脊髓亚急性联合变性

脊髓亚急性联合变性（SCD）,脊髓亚急性联合变性（SCD）,是维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病中老年多发，亚急性起病累及脊髓后索+侧索+周围神经,严重时大脑白质及视神经可受累表现双下肢感觉障碍+痉挛性截瘫+周围神经病变+感觉共济失调,病因及发病机制,核蛋白合成障碍、髓鞘形成障碍轴突变性神经系统病变,血红蛋白合成障碍巨幼细胞性贫血,SCD,病因和发病机制,病因,长期偏食，素食为主：维生素B12摄入不足长期大量饮酒：叶酸代谢慢性胃炎、胃大部切除术：维生素B12吸收免疫因素：抗内因子抗体、抗胃壁细胞抗体导致内因子缺乏，维生素B12吸收障碍遗传因素：运钴蛋白（TCII）缺乏或异常,病理,病变主要发生在脊髓后索及侧索锥体束，也见于脊髓小脑束，上位胸髓易受累，下位颈髓次之，严重者可扩展至其他节段，甚至波及延髓。病变早期脊髓肿胀，晚期脊髓萎缩。大脑皮质神经元、脊髓前角神经元可局限性继发变性。周围神经可出现髓鞘脱失、断裂及轴索变性。,亚急性脊髓联合变性,1. 多在中年以上起病, 男女无明显差异.慢性或亚急性起病, 缓慢进展 。2. 巨幼细胞性贫血：多数患者出现神经症状前多有苍白、倦怠、腹泻和舌炎等。,Disease of the Spinal Cord,临床表现,亚急性脊髓联合变性,3.神经系统表现（深感觉共济失调+锥体束损害+周围神经损害）： (1)早期症状为双下肢无力、发硬,行走不稳, 踩棉花感, 步态蹒跚和基底增宽; (2)随后足趾、手指末端持续对称性刺痛、麻木和烧 灼感等，检查双下肢振动、位置觉障碍，远端明 显，Romberg征(+);手套、袜子样感觉减退。,Disease of the Spinal Cord,临床表现,亚急性脊髓联合变性,3.神经系统表现（深感觉共济失调+锥体束损害+周围神经损害）： (3)出现双下肢不完全痉挛性瘫, 表现肌张力增高、腱 反射亢进和病理征;如周围神经病变较重可见肌张 力减低、腱反射减弱，但病理征常为阳性。 (4)有些病人屈颈时出现Lhermitte征；少数患者视神 经萎缩及中心暗点, 提示视神经受累, 很少波及其他脑神 经可出现括约肌功能障碍。,Disease of the Spinal Cord,临床表现,亚急性脊髓联合变性,4.：大脑高级功能障碍： （1）激惹、淡漠、嗜睡、猜疑、抑郁及情绪不稳等 症状； （2）严重时有谵妄、幻觉、精神混乱和类偏执狂倾 向； （3）认知功能减退、记忆力减退, 并可发展成痴呆。,Disease of the Spinal Cord,临床表现,1、脑脊液多正常，少数可有蛋白轻度增高。2、注射组织胺做胃液分析可发现有抗组织胺性胃酸缺乏。3、周围血象及骨髓涂片检查显示为巨细胞低色素性贫血;注射维生素B12 1000微克/天，10日后网织红细胞增多有助于诊断。4、血清维生素B12含量降低，血同型半胱氨酸HCY和甲基丙二醇MMA升高。,Disease of the Spinal Cord,辅助检查：,4、电生理检查（SEP、NCS、MEP阳性率较高）： 1）SEP:主要反映脊髓后索传导功能； 2）MEP:反映皮质脊髓束传导功能； 3）VEP：反映视觉通路传导功能； 4）周围神经传导及针极肌电图反映周围神经大有髓纤维功能，CHEPS等可反映小纤维功能。 5、核磁共振扫描（MRI）可显示脊髓后索及侧索病变，经Vit B12治疗后，MRI病灶可较少或消失。,Disease of the Spinal Cord,辅助检查：,“圆点征”后索受累为主,“小字征”后索、侧索均受累,“三角征”后索受累为主,“八字征”倒“”征或反兔耳征 后索受累为主,倒“V”征,Disease of the Spinal Cord,诊断,中年以后，亚急性起病；脊髓后索、锥体束及周围神经受损症状体征；VitB12 缺乏（除外肾功能不全、VitB6及叶酸缺乏），有恶性贫血者可确诊；血HCY和MMA升高，如给予VitB12后二者降至正常，为实验性诊断。,鉴别诊断,与累及脊髓病鉴别：脊髓压迫症：有神经痛和感觉障碍平面。脑脊液动力学实验呈部分梗阻或者完全梗阻，脑脊液蛋白升高，椎管造影及MRI检查可做鉴别。,鉴别诊断,与累及脊髓病鉴别：多发性硬化（视神经脊髓炎）：均可累及脊髓，出现脊髓损害临床表现，但二病病程均常有缓解复发交替无周围神经损害表现，MRI及诱发电位及脑脊液有助于鉴别。,鉴别诊断,与累及脊髓病鉴别：非恶性贫血性联合系统变性：是一种累及脊髓后索几侧索的内生性脊髓疾病，与恶性贫血无关，整个病程中皮质脊髓束的损害较后索损害早且明显，缓慢进展，目前对之知之甚少。,鉴别诊断,与累及脊髓病鉴别：脊髓痨：表现后索几后根受损症状，深感觉障碍，感觉性共济失调，腱反射减弱或消失，肌张力明显降低，闪电样痛，但无锥体束征，CSF蛋白正常或轻度升高，90%病人CSF-IgG增高及梅毒血清学阳性。,鉴别诊断,与周围神经病鉴别：周围神经病：可类似脊髓亚急性联合变性中的周围神经损害，但无病理征，亦无后索及侧索的损害表现，无贫血及维生素B12缺乏的证据。,治疗,病因治疗药物治疗其他治疗,治疗,病因治疗：戒酒；纠正营养不良、改善膳食结构；治疗相关胃肠道疾病。,治疗,一旦确诊或拟诊本病应立即予大剂量维生素B12 方法：1）维生素B12 500-1000ug/d,im ,2-4周 2）维生素B12 500-1000ug 2-3次/周，im 2-3个月 3）维生素B12 500ug 2次/日，po,2-3个月 4）维生素B12吸收障碍者需终生用药,治疗,其他： 铁剂：硫酸亚铁0.3-0.6g,po ,Tid；或者10%枸 橼酸铁剂溶液10ml,po,Tid； 叶酸：5-10mg