高中生物 8.2《伴性遗传》素材（2） 沪科版第三册

用心 爱心 专心 1 第第 2 2 节节 伴性遗传伴性遗传 伴性遗传病 位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病 sex linked inheritable di sease 此病分为 X 伴性遗传病和 Y 伴性遗传病两大类 一 X 伴性显性遗传病 X linked dominant inheritable disease 本病是由位于 X 染色体上的显性致病基因所引起的疾病 其特点是 不管男女 只要存在致病基因就会发病 但因女子有两条 X 染色体 故女子的发病率 约为男子的两倍 因为没有一条正常染色体的掩盖作用 男子发病时 往往重于女子 病人的双亲中必有一人患同样的病 基因突变除外 可以连续几代遗传 但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代 男病人将此病传给女儿 不传给儿子 女病人 杂合体 将此病传给半数的儿子和女 儿 1 遗传性肾炎 hereditary nephritis 儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿 有些病例可为肉眼血尿 较少有高血压 但病情持续缓慢地进展 男性到青壮年期常死于 慢性肾功能衰竭 女性病情较轻 可达到正常寿限 但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者 有的患者有神经性耳聋 有的患者眼异常 如白内障 近视或锥形晶体 锥形角膜 眼 球震颤和球形晶体等 致病基因位于 Xq21 3 q24 不过遗传性肾炎存在遗传异质性 即也 有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传 2 假肥大型肌营养不良症 pseudohypertrophic muscular dystrophy 1 岁后开始表 现出临床症状 患儿在开始站立和行走时发生困难 首先受影响的是盆带肌 随后累及肩带 肌 患儿动作笨拙 易跌 走路蹒跚 登楼梯和蹲下后起立困难 不能象同龄孩子一样跑 跳 随着病变的发展 患儿因背部伸肌无力 使其站立时脊柱前凸 由于臀中肌无力 导致 行走时骨盆向两侧上下摆动 呈特殊的鸭行步态 患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧 再 以双手支持地面和下肢缓慢地站立 称为 Gower 症 由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力 双 臂前撑时即可出现肩胛骨突起 呈 翼状肩 绝大部分患儿伴随有假性肌肥大 以腓肠肌 最为显著 三角肌 舌肌也有肥大改变 腱反射减弱或消失 常累及心脏而致心脏扩大 心 动过缓 有时因心力衰竭而突然死亡 病变呈进行性加重 一般到 10 岁时已不能行走 大 多患者最终卧床不起 并发痉挛 褥疮 肺炎 20 岁前后死亡 常伴智力低下 部分患者脑 电图异常 表明有器质性障碍 常见的 X 伴性显性遗传病还有 深褐色齿 牙珐琅质发育不良 钟摆型眼球震颤 口 面 指综合症 脂肪瘤 脊髓空洞症 棘状毛囊角质化 抗维生素 D 佝偻病等 二 X 伴性隐性遗传病 X linked recessive inheritable disease 这类遗传性疾病是由位于 X 染色体上的隐性致病基因引起的 女子的两条 X 染色体上必 须都有致病的等位基因才会发病 但男子因为只有一条 X 染色体 Y 染色体很小 没有同 X 染色体相对应的等位基因 因此 这类遗传病对男子来说 只要 X 染色体上存在有致病基因 就会发病 X 伴性隐性遗传病的特点是 患病的男子远多于女子 甚至在有些病中很难发现女患者 这是因为两条带有隐性致 病基因的染色体碰在一起的机会很少所致 用心 爱心 专心 2 患病的男子与正常的女子结婚 一般不会再生有此病的子女 但女儿都是致病基因的 携带者 患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚 可生出半数患有此病的儿子和女儿 患病的女子与正常的男子结婚 所生儿子全有病 女儿为致病基因携带者 患病的男子双亲都无病时 其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的 若女子患 此病时 其父亲肯定是有病的 而其母亲可有病也可无病 患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多 1 血友病 hemophilia 该症是一种先天性出血性疾病 它是由于 X 染色体上的隐性致 病基因导致血液中缺乏一种凝血因子 抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的 患者 常常自发性出血或某处破裂流血不止 尤以关节腔 肌肉 皮下粘膜及泌尿系统最易出血 此病患者最后会因流血过多而死亡 因此 血友病是一种致死性的遗传病 男性患者一般很 少能活过 20 岁 所以女性为致病基因纯合体的机会极少 致病基因定位于 Xq 28 血友病最著名的一个例子是英国 皇家病 维多利亚女王是一个血友病基因携带者 她的一个儿子利澳波德死于血友病 女儿普林赛斯 比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者 普林赛斯的儿子中有两个患血友病 一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者 她也生了 两个患血友病的儿子 2 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 G6PD 缺乏症 glucose 6 phos phate dehydrogenase de ficienly 该症属伴 X 不完全显性遗传 男女致病基因携带者体内细胞中 G6PD 的活性尽管 极低 女性杂合体稍高 身体却无异常表现 但是 这种病如果食入蚕豆 蚕豆花粉或服 用包括阿斯匹林 乙酰苯胺 对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药 及数种抗微生物剂 伯氨喹 奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时 其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重 贫血 不仅运动能力急剧下降 而且身体健康也深受影响 致病基因定位于 Xq28 3 无汗性外胚叶发育不良症 ectodermal dysplasia I 由于小汗腺缺陷 因此无汗或 极少汗 不能适应热的环境 常有发热 头发细短而干枯 常稀疏或脱落 眉毛稀少或缺如 尤以外侧更为明显 此外 胡须 腋毛 阴毛 汗毛都稀少或缺如 乳牙或恒牙缺少或发 育不良 常呈锥形 长而扭曲形 伴有牙龈萎缩 除汗腺外 皮脂腺 乳腺 泪腺 唾液腺 和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良 引起相应症状 如皮肤干燥 口眼鼻干燥 慢性鼻炎 无 乳房等 患者智力正常 但身材矮小 面容特殊 高宽额 颧骨高而宽 下半脸狭小 塌鼻梁 鼻尖小而上翘 鼻孔大而显著 厚嘴唇 尤以上唇突出 眼周 口周有放射沟纹 致病基因 位于 Xq12 2 q13 1 有的属隐性遗传 常见的 X 伴性隐性遗传病还有色盲 家族性遗传性视神经萎缩 眼白化病 无眼畸形 先天性夜盲症 血管瘤病 致死性肉芽肿 睾丸女性化综合症 先天性丙种球蛋白缺乏症 水脑 眼 脑 肾综合症等 据统计现在已发现这类遗传性疾病达 200 多种 三 Y 伴性遗传病 Y linked inheritable disease 这类遗传病的致病基因位于 Y 染色体上 X 染色体上没有与之相对应的基因 所以这些 基因只能随 Y 染色体传递 由父传子 子传孙 如此世代相传 因此 被称为 全男性遗传 1 蹼趾男人 据报道 美国的斯柯菲尔德家庭的 14 个男人在其第 2 3 趾间都长有一个 用心 爱心 专心 3 蹼状的联系物 如同鸭子脚上的蹼 而患者的 11 个女儿没有一个有此性状 这些女子结婚 后子女也没有带此性状的 因而认为蹼趾是 Y 伴性遗传 但是蹼趾这个症状也有男女都有的 只是男患者多于女患者 因此 有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为 Y 伴性遗传 2 长毛耳男人 这是目前学者们公认的 Y