唐氏综合症

关注唐氏综合症 让我们一起,组员及分工,组长:袁惠玲（统合及讲解）组员：雷慧慧（查询网站） 石丽娜（找寻图片） 包露、赵博（资料搜集） 黄佩佩（PPT制作）,唐氏综合症,甚么是唐氏综合症？一般人而言，每个细胞中有四十六条染色体，每条染色体包含各种遗传基因，如长相、智力和皮肤颜色等。染色体出现问题，就会有机会是唐氏综合症，染色体的变化主要来自三大种类： 廿一三体症此情形是第廿一对染色体上加多了一条染色体，唐氏综合症人士的细胞中有四十七条染色体，接近95%的唐氏综合症人士是属于这类型的。 染色体移位细胞中多出的一条染色体，其某部份会依附在其他的染色体，特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上，有5-6%的唐氏综合症人士是属于此类。 无色体此类非所有细胞有四十七条染色体，有些是四十七条，有些是四十六条的，这种情形较为罕有，只有1%的唐氏综合症人士是属此类。,唐氏综合症人士有甚么特点？外表初认识唐氏综合症人士的人会误以为他们的样子是倒模出来的，因为他们的外貌有一些相似的特征，包括：头扁、斜眼、扁鼻、口细、舌头粗及有纹、肌肉张力差、手指短小、第一、二只脚趾趾距较大、个子普遍较矮小及部份有痴肥倾向。当然，他们并非每种特征也拥有，正如你我一样，各人的外貌总会有分别的。社交在智力和言语表达的影响下，对他们在社交上的发展，也会造成部份障碍；但同样地，只要给予他们与人接触和交往的机会，从日常环境中，学习与人相处的技巧，加上他们率直乐天的性格，社交绝非他们面对的难题。智力他们大部份是轻度及中度的弱智人士，但经过学习后，他们也能照顾自己、发展潜能、与人沟通、外出工作，过着与普通人一样的生活。,健康在唐氏综合症人士之中，以下的健康问题较常见，包括：生长速度较慢，不论在肌能、认知和语言等各方面，均需要多些时间适应及训练； 先天性心脏病有40-60%唐氏婴儿出生便有心漏症，须在儿时做心脏手术；亦由于心脏问题，会引致其他并发症，例如肺炎； 耳朵有毛病，有弱听或失聪情况； 眼睛问题，如近视、斜视（斗鸡眼）和泪管闭塞,导致经常流眼水； 胛状腺不足，会影响其情绪及引起身体上其他的毛病； 肌肉张力差，令他们肌能活动表现较弱，如手指不灵活，扣钮较困难； 睡眠窒息症； 容易有痴肥现象。性格他们也自己独特的个性和思想感情，热爱音乐 和舞蹈、喜欢模仿别人，天性乐天、爱交朋友助人、 友善、率真、有时会有点固执，还有其他，留待你 与他们相处时再发掘了。,与他们相处要注意什么?,说话技巧：简单直接，语气肯定，咬字清晰，并且要有眼神接触； 内容避免空泛，不宜说得太快。 聆听技巧：留心字眼，及其表情和动作； 若听不清楚，可再请求说多次； 再重覆句子，确定对方说话意思； 留心聆听，给予时间让他们表達意思。,世界各地的患者,唐氏综合症历史,1866年，英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolianidiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为是种族歧视和没有医学意义而没有普遍使用。 唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合征”一词于由TheLancet的编辑首先使用。1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”,中国日报网消息：“您是否知道我们每个人都有6的机会成为残疾人；而这6降临到一个人的头上时他（她）就是绝对的100的残疾。”21日下午，在“关注唐氏综合症”新闻发布会上，扬爱特殊孩子家长俱乐部总干事冯新说。3月21日是世界唐氏综合症日。之所以定在这天，是因为唐氏综合人士的第21对染色体三体。在国外，大部分唐氏综合症氏人士都能读完中学并进入社会工作；而在中国，他们却常常被定义为“傻瓜”，被养在家里。为什么会有如此大的不同呢？“他们就是普通人”在新闻发布会上，首先致辞的是一位唐氏综合症人士，她就是2009年花城甜蜜大使冯嘉敏。据主持人介绍，她会电脑，每分钟能打60个字；她会游泳，能游1000米。“我还会帮妈妈干家务，我一直觉得我跟普通人一样。”冯嘉敏说。,接纳生命的不同形式 2010世界唐氏综合症日新闻发布会,continued.,“唐氏综合症和我们不是患者和普通人的关系，他们就是普通人！”冯新说，与染色体相关的其实不能称之为问题，而应该是状况，因为性别本身也是跟染色体相关的。“如果男女区别不是正常与疾病的关系的话，那么唐氏综合症就不能说是一种疾病，更多的是一种生命状态。”唐氏综合症人士比一般人多了条染色体，造成了生命的不同形式。这是生命复制过程中的一种偶然，至今在医学上也无法解释。“我们应该了解、尊重并接纳这种偶然。”冯新说。唐氏综合症人士对社会是有价值的。据了解，唐氏综合症人士的染色体异常，恰恰给了人类对生命的研究提供了另一种的范本。另外，许多教育学家得出的教育方法和规律的研究，最初都源于对智障人士的研究。,世界唐氏综合症日,国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”。之所以选这一天，是因为唐氏综合症所具有的独特性，即第21对染色体三体。 2006年3月21日，世界唐氏日的命名仪式在新加坡举行，新加坡唐氏协会邀请世界各国的国际唐氏组织会员及相关机构、邻国使节莅临命名仪式，命名仪式引起各界对唐氏症人士的广泛关注。,1986年，一群育有唐氏综合症子女的热心家长，有感社会在医疗服务、专业支援辅导及家长联系互助等各方面皆有不足，故筹备成立唐氏综合症协会，旨在提供唐氏综合症的相关信息、动员更多社区资源、促进唐氏综合症人士家庭之间的互相交流及分享。协会于1987年10月正式注册为非牟利慈善团体，服务对象亦于1993年起扩展到其他弱能人士及残疾人士。过去二十多年，我们主要在两个服务范畴发展。首先，我们致力为唐氏综合症人士及其他弱能人士及其家人，提供综合家庭支援服务，使服务使用者个人成长与生活各方面，得以全面发展。此外，我们提供一站式的综合职业复康服务，满足服务使用者就业训练及职业培训方面的需要。近年，我们致力拓展多项社会企业，希望增加残疾人士职业训练及就业机会的同事，推动社会共融的概念。,信念弱能人士在社会的支持下，应享有充分的机会去发挥个人的潜能，及积极参与他们在生活上的各项决定，以确保其在社会上的平等机会。宗旨改善唐氏综合症人士或其他弱能人士及其家人的生活质素。目标 改善大众对唐氏综合症人士的观感。 代表唐氏综合症人士及其家人向大众作推广及介绍。 辨识唐氏综合症人士或其他弱能人士及其家人的需要，并寻求满足此需要的途径。 给予唐氏综合症人士或其他弱能人士充分支持及信息，以确认家长们是儿童的主要倡导者。 培养一种协调的气氛，使唐氏综合症人士或其他弱能人士，其家人及专业人士能在彼此的尊重下，建立充满动力的伙伴关系。 向有关机构及政府部门作出评论、建议，并提供资料，借以改善给予唐氏综合症人士及其家人的服务。,continued.,NDSS（美国国家唐氏综合症协会）,唐氏综合症互助社区,我们有着同样的信念孩子们一定会健康、自尊、自强、自信的活着我们有着同样的使命在孩子们的生命旅程中，照顾、保护、教育、关爱他们我们有着同样的渴望社会可以消除歧视，给予孩子充满爱的生存空间，给予孩子们享受生命的平等权利,中国唐氏互助会,中国唐氏互助会的职责范围：（一）中国唐氏互助会的日常事务由其下设的委员会进行负责，委员会对所有会员负责，对网站的发展及协会的长远目标负责，接受全国会员及捐赠者的监督。有关站内决策及委员会会议提案，需三分之二人通过才可执行。,continued.,（二） 为实施中国唐氏互助会的近期及长远目标，委员会要进步一步筹集资金，接受合作伙伴提供的各种捐赠，委员会负责受援，在项目中进行协调分配，各地区会员在负责监督款项的使用。,continued.,（三） 中国唐氏互助会负责研究筹集资金的可行性研究、论证、设计、管理和实施工作，如果有捐赠的单位或团体，必须按照其要求授权委员会，提交项目进展报告、财务报告。如有独立运行的项目或由中国唐氏互助会对唐宝宝家庭提供的捐赠，由委员会财务组按月给出公开财务报表。,continued.,（四）通过与国内外唐氏组织、关心唐氏儿童发展的特教人士和国内外企业以及热心公益事业的个人或组织的联络和交流，促进本协会的发展，加强家长间的交流沟通，学习先进的教育经验，从认知，自理能力，行动力及各方面，尽可能为需要手术的唐宝宝会员提供帮助，最终希望能帮助一些偏远及穷困地区的唐氏儿童。（给每个社区唐宝宝建立自己的小档案）举办与援助项目有关的国内各地区培训活动和经验交流会，促进各家庭的凝聚力力，互通力，以及提高社会的关注度，增强自我发展能力。,continued.,（五）学习国外唐氏组织的运作模式，结合自身的特点，希望在各地政府的协调下，为中国唐氏互助会开展合作活动提供咨询服务和有关便利条件。参加有关国内国际唐氏