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1 第一章绪论 2 一 遗传学基本概念 一 什么是遗传学 genetics 研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科 1 遗传 heredity inheritance 生物有性或无性生殖方式繁殖 子代与亲代相似 物种的延续性 种瓜得瓜 种豆得豆 2 变异 variation 生物个体之间差异的现象 一母生九子 九子各不同 3 矛盾运动 遗传变异物质 能量 信息生物自然选择 进化人工选择 育种 变异 3 二 遗传学的研究任务 遗传学 研究遗传物质 基因 结构 功能 传递和表达规律 1 性状遗传学 描述遗传变异的现象和规律2 细胞遗传学和分子遗传学 阐述生物遗传变异的原因 遗传物质的本质 结构 功能 变化 表达及其调控 4 二 遗传学的发展历史 一 遗传学的萌芽 1900 拉马克 Lamark 用进废退 学说和 获得性状遗传 长颈鹿 魏斯曼 Weisman 种质论 小鼠截尾实验 种质 和 体质 达尔文 C R Darwin 泛生论 泛生粒 侧重于遗传变异原因的解释 初步肯定了其物质性缺点 导向不好 5 二 遗传学的诞生 1900 1 孟德尔 GregorMendel 1822 1884 奥地利的一个修道士 他从1856年开始进行了8年的豌豆杂交试验 1866年发表 植物杂交试验 提出了分离规律和独立分配规律 并应用统计学方法分析和验证了这些假设 假定细胞中有它的物质基础 遗传因子 但是他的发现并未引起重视 而是被埋没了35年之后才被3位科学家重新发现 6 2 孟德尔定律的重新发现狄 弗里斯 DeVries H 1848 1935 荷 月见草科伦斯 Correns C 1864 1933 德 玉米冯 柴马克 VonTschermak E 奥 豌豆他们三人的论文都刊登在1900年出版的 德国植物学杂志 上 都证实了孟德尔定律 开始他们都以为是自己发现了这一重要定律 可后来发现早在35年以前 孟德尔就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律 这就是遗传学历史上孟德尔定律的重新发现 标志着遗传学的诞生 1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律 公认孟德尔是遗传学的奠基人 7 三 经典遗传学时期 1900 1939年 1 核心 遗传的染色体理论 TheoryofChromosome 1 遗传物质位于染色体上2 遗传物质的传递与有丝分裂 减数分裂行为相联系 8 2 突出的科学家 孟德尔 1822 1884 孟德尔遗传规律狄 费里斯 1901 1903提出 突变学说 突变 生物进化 约翰生 JohannsenW L 1859 1927 1909年发表 纯系学说 明确区别基因型vs 表现型 遗传因子 基因 9 鲍维里 BoveriT 1902 萨顿 SuttonW 1903发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系 是染色体遗传学说的初步论证 贝特生 Bateson W 1906从香豌豆中发现性状连锁 创造 genetics 一字 詹森斯 Janssens F A 1909观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象 为解释基因连锁现象提供了基础 10 摩尔根 MorganT H 1866 1945 提出 性状连锁遗传规律 伴性遗传提出染色体遗传理论 细胞遗传学 著 基因论 认为基因在染色体上直线排列 创立基因学说这是对孟德尔遗传学说的重大发展 也是这一历史时期的巨大成就 1933诺贝尔奖 11 穆勒 MullerH T 1927年在果蝇用X射线诱发突变 斯特德勒 StadlerL T 1927年在玉米用X射线诱发突变 人工诱变布莱克斯生 BlakesleeA F 利用秋水仙素诱导多倍体 12 四 现代遗传学时期 1940 1 主要领域 微生物遗传学分子遗传学基因工程基因组学 13 2 主要科学家及其贡献 比德尔 Beadle G W 泰特姆 Tatum E L 1958Nobelprize 1941 X射线 红色面包霉突变体 遗传学研究提出 一个基因一种酶 假说 一个基因一个蛋白质或多肽 发展了微生物遗传学 生化遗传学 卡斯佩森 Caspersson T O 40年代初用定量细胞化学方法 证明DNA存在于细胞核中 14 阿委瑞 AveryO T 1944肺炎双球菌的转化实验中 证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质 赫尔希 HersheyA D 1969Nobelprize 蔡斯 Chase M 1952等用同位素示踪法在研究T2噬菌体感染细菌的实验中 再次确认了DNA是遗传物质至此 已为遗传物质的化学本质及基因的功能奠定了初步的理论基础 15 二战后 物理学家对研究生物学问题产生了浓厚的兴趣 他们在研究中带进了物理学新理论 概念和方法 16 瓦特森 Watson J D 克里克 CrickF H C 1953根据对DNA的化学分析和对DNAX射线晶体学所得资料提出DNA分子结构模式理论 双螺旋结构 标志分子遗传学的诞生 1962Nobelprize 17 克里克 CrickF H C 1961和同事们用实验证明了他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测 尼伦伯格 Nirenberg M W 柯兰拉 Khorana H G 1968诺贝尔奖 1957 1969解译出64种遗传密码 18 雅各布 JacobF 莫诺 MonodJ 1965诺贝尔奖 1961大肠杆菌的操纵子 阐明微生物基因表达的调控机制 史密斯 Smith H 1978诺贝尔奖 1970分离到限制性内切酶 基因工程波耶 Boyer H 柯恩 Cohen S 1973首次用质粒克隆DNA吉尔伯特 Gilbert W 桑格 Sanger F 1977DNA测序法 1980诺贝尔奖 19 1986年5月提出1990年10月1日美国国会正式批准启动人类基因组计划 计划投入30亿美元的资金在15年内完成人类基因组的分析研究2000年6月26日 国际人类基因组测序联盟与Celera公司联合发布了 人类基因组工作草图 workdraft 2001年2月12日又分别在Nature和Science杂志上公布了人类基因组 精确图 准确度达到99 99 2003年4月14日CollinsF博士在华盛顿隆重宣布HGP完成 得到了人类基因组 完成图 包括99 的人类基因组序列 准确度为99 99 人类基因组计划的所有目标全部实现 这标志 人类基因组计划 胜利完成和 后基因组时代 postgenomeera PGE 正式来临 人类基因组计划 HGP 20 其它生物的基因组计划 1995第一个基因组 流感嗜血杆菌 Haemophilusinfluenzae 的全部序列发表 大小为1 8Mb 酿酒酵母 Saccharomyceseerevisiae 大肠杆菌 E coli 线虫 Caenorhabditiselegans 2000年3月Celera公司完成果蝇 Drosophilamelanogaster 180Mb2000年12月份完成第一个植物 拟南芥 Arabidopsisthaliana 基因组测序 大小为125Mb2002年4月5日水稻 中国 籼稻 日本 粳稻 21 22 青山衬托之下 是一片金灿灿的中国水稻梯田 2002年4月5日以中国梯田为封面的 Science 杂志以14页篇幅率先发表了一个重大成果 中国人独立完成的论文 水稻 籼稻 基因组的工作框架序列 显示对中国科学家成就充分肯定 COVERPhotographoftheHongheHaniriceterracesinYunnanProvince China Inthisissue twoseparateresearchgroupsreportdraftsequencesoftwostrainsofrice japonicaandindica Inaddition theEditorial NewsFocus Letters andPerspectiveshighlightthesignificanceofthericegenometotheworld spopulation Image LiwenMaandBaoxingQiu BeijingGenomicsInstitute 23 三 遗传学在科学与生产中的意义 一 科学 革命性的影响1 新兴学科 边缘学科 交叉学科的兴起细胞遗传学数量遗传学生统遗传学发育遗传学进化遗传学微生物遗传学辐射遗传学医学遗传学分子遗传学遗传工程等基因组学 结构 功能 生物信息学2 古老科学焕发青春 新思路 新角度 新方法3 科学难题的曙光 24 1 工业 1 基因产业 食品 药物 诊断试剂 实验试剂等 2 基因信息咨询 Celera公司 200亿 2 农业 1 品种改良 2 生物反应器 二 对工农业生产的影响 25 三 对人类社会的影响 双刃剑疾病预防与治疗基因隐私基因决定论基因歧视 优生学 eugenics 禁用 基因武器长寿基因 1200岁伦理道德法律 26 四 遗传学的教与学 教学内容 第一章绪论第七章遗传物质的分子基础第二章遗传的细胞学基础第八章基因的表达与调控第三章孟德尔遗传第九章基因工程与基因组学第四章连锁遗传和性连锁第十章基因突变第五章染色体变异第十一章细胞质遗传第六章细菌和病毒的遗传第十二章数量遗传第十三章群体遗传与进化教学手段 传统 多媒体以教材为纲 但不拘泥于教材 27 4 如何学习好 基本概念 基本原理 重在理解 拒绝死记硬背 2 平时多练习 培育分析和应用能力 临时抱佛脚没有用 28 Ge