【状元之路】2014高考生物一轮总复习 第22讲 人类遗传病试题（含解析）新人教版必修2

1 状元之路状元之路 2014 2014 高考生物一轮总复习高考生物一轮总复习 第第 2222 讲讲 人类遗传病试题 含解人类遗传病试题 含解 析 新人教版必修析 新人教版必修 2 2 考点分类抓基础考点分类抓基础 点点击破我能行点点击破我能行 1 2011 天津卷 某致病基因 h 位于 X 染色体上 该基因和正常基因 H 中的某一特定序列经 Bcl 酶切后 可产生大小不同的片段 如图 1 bp 表示碱基对 据此可进行基因诊断 图 2 为某 家庭该病的遗传系谱 下列叙述错误的是 A h 基因特定序列中Bcl 酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B 1 的基因诊断中只出现 142bp 片段 其致病基因来自母亲 C 2 的基因诊断中出现 142bp 99bp 和 43bp 三个片段 其基因型为 XHXh D 3 的丈夫表现型正常 其儿子的基因诊断中出现 142bp 片段的概率为 1 2 答案 D 解析 H 基因能被Bcl I 酶切 而突变后的 h 基因不能被该酶切割 说明酶切位点消失 A 项 正确 由图 2 可知 隐性遗传病无中生有 结合题干推知该病是伴 X 隐性遗传病 1 的致病基 因只能来自其母亲 B 项正确 2 的基因诊断结果为杂合子基因型 XHXh C 项正确 3 的基 因型为 XHXh的概率为 其丈夫表现型正常 基因型为 XHY 他们的儿子是患者 含 Xh 的概率为 1 2 1 2 D 项错误 1 2 1 4 2 江西重点中学 2012 届联考 一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的 DNA 片段长度 存在差异 用凝胶电泳的方法分离酶切后的 DNA 片段 并与探针杂交后可显示出不同的带谱 如图 所示 根据电泳所得到的不同带谱 可将这些 DNA 片段定位在基因组的某一位置上 现有一对 夫妇生了四个孩子 其中 1 号性状表现特殊 如图 由此可推知四个孩子的基因型 用 D d 表示 2 一对等位基因 正确的是 A 1 号为纯合子 基因在性染色体上 B 3 号为杂合子 基因在常染色体上 C 2 号为杂合子 基因在性染色体上 D 4 号为纯合子或杂合子 基因在常染色体上 答案 B 解析 由图 中双亲正常 1 号女儿患病可判断该病为常染色体隐性遗传病 故 1 号为 dd 2 号为 DD 3 号为 Dd 4 号为 DD 3 某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19 一对夫妇中妻子患病 丈夫正常 他们 所生的子女患该病的概率是 A 10 19 B 9 19 C 1 19 D 1 2 答案 A 解析 该病是常染色体显性遗传病 患病率为 19 包括 AA 和 Aa 则正常的概率为 aa 81 100 得出 a 9 10 A 1 10 Aa 的基因型频率为 2 9 10 1 10 18 100 在患者中 Aa 占的比例为 Aa Aa AA Aa 18 100 1 100 18 100 18 19 因此 在子女中正常的概率 为 aa 18 19 1 2 9 19 患病的概率为 1 9 19 10 19 4 人类常染色体上 珠蛋白基因 A 既有显性突变 A 又有隐性突变 a 突变均可导致地 中海贫血 一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子 这对夫妻可能 A 都是纯合子 体 B 都是杂合子 体 C 都不携带显性突变基因 D 都携带隐性突变基因 答案 B 解析 由题意可知 A 对 A 为显性 A 对 a 为显性 aa 和 AA 为患病 A A 和 A a 为正常 所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子 父母很可能都是 AA 5 2011 广东卷 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系 3 谱图 如图 下列说法正确的是 A 该病为常染色体显性遗传病 B 5 是该病致病基因的携带者 C 5 与 6 再生患病男孩的概率为 1 2 D 9 与正常女性结婚 建议生女孩 答案 B 解析 根据 5 6 11 号的表现型得出该病为隐性遗传病 并且得出该病不在 Y 染色体上 A 项错误 该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴 X 染色体隐性遗传 无 论是哪种遗传方式 5 均是该病致病基因的携带者 B 项正确 如果该病为常染色体隐性遗传 那么再生患病男孩的概率为 1 8 若是伴 X 染色体隐性遗传 则此概率为 1 4 C 项错误 如果该 病为常染色体隐性遗传 则生男生女患病概率相同 若是伴 X 染色体隐性遗传 则即使生女孩也可 能患病 D 项错误 6 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病 以下疾病属于多基因遗传病的是 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 答案 D 解析 21 三体综合征为染色体数目变异 抗 VD佝偻病为伴 X 显性遗传病 只有哮喘病和青少 年型糖尿病是多基因遗传病 7 2011 孝感市高三第一次统考 蜘蛛脚样指 趾 综合症是人类的一种遗传病 受一对等位 基因 A a 控制 下图为该病的家族系谱图 有关分析正确的是 A 1和 5的表现型相同 其基因型也一定是相同的 B 若 2与 4结婚 后代患该遗传病的概率将大大增加 4 C 5与正常男性结婚 生一个患该病男孩的概率是 1 4 D 6与患该病的男性结婚 生一个患该病男孩的概率是 1 2 答案 C 解析 由图中患病的双亲生有正常女儿可推知 蜘蛛脚样指综合症属于常染色体显性遗传病 2和 4的基因型都为 aa 后代发病率为 0 5的基因型为 Aa 与正常人 aa 婚配 生一个患该 病男孩的概率为 1 2 1 2 1 4 6与患该病的男性结婚 该男性的基因型可能是 AA 也可能是 Aa 后代的患病概率无法确定 8 2011 保定市重点高中 1 月高三调研考试 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 答案 C 解析 传染病也可以导致一个家族中几代人患病 故 错误 单基因遗传病是指一对等位基因 控制的遗传病 故 错误 不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病 故 错误 9 2011 江苏卷 以下为某家族甲病 设基因为 B b 和乙病 设基因为 D d 的遗传家系图 其中 1不携带乙病的致病基因 请回答 1 甲病的遗传方式为 乙病的遗传方式为 I1的基因型是 2 在仅考虑乙病的情况下 2与一男性为双亲 生育了一个患乙病的女孩 若这对夫妇再生 育 请推测子女的可能情况 用遗传图解表示 3 B 基因可编码瘦素蛋白 转录时 首先与 B 基因启动部位结合的酶是 B 基因刚转录出来的 RNA 全长有 4500 个碱基 而翻译成的瘦素蛋白仅由 167 个氨基酸组成 说明 5 翻译时 一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需 4 秒钟 实际上合成 100 个瘦素蛋白分子所需的时间约为 1 分钟 其原因是 若 B 基因中编码第 105 位精氨酸的 GCT 突变成 ACT 翻译就此终止 由此推断 mRNA 上的 为终止密码子 答案 1 常染色体隐性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 BbXDXd或 BbXDXD 2 3 RNA 聚合酶 转录出来的 RNA 需要加工才能翻译 一条 mRNA 上有多个核糖体同时翻译 UGA 解析 1 由遗传系谱可知 对于甲病 3 4正常 但他们生了一个患病女儿 5 故该病 为常染色体隐性遗传病 对于乙病 1 2正常 但他们生了两个患病儿子 1 3 故该病为 隐性遗传病 又因 1不携带该病的致病基因 故该病为伴 X 染色体隐性遗传遗传病 I1甲病基因 型为 Bb 乙病基因型为 XDX 故 I1基因型为 BbXDXD或 XDXd 2 若仅考虑乙病情况 2的基因型为 XDXD或 XDXd 因其与一男性生育了一患乙病的女孩 故 2的基因型为 XDXd 该男性基因型为 XdY 则其遗传图解如下 3 调控基因表达的非编码区中含有 RNA 聚合酶的结合位点 则与 B 基因启动部位结合的酶是 RNA 聚合酶 已知转录的 RNA 全长 4500 个碱基 若全部翻译的话 应能翻译成 1500 个氨基酸 而 实际编码的蛋白质仅含 167 个氨基酸 表明除了终止密码子等外 转录出来的 RNA 需要剪切 加工 才能翻译 一个核糖体翻译一个蛋白质分子约需 4 秒钟 则合成 100 个瘦素蛋白分子约需 400 秒 而实际仅需 1 分钟 60 秒 则表明一条 mRNA 上有多个核糖体同时翻译 当基因中 GCT ACT 翻译 终止 表明 ACT 转录出终止密码 则终止密码子为 UGA 10 下图是患甲病 显性基因为 A 隐性基因为 a 和乙病 显性基因为 B 隐性基因为 b 两种遗 6 传病的系谱图 请据图回答 1 甲病的遗传方式是 2 若 1和 6两者的家庭均无乙病史 则乙病的遗传方式是 3 3和 1分别与正常男性结婚 她们怀孕后到医院进行遗传咨询 了解到若在妊娠早期对 胎儿脱屑进行检查 可判断后代是否会患这两种病 3采取下列哪种措施 填序号 原因是 1采取下列哪种措施 填序号 原因是 A 染色体数目检测 B 基因检测 C 性别检测 D 无需进行上述检测 4 若 1与 4违法结婚 子女中患病的可能性是 答案 1 常染色体显性遗传 2 伴 X 染色体隐性遗传 3 D 3的基因型为 aaXBXB 与 正常男性 aaXBY 婚配 所生孩子都正常 C 或 B 1的基因型可能为 aaXBXb或 aaXBXB 与正常 男性 aaXBY 婚配 所生女孩均正常 男孩可能患病 故应进行胎儿的性别检测或基因检测 4 17 24 解析 本题考查对遗传系谱图的判定 遗传病概率计算等的掌握以及利用所学知识解决实际问 题的能力 1 由系谱图可看出 5和 6生出不患病 3 可确定甲病是显性遗传病 且致病基因位于常 染色体上 2 由 1和 2生育出患乙病的 2 可确定乙病是隐性遗传病 又知 1家庭无乙病史 所以 致病基因存在于 X 染色体上 乙病是伴 X 染色体隐性遗传病 3 5 6患甲病 不患乙病 且 6家庭无乙病史 5 6的基因型分别为 AaXBY AaXBXB 则 3基因型为 aaXBXB 该女与正常男性结婚 后代子女均表现正常 所以不需要 做任何检测 而 1基因型为 aaXBXB或 aaXBXb 与正常男性结婚 所生女孩均正常 男孩有可能患 病 故应进行胎儿的性别检测 或基因检测 4 1基因型为 aaXBXB或 aaXBXb 出现的可能性都是 4的基因型为 AAXBY 或 AaXBY 出现 1 2 7 的可能性分别是 若 1与 4配婚