱图的分析 1 例1 为了说明近亲结婚的危害性 某医生向学员分析讲解了下列有甲病和乙病 一种为伴性遗传病 两种遗传病的家族系谱图 设乙病的致病基因为a 甲病的致病基因为b 请回答 1 写出下列个体可能的基因型 8 10 2 若 8和 10结婚 生育子女中只患乙病或甲病一种遗传病的概率为 同时患两种遗传病的概率为 3 若 9和 7结婚 子女中可能患的遗传病是 发病的概率为 aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY 5 12 1 12 甲病和乙病 5 12 2 遗传系谱判断分为三步曲 第一步 先判显隐性第二步 判断是伴性遗传还是常染色体遗传 即推翻伴性遗传的可能 第三步 验证遗传方式 3 第一步 先判显隐性 隐性遗传病 显性遗传病 口诀为 无中生有有为隐 4 如没有典型标志图 我们可以用下列特征判断显性遗传病 子代中发病率较高 约1 2以上 代间相连 子女患病 双亲之一患病隐性遗传病 子代中发病率较低 约1 3以下 代间相隔 一般情况为 子女正常 双亲正常 5 第二步 判断是伴性遗传还是常染色体遗传 一 从女性的隐性个体入手 如果其父亲或儿子为显性 则必为常染色体遗传 例如左图 6 经上述判断确定了致病基因在染色体上的位置以后 要设立基因字母 检验上述判断是否正确 第三步 验证遗传方式 7 3 4 1 2 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 图二 图一 4 5 7构成典型标志图 图二 3 4 6或9 10 16构成标志图 但8病14没病 所以排除致病基因在X染色体上 两图均为常染色体隐性遗传病 8 1 2 3 4 5 6 7 图三 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 图四 图三 4 5 7构成标志图 图四10 11 13构成标志图 但4病7没病 8病3没病 排除基因在X染色体上 两者均为常染色体显性遗传病 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 图五 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 图六 图五 没有标志图 但患者发病率较低 而且性状遗传不连续 第三代中无患者 因此初步判断为隐性遗传病 又因男性患者比女性患者多 且符合母病 1 子 4 5 必病 所以此病为X隐性遗传病的可能性最大 图六 子女发病率较高 且代代相连 子女患病双亲之一患病 因此初步判断为显性遗传病 又女性患者多于男性 且符合父 6 病女 10 11 必病 子 6 病母 1 必病的特点 所以此病为X显性遗传病的可能性最大 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 图七 分析图七 从系谱中看出 男性患者的后代男性均患病 女性均正常 且代代相传 即父传子 子传孙 由此推导致病基因很可能在Y染色体上 11 图八 分析图八 只要母亲是患者 其后代都是患者 是典型的母系遗传 由此推导致病基因很可能位于线粒体基因组中 12 例2 下图为人类一种稀有遗传病的家系图谱 请推测这
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